أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة دي جورج

حسب

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

ربيع الثاني 1441 تمت مراجعته طبيا

مُتلازمة دي جورج DiGeorge syndrome هي اضطراب عَوَز مَناعيّ خلقي، حيث تكون الغُدَّة الصعترية غائبة أو غير متطورة بشكل صحيح عند الولادة.

  • يولد الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة دي جورج مع العديد من التشوهات، بما في ذلك العيوب القلبية، أو عدم تطور الغدد الدرقية أو غيابها، أو عدم تطور الغُدَّة الصعترية أو غيابها، و معالم الوجه المميزة.

  • يُجري الأطباء الاختبارات الدموية، وصور الصدر بالأشعَّة السِّينية لتحري الغُدَّة الصعترية وتقييمها، وعادة ما يُجرى تخطيط صدى القلب لتحري العيوب في القلب.

  • في حال فقدان الخلايا التائية عند الأطفال، فيكون من الضروري زرع الغُدَّة الصعترية، أو الخلايا الجذعية من أجل البقاء على قيد الحياة.

لا يتطور الجنين بشكل طبيعي، وغالبا ما تحدث تشوهات في ما يلي:

يعتمد التَّشخيص عادة على شدة اضطراب القلب.

التَّشخيص

  • الاختبارات الدموية

  • اختبارات التصوير في بعض الأحيان (مثل تصوير الصدر بالأشعة السينية، وتخطيط صدى القلب).

يشتبه الطبيب بمُتلازمة دي جورج بناءً على الأَعرَاض التي يشتكي منها المريض.

تجرى الاختبارات الدَّموية للأسباب التالية:

  • لتحديد العدد الكلي للكريات الدَّموية وتعداد الخلايا التائية والبائية

  • لتقييم مدى كفاءة الخلايا التائية والغُدَّة الدرقية

  • لتقييم كفاءة إنتاج الغلوبولينات المناعية كاستجابة لللقاحات

ويمكن أخذ صور بالأشعَّة السِّينية للصدر للتحقق من حجم الغُدَّة الصعترية.

وبما أن مُتلازمة دي جورج تؤثِّر في القلب غالبًا، فلذلك يُجرى تخطيط صدى القلب تخطيط كهربيَّة القلب تخطيط كهربائية القلب (ECG) هو إجراء سريع وبسيط وغير مؤلم، يَجرِي فيه تضخيم نبضات القَلب الكهربائية وتسجيلها.يوفر هذا السجل، الذي يُعرف أيضًا باسم تخطيط القلب الكهربائي ECG، معلومات حول الجزء... قراءة المزيد تخطيط كهربيَّة القلب echocardiography.يستخدم تخطيط صدى القلب أمواجًا صوتية ذات تواتر عالي لإنتاج صورة للقلب (أمواج فوق صوتية)، وبذلك يمكن الكشف عن التشوهات في بنية القلب، مثل العيوب الخلقية.

ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحري التشوهات.

المُعالجَة

  • مكملات الكالسيوم والفيتامين D

  • زرع نسج الغُدَّة الصعترية أو الخلايا الجذعية في بعض الأحيان

بالنسبة للأطفال الذين توجد لديهم بعض الخلايا التائية، فقد يعمل الجهاز المناعي بشكل كاف بدون علاج.من الضروري علاج العدوى التي تحدث بشكل فوري.يَجرِي إِعطاءُ مكملات الكالسيوم والفيتامين D عن طريق الفم لمنع التشنجات العضلية.

وبالنسبة للأطفال الذين لا يمتلكون خلايا تائية، فغالبًا ما يُفضي الاضطراب إلى الموت ما لم تجرِ زراعة أنسجة الغُدَّة الصعترية.يمكن لهذا الزرع أن يشفي العوز المناعي.قبل زرع أنسجة الغُدَّة الصعترية، يَجرِي زرعها في المختبر، وتعالج للتخلص من الخلايا التائية الناضجة.يمكن لهذه الخلايا أن تتعرف على أنسجة الشخص المتبرَّع له على أنها نسج أجنبية وتقوم بمهاجمتها، ممَّا يَتسبَّب في الإصابة بـ داء الطُعم حيال الثوي داءُ الطُّعم حِيال الثَّوي Graft-versus-host disease يهدف نقل الدم إلى زيادة قدرة الدم على حمل الأكسجين، واستعادة مقداره في الجسم (حجم الدم)، وتَصحيح مشاكِل التخثُّر.تكون عمليات نقل الدم آمنةً عادةً، ولكن قد تحدث ردود فعل سلبية عند المرضى في بعض... قراءة المزيد graft-versus-host disease.بدلاً من ذلك، قد يلجأ الأطباء إلى زرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية زرع الخلايا الجذعية هو إزالة الخلايا الجذعية (خلايا غير متمايزة) من شخص سليم وحقنها في شخص يعاني من اضطراب دموي خطير. (انظر أيضًا لمحة عامة عن الزرع). الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن... قراءة المزيد .

في بعض الأحيان يكون مرض القلب أسوأ من العوز المناعي، وقد تستدعي الحالة إجراء عملية جراحية لمنع حدوث قصور حاد في القلب، وتجنب وفاة المريض.

للمزيد من المعلومات

أعلى الصفحة