أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي

داء بروتون

حسب

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

ربيع الثاني 1441 تمت مراجعته طبيا

فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي X هو حالة عوز مناعي وراثية، تنجم عن طفرة في أحد الجينات المحمولة على الصبغي الجنسي X.يؤدي الاضطراب إلى انعدام الخلايا البائية (إحدى أنواع الخلايا اللمفَاوية) وانخفاض مستويات الأجسام المُضادَّة (الغلوبولينات المناعية) بشكل كبير أو انعدامها بالمطلق.

الأعراض

تكون الغلوبولينات المناعية القادمة من الأم مسؤولة عن وقاية الطفل من العدوى طيلة الأشهر الستة الأولى من حياته.وفي عمر 6 أشهر، تبدأ مستويات تلك الغلوبولينات المناعية بالانخفاض، وتحدث حالات عدوى متكررة عند الأطفال الرضع المصابين بالمرض، مثل السعال المتكرر، والعدوى الأنفية (التهاب الأنف)، و/أو العدوى في الأذن، والجلد، والجيوب، والرئتين.تنجم العدوى عادة عن البكتيريا مثل المكورات الرئوية pneumococci، والعُقديات streptococci، وبكتيريا Haemophilus .قد يُصاب الطفل أيضًا بعدوى فيروسية غير تقليدية في الدماغ.تكون اللوزتان صغيرتان جدًّا، ولا تتطور العُقَد اللِّمفِية.

في حال تشخيص الحالة وعلاجها في وقت مبكر، فمن غير المتوقع أن يتأثر العمر المتوسط للمريض، ما لم تحدث عدوى الدماغ.

التَّشخيص

  • الاختبارات الدموية

  • الاختبارات الجينية في بعض الأحيان

تُجرى اختبارات الدَّم لقياس مستويات الغلوبولين المناعي وعدد الخلايا البائية.

ويمكن أن تُجرى الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي، ولكن عادةً ما لا يكون ذلك ضروريًا.ويوصى بإجراء الاختبار للأقارب المباشرين.

المُعالجَة

  • نقل الغلُوبُولينات المناعية

  • المضادَّات الحيوية

تعطى الغلُوبُولينات المناعية (الأجسام المُضادَّة التي جَرَى الحصول عليها من متبرع يتمتع بجهاز مَناعيّ سليم) طيلة الحياة، وذلك لتوفير الأجسام المُضادَّة المفقودة، مما يُساعد على منع العدوى.يمكن حقن الغلُوبُولين المناعي في الوريد، أو تحت الجلد.

يَجرِي إِعطاءُ المضادَّات الحيوية على وجه السرعة لعلاج حالات العَدوَى البكتيرية، وقد تُعطى بشكل مستمر.

لا يُعطى المرضى الذين يعانون من فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي X اللقاحات التي تحتوي على كائنات حية ضعيفة (فيروسات أو بكتيريا).تشمل هذه اللقاحات كلاً من لقاح الفيروسة العجلية rotavirus vaccine، واللقاح الثلاثي (الحصبة و النكاف والحصبة الألمانية)، ولقاح الجدري (varicella)، ولقاح أحد أنواع القوباء المنطقية varicella-zoster، ولقاح عُصَيَّةُ كالميت غِيران (BCG)، ولقاح الأنفلونزا المعطى كرذاذ أنفي.

على الرغم من هذه التدابير، فغالبًا ما تتطور الإصابة بعدوى الجيوب المزمنة والعدوى الرئوية.

للمزيد من المعلومات

أعلى الصفحة