Синдром Кляйнфельтера — аномалия половых хромосом, при которой мальчики рождаются с двумя и больше Х-хромосомами (вместо одной), и одной Y-хромосомой (XXY).
Синдром Кляйнфельтера возникает, когда у мальчика присутствует одна лишняя Х-хромосома.
У мальчиков может быть нарушение познавательной функции, длинные руки и ноги, небольшие яички и бесплодие.
Диагноз подозревается в период полового созревания, когда появляется большинство симптомов.
У некоторых больных может быть эффективным лечение тестостероном.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Эти половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.
Синдром Кляйнфельтера является наиболее распространенным нарушением половых хромосом и встречается примерно у 1 из каждых 500 живорожденных мальчиков. Большинство мальчиков наследуют лишнюю Х-хромосому от матери.
Симптомы синдрома Кляйнфельтера
Большинство мальчиков с синдромом Кляйнфельтера имеют нормальный или слегка сниженный уровень интеллекта. У многих встречаются затруднения с речью, чтением и трудности с планированием. Большинство имеют проблемы с языковыми навыками. Отсутствие проницательности, недальновидность и нарушение способности извлекать уроки из прошлых ошибок часто приводит к тому, что с этими детьми случаются неприятности. Хотя их физические характеристики могут сильно различаться, большинство из них имеет высокий рост и длинные руки и ноги. У них также могут быть более широкие бедра, а в остальном у них относительно нормальный вид.
Половое созревание обычно происходит в нормальное время, но яички остаются маленькими. В период полового созревания волосы на лице часто растут редкими, и может быть немного увеличена грудь (гинекомастия). Мужчины с эти синдромом часто бесплодны, но иногда яички развиваются достаточно для выработки спермы. Мужчины с синдромом Кляйнфельтера склонны к развитию сахарного диабета, хронической болезни легких, варикозного расширения вен, гипотиреоза и рака молочной железы чаще, чем другие мужчины.
У некоторых больных мальчиков 3, 4 и даже 5 X-хромосом наряду с Y-хромосомой. С увеличением количества Х-хромосом увеличивается тяжесть умственной отсталости и физических аномалий. Каждая лишняя X-хромосома связана со снижением коэффициента интеллекта (IQ) на 15-16 баллов, чаще всего встречается нарушение речи, в частности экспрессивных языковых навыков.
Диагностика синдрома Кляйнфельтера
До рождения — анализы у матери
После рождения — анализ крови
До рождения синдром Кляйнфельтера обычно диагностируют случайно, когда проводят генетический анализ по другой причине. Например, может быть сделан амниоцентез или взятие образцов ворсинок хориона для получения клеток плода для проведения хромосомного анализа, если мать была старше 35 лет во время беременности. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
После рождения подозрение на наличие синдрома обычно возникает впервые в период полового созревания, когда появляется большинство симптомов. Хромосомный анализ при помощи анализа крови подтверждает диагноз синдрома Кляйнфельтера. Однако у многих мужчин диагноз ставится только во время обследований по поводу бесплодия.
Лечение синдрома Кляйнфельтера
Для детей — речевая и языковая терапия
Для подростков — терапия препаратами тестостерона на протяжении всей жизни
Мальчикам с синдромом Кляйнфельтера обычно помогает лечение у логопеда и в конечном итоге они могут нормально учиться в школе.
Мужчинам с синдромом Кляйнфельтера может требоваться прием дополнительного тестостерона, начиная с периода полового созревания. Гормон повышает плотность костной ткани, что уменьшает вероятность переломов и стимулирует развитие более мужской внешности. Заместительная гормональная терапия может помочь уменьшить некоторые поведенческие проблемы и проблемы развития.
В последнее время консультирование по вопросам сохранения фертильности стало важной частью помощи подросткам с синдромом Кляйнфельтера. Получение и сохранение сперматозоидов у мужчин, которые вырабатывают их, может дать возможность мужчинам с этим нарушением стать биологическими отцами детей.
