مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ fragile X–associated tremor/ataxia syndrome هيَ اضطراب جيني يُصيب الرجال في المقام الأوَّل ويسبب الرُعاش وضعف التنسيق وتدهور الوظيفة الذهنية،
وتنجُم هذه المُتلازِمَةُ عن طفرةٍ جينية.
من الشائع أن يحدُث الرُعاش في اليدين أولاً، ثُمَّ يتبعه ضعف التنسيق وتباطؤ الحركات ونقص تعابير الوجه، وفي النهاية الخرف.
يمكن أن يؤكد الاختبارُ الجيني التَّشخيصَ.
يمكن تخفيف الرعاش غالبًا عن طريق أخذ دواء بيريدون Primidone أو بروبرانولول propranolol أو الأدويَة المستخدمة لعلاج داء باركنسون.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الحركة).
قد تُصيب مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ واحداً من كل 3,000 رجلٍ في عمرٍ أكبر من 50 عاماً.
تنجُم مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ عن شذوذ بسيط (يُسمَّى طليعة التطفُّر premutation) في جين على الجسم الصبغيّ X (أحد الأجسام الصبغية الجنسية).يكون عند الرجال صبغي X وY، ويكون عند النساء اثنان من الجسم الصبغيّ X.يرث الرجال الصبغي X من أمهاتهم والصبغي Y من آبائهم.إذا كان الصبغي X الموروث من الأم يحتوي على الجينة غير الطبيعية التي تسبب مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة بالصبغي X الهش، فيكونون مصابين بهذا الاضطراب، والذي يُصنف على أنه اضطراب مرتبط بالصبغي X.بالنسبة إلى الاضطرابات المرتبطة بالصبغي X، تكون الأعراض أكثر شدَّةً عادةً عند الأولاد والرجال.قد يساعد وجود صبغي X آخر عند الفتيات والنساء على وقايتهنّ.تُؤدِّي طفرة كاملة في هذا الجين إلى مُتلازمة الصبغي X الهش (التي تسبب الإعاقة الذهنية) عندَ الأطفال.
يُعَدّ الأشخاص الذين لديهم طليعة التطفُّر ناقلين (الأشخاص الذين لديهم جين شاذ لاضطراب ما ولكن ليست لديهم أعراض الاضطراب)،ولكن حَوالى 30% من الرجال الذين لديهم طليعة التطفُّر وأقل من 5% من النساءِ اللواتي لديهنَّ طليعة التطفُّر، يُصابون بمُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ كبالغين.يزداد خطر الإصابة بالاضطراب مع التقدم في العمر.
ينقل الرجال طليعة التطفُّر إلى بناتهم (ولكن ليس لأبنائهم).لا تتأثر معظم النساء اللواتي لديهن طليعة التطفُّر وبالتالي قد ينقلن الجين من دون علمهن إلى أبنائهن (أحفاد الرجال الذين لديهم طليعة التطفُّر)،وتصل فرصة أن يرِثَ أطفال مثل هذه المرأة طليعةَ التطفُّر إلى 50%،وعندما تنتقل طليعة التطفُّر من الأم إلى الطفل، فإنها تتغير في بعض الأحيان إلى طفرةٍ كاملة وتُؤدِّي إلى إصابته بمتلازمة الصبغي X الهشّ.
أعراض مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة بالصبغي X الهشّ
تحدُث أعراض مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ في أثناء وقت متأخر من البلوغ عادةً،
وغالبًا ما يكون العرض الأول هُوَ:
الرُعاش في اليدين، وذلك عندما يحاول الأشخاص القيام بمهمة عادةً
تنطوي الأَعرَاض الأخرى على الرعاش في أثناء الراحة، وضعف التنسيق (رنح)، والحركات البطيئة، والتيبُّس، ونقص تعابير الوجه (الأعراض الباركنسونية)
قد يكون لدى المرضى مشاكل في تذكر الأحداث الأخيرة وحل المشاكل،وقد يفكرون ببطء أكثر،وقد تتدهور الوظيفة الذهنية تدريجيًا.كما قد تحدث أيضًاً تغييرات في الشخصية عند المرضى،وقد يصابون بالاكتئاب والقلق ويُصبحون عديمي الصبر وعدوانيين ومزاجيين.
