طرائقُ التَّشخيص الوراثي

تفاعل البوليميراز المتسلسل هو تقنية في المختبر يمكن أن تنتج العديدَ من نسخ الجينات أو أجزاء من الجين، ممَّا يجعل دراسةَ هذا الجين أسهلَ بكثير.يمكن نسخُ (تضخيم) جزء معيَّن من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا)، مثل جين مُعيَّن، في المختبر؛حيث يَجرِي إنتاجُ نَحو مليار نسخة بدءًا من جزيء دنا DNA واحد، في نهاية 30 ضعفًا (بعد بضع ساعات فقط).

يمكن استخدام مِسبار الجين لتحديد مكان جزء معيَّن من الجين (جزء من دنا الجين)، أو جين كامل في صبغي معيَّن.كما يمكن استخدامُ المسابير للعثور على أجزاء طبيعيَّة أو متغيِّرة (طافرة) من الحمض النووي الوراثي DNA؛فالقطعة أو الشدفة من الدَّنا DNA التي جَرَى استنساخها أو نسخُها تصبح مسبارًا مَوسُومًا عندَ إضافة ذرَّة مشعة أو صبغة تألُّقية إليها.ويَسعى المسبارُ أو يبحث عن القطعة المناظرة له mirror-image segment من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين، ويرتبط بها.ويمكن - بعدَ ذلك - كشف المِسبار الموسوم بواسطة تقنيَّات مجهرية وتصويريَّة متطوِّرة.ومع مَسابِير الجينات، يمكن تشخيصُ عددٍ من الاضطرابات قبل الولادة وبعدها.وفي المستقبل، من المحتمل أن تُستخدَم مَسابِير الجينات لاختبار المرضى بالنسبة لكثيرٍ من الأمراض الوراثيَّة الرئيسية في وقتٍ واحد.

قَليلُ النُّوكليوتيد هو سلسلة من القواعد (النُوكليوتيدات).وتكون هذه السلاسل مفقودة أحيَانًا، أوفيها قِطَع مكرَّرة من الدنا DNA.يجري استخدام مصفوفة قليل النوكليوتيد لتحديد الأجزاء المحذوفة (المخبونة) أو المكرَّرة (المضاعفة) من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين في صبغياتٍ معيَّنة؛ففي مصفوفةٍ من قليل النوكليوتيد، تَجرِي مقارنة الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين في شخص ما مع نمطٍ وراثي أو جيني مرجعي (التوليفة المميِّزة لجينات الشخص أو التركيبة الوراثيَّة) باستخدام عددٍ من المسابير قليلة النُّوكليوتيد.وكما في بعض مسابير الجينات، تجرِي إضافة صبغة تَألُّقية إلى المسابير قليلة النُّوكليوتيد؛فإذا كانت قطعة ما مفقودة، تكشف المَسَابير الكمِّية المنخفضة للصبغة التَّألُّقية.وإذا كانت القطعة مكرَّرة (مضاعفَة) أو متثلِّثة، تكشف المَسَابير الكمِّية المزدادة للصبغة التَّألُّقية.ويمكن استخدامُ هذه المَسابير لاختبار النمط الوراثي بأكمله.

الرُّقاقات المكرويَّة هي أدوات قويَّة يمكن استخدامُها لتحديد طفرات الحمض النووي الوراثي (الدَّنا)، أو قطع الحمض النووي الرِّيبي (الرَّنا)، أو البروتينات؛حيث يمكن لرقاقة واحدة أن تختبرَ مَلايين التغيرات مختلفة في الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين باستخدام عَيِّنَة واحدة فقط.

يمكن لتكنولوجيا أو طرائِق السَّلسَلَة من الجيل التالي Next-generation sequencing technologies كشف أجزاء أصغر من الجينات والحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين عن طريق تكسير النمط الجيني بأكمله (أو الجينوم genome) إلى قِطَع صغيرة، ثم تحليل سلسلة الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين لبعض أو كل الأجزاء (القِطَع).ويَجرِي بعدَ ذلك تحليلُ النتائج بجهاز كمبيوتر قوي.يمكن تحديدُ الاختلافات المفردَة أو المتعدِّدة في القواعد، وكذلك المَناطق التي تحتوي على قواعد أو أُسُسٍ مفقودة أو مُقحَمة في مكانٍ خاطئ.لقد انخفضت تكاليفُ هذه التكنولوجيا بشكلٍ كبير، ولا تزال في انخفاض.كما تستمرُّ المعدَّات والأساليب الحَوسَبيَّة في التحسُّن.

يمكن أن تساعدَ بعضُ هذه الاختلافات الأطباءَ على تشخيص الاضطرابات الوراثيَّة.تعدُّ تقنيات السَّلسلَة من الجيل المقبل حسَّاسة جدًّا بحيث يمكن للأطباء اكتشاف الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين من الجنين في عَيِّنَة من الدَّم مسحوبة من الأم، وتحليلها لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من مُتلازمة داون.ولكنَّ الحجمَ الهائل للمعلومات الناتجة عن تحليل النمط الوراثي يؤدِّي إلى مجموعةٍ متنوعة من المشاكل التي تجعل من الصعب على الأطباء في بعض الأحيان فهم النتائج وتفسيرها.وعلى الرغم من هذه القضايا، يبدو أنَّ هذه التقنيات هي تكنولوجيا المستقبل.