أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

اضطراباتُ التخثُّر الوراثيَّة النادرة

يعدُّ الناعورُ النَّاعور (النَّاعُور) (انظُر لمحة عامَّة عن اضطرابات تخثر الدَّم أيضًا). النَّاعور hemophilia هو اضطرابٌ وراثيّ نزفي، ينجم عن عوز في أحد عاملين من عوامل تخثُّر الدم: العامل الثامن factor VIII أو العامل التاسع factor... قراءة المزيد اضطرابَ التخثُّر الوراثيّ الأكثر شيوعًا، وهو ينطوي على عوزٍ وراثيّ في بعض عوامل التخثُّر (البروتينات التي تساعد على تجلُّط الدم، فتُوقِف النزف). في الناعور أ hemophilia A، يكون عاملُ التخثُّر الثامن ناقصًا؛ أمَّا في الناعور ب فيكون العامل التاسع ناقصًا. ولكن من النادر أن يكونَ لدى المرضى عوز وراثيّ في عامل تخثُّر آخر. وتشتمل الأمثلةُ على ذلك على عوز العامل الثاني أو الخامس أو السابع أو العاشر أوالحادي عشر أو الثالث عشر. ومعظمُ هذه الاضطرابات تكون مَوروثة بوراثةٍ جسديَّة متنحِّية الوراثة غير المرتبطة بالصِّبغي X (انظر الجينات والصبغيات أيضًا). الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات... قراءة المزيد . وبكلمة أخرى، يحتاج الشخصُ إلى تلقِّي نسختين من الجين الشاذّ، واحدة من كلٍّ من الأب والأمّ.

يتعرَّض الأشخاصُ الذين يعانون من عوز عوامل التخثُّر هذه إلى الكدمات بسهولة، وربما ينزفون نزفًا من الصعب وقفُه (انظر التكدُّم والنَزف التكدُّم (تشكُّل الكدمات) والنَزف حدوثُ الكدمات bruising أو النَّزف بعدَ إصابة ما أمرٌ طبيعيّ. ولكنَّ بعضَ الأفراد يكون لديهم اضطراباتٌ تؤدِّيإلى إصابتهم بكدمات أو نزوف بسهولة كبيرة. وفي بعض الأحيان، ينزف الأشخاصُ من دون حادث... قراءة المزيد أيضًا). قد يشير النزفُ، الذي تصعب السيطرةُ عليه بعدَ التعرُّض للإصابة أو الجراحة، إلى وجود اضطراب غير شائع في التخثُّر لدى المريض. يقيس الأطبَّاءُ مستويات عوامل التخثُّر في عيِّنة من الدَّم لدى أشخاص يعانون من ظهور الكدمات أو من النزف المعنِّد.

تعتمد المعالجةُ على العامِل النوعيّ الذي يكون ناقِصًا، ولكنَّها تنطوي عادةً على تعويض عامِل التخثُّر الناقِص.

نقص أو عَوَز العامِل الحادي عشر XI

يعدُّ نقصُ العامل الحادي عشر هو الأكثر شُيُوعًا بين اضطرابات التخثُّر الموروثة النادرة. يحدث نحو نصف حالات نقص العامِل الحادي عشر بين المرضى من أصل يهودي من أوروبا الشرقية. يصيب نقص العامل XI كلًا من الذكور والإناث، ويمكن أن يسبِّب النزفَ بعد الإصابة أو الجراحة (لاسيَّما جراحة الأسنان). تكون عوارض النزف العفوية أقلَّ تواترًا وشدَّة مما هي عليه في النَّاعُور A أو B عادة.

اختبر معرفتك
فحص النخاع العظمي
يجب أحياناً فحص عيّنة من النخاع العظمي. للحصول على عيّنة من النخاع العظمي، يُدخِل الطبيب إبرةً في العظم، ويسحب كمية صغيرة من النخاع. بعدها، يتم فحص العيّنة تحت مجهر وإجراء اختبارات عليها. أيٌّ ممّا يلي يصعب فعله باستخدام عيّنة من النخاع العظمي؟ 

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة