Phù bạch mạch là hiện tượng phù một chi do thiểu sản hệ bạch mạch (nguyên phát), tắc nghẽn hoặc gián đoạn (thứ phát) của hệ bạch mạch. Triệu chứng cơ năng và thực thể là: phù cứng, ấn không lõm ở một hoặc nhiều chi. Chẩn đoán thăm khám lâm sàng. Điều trị bao gồm: tập luyện, tất áp lực, xoa bóp và có thể cần phẫu thuật. Các phương pháp điều trị không đặc hiệu, nhưng chúng có thể làm giảm triệu chứng, chậm tiến triển bệnh, và ngăn ngừa các biến chứng. Bệnh nhân có nguy cơ cao mắc viêm mô tế bào, viêm mạch bạch huyết, và đôi lúc gặp cả sarcom bạch huyết.
(Xem thêm Tổng quan về Hệ bạch huyết.)
Căn nguyên của bệnh phù bạch huyết
Phù bạch mạch có thể là
Nguyên phát: Do sự thiểu sản hệ bạch huyết
Thứ phát: Do tắc nghẽn hoặc gián đoạn hệ mạch bạch huyết
Phù bạch mạch nguyên phát
Phù bạch huyết nguyên phát do di truyền và chiếm < 5% số trường hợp phù bạch huyết. Các tình trạng này khác nhau về kiểu hình và tuổi bệnh nhân khi có biểu hiện nhưng chủ yếu liên quan đến các chi dưới.
Phù bạch mạch bẩm sinh xuất hiện trước 2 tuổi do sự bất sản hoặc thiểu sản hệ bạch huyết. Bệnh Milroy là tình trạng phù niêm di truyền theo gen trội, do đột biến gen quy định thụ thể 3 của yếu tổ tăng trưởng nội mạc mạch (VEGFR-3) đôi khi có biểu hiện vàng da, tắc mật, phù, tiêu chảy do bệnh lý đường ruột gây mất protein do giãn mạch bạch huyết ở ruột.
Phù bạch mạch tiên phát xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 35, ở phụ nữ lúc bắt đầu có kinh hoặc trong thời kỳ mang thai.
Bệnh Meige là một dạng sớm của phù bạch huyết có tính chất gia đình di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường được cho là do đột biến ở gen yếu tố phiên mã (FOXC2) gây ra lông mi mọc thêm (lông mi kép), hở hàm ếch và phù nề ở chân, tay và đôi khi là ở mặt.
Phù bạch huyết muộn khởi phát sau 35 tuổi. Đây là bệnh lý hiếm gặp và có tính chất gia đình; cơ sở di truyền chưa xác định. Triệu chứng lâm sàng tương tự như phù bạch mạch tiên phát nhưng biểu hiện nhẹ hơn.
Phù bạch mạch có thể là triệu chứng nổi bật trong một số hội chứng di truyền khác, bao gồm
Hội chứng móng tay màu vàng, đặc trưng bởi tràn dịch màng phổi và móng tay màu vàng
Hội chứng Hennekam, một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp gồm có giãn mạch bạch huyết ruột, dị tật mặt và thiểu năng trí tuệ
Phù bạch mạch thứ phát
Phù bạch huyết thứ phát chiếm > 95% số trường hợp.
Nguyên nhân thường gặp là
Phẫu thuật (đặc biệt là cắt bỏ các hạch bạch huyết, điển hình trong điều trị ung thư vú)
Xạ trị (đặc biệt là vùng nách hoặc bẹn)
Chấn thương
Tắc nghẽn mạch bạch huyết do u
Bệnh giun chỉ bạch huyết (hiện diện ở một số vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới)
Phù bạch mạch nhẹ có thể do rò rỉ dịch bạch huyết vào mô kẽ ở bệnh nhân suy tĩnh mạch mạn tính.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh phù bạch huyết
Các triệu chứng của phù bạch huyết bao gồm đau nhức khó chịu và cảm giác nặng nề hoặc đầy bụng.
Triệu chứng thực thể nổi bật là phù mềm, phân theo 3 giai đoạn:
Giai đoạn 1: Phù mềm ấn lõm, và thường không phù vào buổi sáng.
Giai đoạn 2: Phù cứng ấn không lõm, và viêm mô mềm mạn tính gây xơ hóa dần các mô.
Giai đoạn 3: Phù cứng xù xì và không thể hồi phục, do mô mềm đã xơ hóa.
Phù thường ở 1 bên, nặng lên khi thời tiết ấm, trước kỳ kinh, và sau khi bất động kéo dài 1 tư thế. Phù có thể xuất hiện tại bất kỳ phần nào của chi (gốc chi, ngọn chi) hoặc toàn bộ chi; phù niêm có thể làm hạn chế vận động chi khi xuất hiện quanh khớp. Bệnh nhân có thể có tình trạng tàn tật và các stress tâm lý ở mức độ đáng kể, nhất là khi phù niêm do nguyên nhân phẫu thuật hay do các biến chứng của điều trị.
THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC
Các thay đổi da thường gặp gồm tăng sừng, tăng sắc tố da, rôm sảy, u nhú và nhiễm nấm.
© Springer Science+Business Media
Trong một số ít các trường hợp, chi tăng kích thước và dày sừng nặng, tạo nên hình ảnh chân voi (bệnh phù chân voi). Biểu hiện này thường gặp trong bệnh phù do giun chỉ.
