أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

اضطراباتُ التخثُّر الوراثيَّة النادرة

حسب

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

جمادى الأولى 1441 تمت مراجعته طبيا

يعدُّ الناعورُ النَّاعور (النَّاعُور) Hemophilia النَّاعور hemophilia هو اضطرابٌ وراثيّ نزفي، ينجم عن عوز في أحد عاملين من عوامل تخثُّر الدم: العامل الثامن factor VIII أو العامل التاسع factor IX. هناك عدَّةُ شذوذات جينيَّة مختلفة يمكن أن تؤدِّي... قراءة المزيد اضطرابَ التخثُّر الوراثيّ الأكثر شيوعًا (انظر لمحة عن اضطرابات تجلّط الدم لمحةٌ عن اضطرابات تخثُّر الدم اضطرابات تجلّط الدم (تخثّر الدم) هي خلل وظيفي في قدرة الجسم على التحكم في تشكيل الجلطات الدموية.وقد تؤدي هذه الاختلالات الوظيفية إلى: تجلُّط طفيف جدًّا، يؤدي إلى: نزف غير طبيعي. تخثُّر زائد،... قراءة المزيد )،وهو ينطوي على عوزٍ وراثيّ في بعض عوامل التخثُّر (البروتينات التي تساعد على تجلُّط الدم، فتُوقِف النزف).في الناعور أ hemophilia A، يكون عاملُ التخثُّر الثامن ناقصًا؛ أمَّا في الناعور ب فيكون العامل التاسع ناقصًا.ولكن من النادر أن يكونَ لدى المرضى عوز وراثيّ في عامل تخثُّر آخر.وتشتمل الأمثلةُ على ذلك على عوز العامل الثاني أو الخامس أو السابع أو العاشر أوالحادي عشر أو الثالث عشر.ومعظمُ هذه الاضطرابات تكون مَوروثة بوراثةٍ جسديَّة متنحِّية الوراثةُ غير المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد .وبكلمة أخرى، يحتاج الشخصُ إلى تلقِّي نسختين من الجين الشاذّ، واحدة من كلٍّ من الأب والأمّ.

يتعرَّض الأشخاصُ الذين يعانون من عوز عوامل التخثُّر هذه إلى الكدمات بسهولة، وربما ينزفون نزفًا من الصعب وقفُه (انظر أيضًا التكدُّم والنَزف التكدُّم (تشكُّل الكدمات) والنَزف حدوثُ الكدمات bruising أو النَّزف بعدَ إصابة ما أمرٌ طبيعيّ (انظر أيضًا كيف يتجلّط الدم).ولكنَّ بعضَ الأفراد يكون لديهم اضطراباتٌ تؤدِّيإلى إصابتهم بكدمات أو نزوف بسهولة كبيرة.وفي بعض الأحيان،... قراءة المزيد التكدُّم (تشكُّل الكدمات) والنَزف ).قد يشير النزفُ، الذي تصعب السيطرةُُ عليه بعدَ التعرُّض للإصابة أو الجراحة، إلى وجود اضطراب غير شائع في التخثُّر لدى المريض.يقيس الأطبَّاءُ مستويات عوامل التخثُّر في عيِّنة من الدَّم لدى أشخاص يعانون من ظهور الكدمات أو من النزف المعنِّد.

تعتمد المعالجةُ على العامِل النوعيّ الذي يكون ناقِصًا، ولكنَّها تنطوي عادةً على تعويض عامِل التخثُّر الناقِص.

نقصُ أو عَوَز العامِل الحادي عشر XI

يعدُّ نقصُ العامل الحادي عشر هو الأكثر شُيُوعًا بين اضطرابات التخثُّر الموروثة النادرة.يحدث نحو نصف حالات نقص العامِل الحادي عشر بين المرضى من أصل يهودي من أوروبا الشرقية.يصيب نقصُ العامل XI كلًا من الذكور والإناث، ويمكن أن يسبِّب النزفَ بعد الإصابة أو الجراحة (لاسيَّما جراحة الأسنان).تكون عوارضُ النزف العفوية أقلَّ تواترًا وشدَّة مما هي عليه في النَّاعُور A أو B عادة.

عوزُ مضاد البلازمين ألفا 2

يمنع مضاد البلازمين ألفا 2 Alpha 2-antiplasmin نشاط البلازمين، وهو مادة في الدم تساعد على حلّ جلطات الدم.بالنسبة إلى هذا الاضطراب الوراثي النادر، يكون مستوى مضاد البلازمين ألفا 2 alpha 2-antiplasmin منخفضًا جدًا، ويمكن أن يحدث نزفٌ شديد بسبب ذلك.يمكن للأطباء قياس مستوى هذا العامل عند الأشخاص الذين يعانون من نزفٍ مفرط مع استبعاد الأسباب الأخرى.يُستخدم حمض الأمينوكابرويك أو حمض ترانيكساميك للسيطرة على النَّزف أو الوقاية منه.

أعلى الصفحة