العَوَز المَناعيّ المشترك الوخيم severe combined immunodeficiency هو اضطراب عَوَز مَناعيّ أوَّلي يؤدي إلى انخفاض مستويات الأجسام المُضادَّة (الغلوبولينات المناعية) وانخفاض أو انعدام الخلايا التائية (خلايا لمفَاوية).
يُصاب معظم الرضع الذين يعانون من العَوَز المَناعيّ المشترك الوخيم بالالتهاب الرئوي، والعدوى الفيروسية المستمرة، والقلاع، والإسهال، وذلك بعمر 6 أشهر.
يُشخص الطبيب الاضطراب عن طريق قياس عدد الخلايا البائية والخلايا التائية ومستويات الغلوبولينات المناعية في الدَّم، وبإجراء اختبارات لتقييم وظائف الخلايا البائية والتائية.
ينبغي الحجر على المرضى المصابين بهذا الاضطراب ضمن بيئة محمية، وذلك لمنع تعرضهم لأنواع العدوى المحتملة.
يتضمن العلاج استخدام المضادَّات الحيوية للوقايَة من العَدوَى، والغلوبيولينات المناعية، ولكن العلاج الفعال الوحيد هو زرع الخلايا الجذعية، وربما العلاج الجيني.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العوز المناعي).
يُعد العوز المناعي المشترك الوخيم أحد اضطرابات العَوَز المَناعيّ الخطيرة التي قد تُفضي إلى الوفاة.وهو اضطراب ولادي (يوجد منذ الولادة)، وقد ينجم عن طفرات في العديد من الجينات المختلفة.جميع نماذج المرض وراثية.
ينجم النموذج الأكثر شيوعًا عن طفرة في أحد الجينات على الصبغي الجنسي X (اضطراب مرتبط بالصبغي الجنسي) ويحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور.وهناك شكل آخر غالبًا ما يكون موروثًا كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ (غير مرتبط بالجنس).أي أن هناك جينتين ضروريتين للإصابة بالاضطراب، تأتي كل واحدة من أحد الوالدين.
هناك شكل آخر من أشكال الاضطراب ينجم عن عوز في إنزيم نازعة أمين الأدينوزين.يقوم هذا الانزيم بتفكيك المواد السامة في كريات الدَّم البيضاء، وإذا كان هناك ما يكفي من نازعة أمين الأدينوزين، المادة السامة تتراكم، قتل خلايا الدَّم البيضاء.وبالتالي، هناك عدد أقل من الكريَّات البيض لمكافحة العدوى.
بسبب عدم وجود خلايا تائية، وعدم قدرة الخلايا البائية على إنتاج الأجسام المُضادَّة (الغلوبولينات المناعية) دون مساعدة الخلايا التائية، فتنخفض مستويات الغلوبولينات المناعية.
كما إن الخلايا القاتلة الطبيعية لا تعمل بشكل طبيعي أيضًا.الخلايا القاتلة الطبيعية هي إحدى أنواع الكريَّات البيض القادرة على تمييز الخلايا الشاذة (مثل بعض أنواع الخلايا المصابة بعدوى والخلايا السرطانية).
يعجز الجهاز المناعي عند المصابين بالعَوَز المَناعيّ المشترك الوخيم من توفير أي مناعة تقريبًا ضد البكتيريا والفيروسات والفطريات.والنتيجة هي إصابات متكررة ومستمرة بالعدوى.
أعراض العوز المناعي المشترك الوخيم
يُصاب معظم الرضع الذين يعانون من العَوَز المَناعيّ المشترك الوخيم بالالتهاب الرئوي، والعدوى الفيروسية المستمرة، والقلاع، والإسهال، وذلك بعمر 6 أشهر.كما قد تتطور المزيد من الإصابات الخطيرة، بما في ذلك Pneumocystis jiroveciiالالتهاب الرئوي pneumonia.ونتيجة لذلك، فإن الطفل الرضيع المصاب لا ينمو ويكبر بصورة طبيعية {يُسمى ذلك فشل النمو).قد يعاني الطفل أيضًا من طفح جلدي.
