لمحةٌ عامة عن البورفيريات

تُسبِّبُ البورفيريَّات الحادَّة نوبات مُتقطِّعة من أعراضٍ بطنية ونفسيَّة وعصبيَّة،ويجري تحريض هذه النوبات عادةً عن طريق الأدوية التي يصفها الأطباءُ (بما فيها موانع الحمل الفمويَّة)، والكحُول وعوامِل أخرى مثل الصِّيَام أو أنوَاع العَدوى أو الشدَّة.

إنَّ البورفيريَّة الحادَّة الأكثَر شُيوعًا هي

وتنطوي البورفيريات الحادَّة الأخرى على:

كما تُؤدِّي بعض أنواع البورفيريَّة الحادَّة (البورفيريَّة المُبرقَشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة) إلى أعراضٍ جلديَّة أيضًا.

تُسبِّبُ البورفيريَّات الجلديَّة أعراضًا تنطوي على الجلد من بعد التعرُّض إلى ضوء الشمس،وفي هذا النوع من البورفيريَّات، تترسَّب بورفيرينات مُعيَّنة في الجلد؛وعندما تتعرَّض إلى الضوء والأكسجين، تُولِّدُ هذه البورفيرينات شكلاً غير مستقرّ من الأكسجين ولديه القُدرة على التسبُّب بالضَّرَر للجلد.

تُسبِّبُ بعض البورفيريات الجلديَّة أعراضًا تميلُ إلى أن تكون مستمرَّةً أو مُتقطِّعَةً،وتنطوي هذه البورفيريَّات على:

لا يُدرِكُ المرضى غالبًا الصِّلَة بين الأعراض لديهم والتعرُّض إلى الشمس،ويُصبح الجلد لديهم هشَّاً وتتشكَّل فُقاعات بشكلٍ عام على المناطق التي تعرَّضت إلى الشمس (مثل الوجه والعُنق واليَدين والسَّاعدين) او على الجلد المُتضِّرر.كما تنجُم الأعراض الجلدية المُتمَاثلة عن نوعين من البروفيريَّة الحادَّة (البروفيريَّة المُبَرقشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة).

تُسبِّبُ البورفيريَّات الجلدية الأخرى أعراضًا تظهر بشكلٍ فوريٍّ أكثر من بعد التعرُّض إلى الشمس،وتنطوي هذه البورفيريَّات على:

يُعاني المرضى من ألمٍ حارقٍ من دُون تشكُّل فُقاعات خلال دقائق أو ساعات من بعد التعرُّض إلى الشَمس،ويُمكن أن يستمرّ الألم لِسَاعاتٍ،ولا يتغيَّر مظهر الجلد غالبًا، ولكن قد يحدُث تورُّم واحمِرار.

يمكن اختبار الدَّم والبول للتَّحرِّي عن البورفيرينات أو عن أشكالها الطلائعيَّةفي العديد من البورفيريَّات، قد يتغيَّر لون البول إلى الأحمر أو البنيّ المائل إلى الحُمرَة،وفي بعض الأحيان يظهر تغيُّر اللون فقط من بعد تعرُّض البول إلى الهواء والضوء لفترة تتراوح بين دقائق إلى ساعات.

من أجل تجنُّب التعرض إلى الموادّ التي يُمكنها أن تُسرِّع من نوبات البورفيريَّة الحادَّة أو أعرَاض البورفيريَّة الجلديَّة، يحتاج الأشخاص إلى معرفة ما إذا كانوا يحملون الجين لعوزٍ أحد الإنزيمات.يجري تحليل الجينات في عيِّنات الدَّم عادةُ.

حيث ينبغي وبشكلٍ مثاليٍّ أن يخضع الطفل الذي يُوجد عند والده أو والدته عوز في إنزيم يُمكن أن يُسبِّب البورفيريَّة الحادةً، إلى فحص دقيقٍ قبل سنّ البلوغ؛ومن ثمَّ يُمكن تعليم الطفل مُسبقاً كيف يتجنَّب النوبات الحادَّة والتي تُعدُّ نادرةً قبل سنّ البلوغ.

كما ينبغي أيضًا تفحُّص أفراد الأسرة الأكبر سناً والذين لديهم عوز في إنزيم، وذلك لتأكيد أو استبعاد احتِمال أن يكون لديهم استعداد للإصابة بالبورفيرية الحادَّة أو يمكنهم نقل الاضطراب لطفل.

يقومُ الأطباء بتشخيص البورفيريَّات عن طريق قياس البورفيرينات وطلائع البورفيرين في البَّول.هناك العديد من الأمراض التي لا علاقة لها بالبورفيريات، مثل اضطرابات الدم واضطرابات الكبد والتعرض للذيفانات مثل الكحول والبنزين والرصاص، قد تزيد بحد ذاتها من كمية البورفيرينات في البول.وتوصف هذه الظاهرة بالبيلة البورفيرينيَّة الثانويَّة.