Các biến chứng
Viêm bạch huyết có thể phát sinh, thường xảy ra nhất khi vi khuẩn xâm nhập qua các vết nứt da giữa các ngón chân do nhiễm nấm hoặc qua vết cắt ở tay. Viêm mạch bạch huyết hầu hết do liên cầu, gây viêm quầng trên da; đôi lúc có thể do tụ cầu. Chi bệnh bị trở nên nóng, đỏ; các vệt đỏ có thể lan rộng ra từ đường vào, và có thể gây sưng các hạch xung quanh. Đôi khi, da bị nứt, có thể dẫn đến nhiễm trùng cục bộ hoặc viêm mô tế bào.
Trong một số ít các trường hợp, phù niêm kéo dài dẫn đến ung thư mô liên kết hệ lympho (Hội chứng Stewart-Treves), thường là ở những bệnh nhân hậu phẫu hoặc nhiễm giun chỉ.
Chẩn đoán phù bạch huyết
Chẩn đoán lâm sàng
CT hoặc MRI nếu nguyên nhân không rõ ràng
Bệnh bạch huyết nguyên phát thường rõ ràng, dựa trên biểu hiện phù các mô mềm toàn thân đặc trưng và các thông tin khác từ bệnh sử và khám lâm sàng.
Khám lâm sàng thường giúp chẩn đoán rõ ràng phù niêm thứ phát. Chỉ định thêm các xét nghiệm bổ sung khi nghi ngờ phù bạch mạch thứ phát, trừ khi chẩn đoán và nguyên nhân đã rõ ràng. CT và MRI có thể xác định các vị trí bị tắc nghẽn bạch huyết; kỹ thuật hạt nhân phóng xạ hình ảnh hệ bạch huyết (lymphoscintigraphy) có thể xác định hiện tượng thiểu sản hệ bạch huyết hay cản trở lưu lượng dòng chảy.
Sự tiến triển có thể được theo dõi bằng cách đo chu vi chi, đo thể tích nước bị dịch chuyển bởi chi ngập nước, hoặc sử dụng phương pháp đo áp lực da hoặc mô mềm (để đo khả năng chống nén); những thử nghiệm này chưa được xác nhận.
Các xét nghiệm tìm bệnh giun chỉ bạch huyết nên được thực hiện ở các khu vực nhiệt đới và cận nhiệt đới nơi có các vi ấu trùng giun chỉ gây nhiễm.
Cần nghi ngờ ung thư tái phát nếu tình trạng phù niêm nặng hơn dự kiến (ví dụ, trên bệnh nhân đã cắt bỏ hạch bạch huyết) hoặc xuất hiện sau trì hoãn điều trị ung thư vú ở phụ nữ.
Tiên lượng về phù bạch huyết
Khó chữa khỏi phù niêm một cách hoàn toàn. Điều trị kỹ lưỡng có thể giúp làm đỡ hoặc giảm triệu chứng, ngăn chặn hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh, và ngăn ngừa các biến chứng.
Điều trị phù bạch huyết
Đôi khi phẫu thuật nắn chỉnh và tái tạo mô mềm để điều trị phù bạch huyết nguyên phát
Kích thích dẫn lưu dịch (nâng cao chi, tất áp lực, xoa bóp, tất áp lực, tạo áp lực không liên tục)
Điều trị phù bạch mạch nguyên phát có thể bao gồm: phẫu thuật giảm thiểu và tái tạo mô mềm (cắt mô mỡ dưới da và mô xơ) nếu chất lượng cuộc sống suy giảm đáng kể.
Điều trị phù bạch mạch thứ phát cần khống chế nguyên nhân. Đối với phù bạch mạch, có thể sử dụng một số biện pháp can thiệp để tái phân bố dịch (liệu pháp di tản phức hợp). Các biện pháp này thường bao gồm.
Dẫn lưu bạch huyết bằng tay, trong đó chi được nâng lên và xoa bóp hướng về phía tim
Dùng băng ép hay tất áp lực
Các bài tập tại chi
Xoa bóp chi, gồm các bài tập tạo áp lực gián đoạn
Có thể thử làm phẫu thuật cắt giảm mô mềm, tái tạo hệ bạch huyết và hình thành các kênh dẫn lưu bạch huyết, hiệu quả của các phương pháp này chưa được nghiên cứu sâu.
Các biện pháp dự phòng gồm: tránh nóng, tập luyện cường độ cao và mặc đồ bó (bao gồm cả băng quấn huyết áp) quanh chi bị bệnh. Chăm sóc da và móng cẩn thận; cần tránh tiêm vắc-xin, mở thông tĩnh mạch và đặt đường truyền tĩnh mạch ở chi bệnh.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Viêm mô tế bào và viêm mạch bạch huyết được điều trị bằng kháng sinh beta-lactamase để chống vi khuẩn gram dương (ví dụ, dicloxacillin).
Những điểm chính
Phù bạch mạch thứ phát (do tắc nghẽn hoặc gián đoạn mạch bạch huyết) phổ biến hơn nhiều so với phù bạch mạch nguyên phát (do thiểu sản bạch huyết).
Bệnh phù chân voi (tăng sừng hóa da ở một chi bị ảnh hưởng bởi phù bạch huyết) là một biểu hiện nặng của phù bạch huyết thường do bệnh giun chỉ bạch huyết.
Việc chữa khỏi là không bình thường, nhưng điều trị có thể làm giảm các triệu chứng, làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.