قد يُفقد الإحساس بالقدمين،وقد يحدث خلل وظيفي في الأعضاء الداخلية.قد يشعر الأشخاص بخفَّة الرأس عند الوقوف، وذلك لأن ضغط الدم لا يزداد كما يفعل عادةً (يسمى نَقصُ ضغط الدم الانتصابي)،وفي نهاية المطاف قد لا يتمكنون من ضبط عمليتي التبول والتبرُّز.
بعد ظهور الأَعرَاض، قد يعيش الأشخاص نَحو 5 إلى 25 عامًا.
بالنسبة إلى النساء اللواتي لديهنَّ طليعة التطفُّر، عادةً ما تكون الأعراض أقل شدّة وذلك ربَّما لأنَّ لديهنَّ صبغي X آخر، والذي يبدو أنه يَقِي من تأثيرات صبغي X مع طليعة التطفُّر.تكون النساء اللواتي لديهنَّ طليعة التطفُّر أكثر ميلاً للدخول في سنّ اليأس مبكراً وإلى التعرض إلى مشاكل العقم، وذلك بالمُقارنة مع اللواتي ليس لديهنَّ طليعة التطفُّر.
تشخيص مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة بالصبغي X الهشّ
تقييم الطبيب
الاختبارات الجينية
في بعض الأحيان التصوير بالرنين المغناطيسيّ
يَجرِي أحيانًا إغفال تشخيص مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع مُتلازمة الصبغي X الهش أو تُشخَّص عن طريق الخطأ على أنَّها اضطرابات تُسبب أعراضاً مشابهةً، مثل داء باركنسون أو ألزهايمر.قد يجري تشخيص الرعاش عن طريق الخطأ على أنَّه الرعاش الأساسيّ essential tremor (أحد اضطرابات الرعاش الشائعة والذي نادراً ما يُسبب أيَّة أعراض أخرى).
إذا اشتبه الأطباء بمُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة بالصبغي X الهشّ، فإنهم يسألون عن الأعراض عند أفراد العائلة، خُصوصًا إذا ما كان الأحفاد يُعانون من الإعاقة الذهنية أو حدث سن اليأس مبكراً عند البنات أو تعرضن إلى مشاكل العقم.
عندما يقوم الأطباء بفحص الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة الصبغي X الهش، ينبغي عليهم معرفة ما إذا كان لدى الأجداد أيَّه أعراض تُشير إلى مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ.
وقد يستخدم الأطباءُ التصوير بالرنين المغناطيسي للتحري عن شذوذات مميزة في الدماغ.
يمكن للاختبار الجيني أن يؤكد التَّشخيص،
ينبغي تقديم استشارة وراثية لبنات وأحفاد الرجال الذين لديهم مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة مع الصبغي إكس الهشّ،ويمكن اختبار البنات للتحري عن طليعة التطفُّر حتى يتمكَّنَ من اتخاذ قرارات حول إنجاب الأطفال أم لا، وما إذا كُنَّ سيخضعن لاختبار ما قبل الولادة أو لا إذا حدث الحمل.
علاج مُتلازمة الرنح والرعاش المرتبطة بالصبغي X الهشّ
الأدوية لضبط الرُعاش
يمكن التخفيف من الرعاش غالبًا باستخدام دواء بريميدون (دواء مضاد للاختلاجات)، أو باستخدام البروبرانولول (أحد حاصرات بيتا)، أو العديد من الأدوية المستخدمة لضبط الرُعاش الناجم عن داء باركنسون.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
Genetics Home Reference: متلازمة الصبغي X الهش: يصف هذا الموقع متلازمة الصبغي X الهش، ويناقش أسبابها وطريقة توريثها، كما يقدم روابط لتشخيصها وعلاجها.
