رنح توسع الشعيرات
(انظُر لمحة عامة عن اضطرابات العوز المناعي أيضًا).
يُعد رنح توسع الشعيرات أحد اضطرابات العَوَز المَناعيّ الأولية. وغالبًا ما يكون موروثًا كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ autosomal recessive disorder. أي أن هناك جينتين ضروريتين للإصابة بالاضطراب، تأتي كل واحدة من أحد الوالدين.
تنجم زيادة خطر الإصابة بالعدوى عند مرضى رنح توسع الشعيرات عن خلل في الخلايا البائية والتائية، والتي تساعد الجسم على الدفاع عن نفسه ضد الكائنات الدقيقة الضارة والخلايا غير الطبيعية. غالبًا ما تكون مستويات الأجسام المضادة (الغلوبولينات المناعية) من نوع IgA و IgE منخفضة.
يسبب رنح توسع الشعيرات أيضًا تشوهات في المخيخ (جزء الدماغ الذي ينسق حركة الجسم)، وهو ما ليس له علاقة باضطراب العَوَز المَناعيّ، مما يؤدي إلى فقدان التنسيق.
الأعراض
عادة ما يحدث سوء التنسيق (الرنح) عندما يبدأ الأطفال في المشي، ولكن قد يتأخر ذلك حتى عمر 4 سنوات. قد يصبح الكلام متلعثمًا، وتضعف العضلات تدريجيًا، ممَّا يؤدِّي إلى العجز الشديد. وقد تتطور الإعاقة الذهنية وتتفاقم.
وتصبح الشعيرات الدموية في الجلد والعينين متوسعة ومرئية، وذلك في الفترة العمرية بين سنة و 6 سنوات (وغالبًا قبل عمر 4 سنوات). تُسمى الشعيرات الدموية المتوسعة بأوردة العنكبوت، وغالبًا ما تكون أكثر وضوحًا على كرة العين، والأذن، وجانبي الرقبة.
قد يتأثر نظام الغدد الصماء، ممَّا يؤدِّي إلى صغر حجم الخُصيَتين (عند الذكور)، والعُقم، وداء السكّري.
تتكرر عدوى الجيوب والرئة، مما يؤدي غالبًا إلى الإصابة بالتهاب الرئوي واضطرابات رئوية مزمنة، مثل توسع القصبات (وهو توسع غير عكوس بسبب الالتهاب المزمن في المَسالِك الهَوائيَّة).
ويزاد خطر السرطان، وخاصة ابيِضَاض الدَّم، والورم اللمفي، وأورام الدماغ، وسرطان المعدة.
غالبًا ما يتفاقم رنح توسع الشعيرات ويؤدي إلى الشلل، والخرف، والموت، في عمر 30 عامًا عادةً.
التَّشخيص
المُعالجَة
وللمساعدة في الوقاية من العدوى، يقوم الطبيب بوصف المضادات الحيوية والغلوبولينات المناعية (أجسام مضادة مأخوذة من دم شخص يتمتع بجهاز مناعي سليم)، مما يساعد على توفير الغلوبولينات المناعية المفقودة. قد يكون من الممكن حقن الغلُوبُولين المناعي في الوريد بمعدل مرة واحدة في الشهر، أو تحت الجلد بمعدل مرة واحدة في الأسبوع أو مرة واحدة في الشهر.
ولكن هذه الأدوية لا تعالج اضطراباتٍ أخرى.