يعاني جميع الرضع من عدم تطور الغُدَّة الصعترية بشكل كبير.
إذا لم يُعالج هؤلاء الأطفال فإنهم يموتون عادة قبل عمر سنة واحدة.
تشخيص العوز المناعي المشترك الوخيم
الاختبارات الدموية
اختبارات تحري عند الأطفال حديثي الولادة
غالبًا ما تشير الأعراض إلى الاضطراب.تُجرى اختبارات الدَّم لمعرفة تعداد الخلايا البائية والتائية ومستويات الغلوبولين المناعي وتقييم وظائف الخلايا البائية والتائية.
يوصي بعض الخبراء بتحري الإصابة بالعوز المناعي المشترك الوخيم عند جميع المواليد الجدد باستخدام اختبار دموي يحدد ما إذا كانت لديهم خلايا تائية غير طبيعية أو قليلة جدًا، وهو اختبار يُسمى حلقات اقتطاع مستقبلات الخلايا التائية T-cell receptor excision circle (TREC) test.يُجرى اختبار TREC حاليًا عند جميع المواليد الجدد في كثير من الولايات الأمريكية. يُساعد اكتشاف المرض عن الرضع في وقت مبكر على تجنب وفاتهم في سن مبكرة.
قد يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية لتحري الطفرة الجينية التي سببت حدوث الاضطراب، وبذلك تحديد مدى شدة الاضطراب وتوقع مآل الحالة.
علاج العوز المناعي المشترك الوخيم
الحجر العكسي
المضادَّات الحيوية والأدوية المُضادَّة للفطريات، والغلُوبُولينات المناعية للوقاية من العدوى
زرع الخلايا الجذعية
المعالجة الجينية أو استبدال نازعة أمين الأدينوزين في بعض الأحيان
يجري حجر المصابين الذين يعانون من هذا الاضطراب في بيئة محمية لمنع تعرضهم لعدوى محتملة (يُسمى الحجر العكسي reverse isolation).كان الإجراء المُتبع في الماضي هو إبقاء الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب في عزلة صارمة، وأحيَانًا ضمن خيمة بلاستيكية، مما يؤدي إلى إصابة الطفل باضطراب يُطلق عليه اسم متلازمة طفل الفقاعة bubble boy syndrome.
يُساعد العلاج بالمضادَّات الحيوية والغلوبيولينات المناعية (الأجسام المُضادَّة التي جَرَى الحصول عليها من مُتبرع يتمتع بجهَاز مَناعَي سليم) على الوقاية من العدولكن لا مُعالَجَة هذا الاضطراب.
والعلاج الفعال الوحيد هو زرع الخلايا الجذعية (المأخوذة مثلًا من أخ شقيق يمتلك نفس الزمرة النسيجية).إذا جَرَى الزرع بعمر 3 أشهر، فإن حوالى 96٪ من الأطفال يتمكنون من البقاء على قيد الحياةأحياء.
أما إذا لم يتمكن الأطباء من استخدام نازعة أميناز الأدينوزين أو إجراء زرع الخلايا الجذعية، فقد يكون استبدال ذلك الإنزيم، عن طريق الحقن الوريدي، فعالاً بشكل جزئي.
قد يكون العلاج الجيني فعالا، اعتمادًا على نموذج العَوَز المَناعيّ المشترك الوخيم.يتضمن العلاج الجيني إزالة بعض الكريَّات البيض من نقِي عِظام الرضيع، وإدخال جينات طبيعية في الخلايا، ومن ثم إعادة الخلايا إلى الرضيع.ولكن قد لا يمكن استخدام هذا العلاج في حالات مرتبطة X من عوز المناعة المشترك الوخيم بسبب ابيِضَاض الدَّم هو خطر بعد مثل هذه العلاجات.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة العوز المناعي: مركز العوز المناعي المشترك الوخيم: معلومات شاملة عن العَوَز المَناعيّ المشترك الوخيم بما في ذلك معلومات عن التَّشخيص والعلاج والمشورة للمُصابين
