Существует несколько разных врожденных пороков, затрагивающих почки (парный орган, который выводит продуты жизнедеятельности из крови с образованием мочи). Эти пороки развития обычно не выявляются при врачебном обследовании и требуют проведения исследований для оценки мочевыводящих путей.
(См. также Общие сведения о врожденных пороках мочевыводящих путей).
Анатомия мочевыводящих путей
Осложнения врожденных пороков почек
Существует много видов врожденных пороков почек. Многие из этих пороков развития:
блокируют или замедляют отток мочи из почек.
Блокада оттока мочи может вызвать застой мочи и привести к развитию инфекций мочевыводящих путей или образованию камней в почках. Блокада оттока мочи также может повышать давление в почках и с течением времени повреждать их. Повреждение почек может становиться причиной повышения артериального давления и, в редких случаях, почечной недостаточности.
Виды пороков развития почек
К формированию аномальных почек может привести множество врожденных пороков. Почки могут:
находиться не на том месте (эктопия почек);
быть неправильно повернутыми (незавершенный поворот);
быть соединены вместе (подковообразная почка или сращение почек)
отсутствовать (агенезия);
плохо функционировать;
содержать много полостей, заполненных жидкостью (кист), как при поликистозной болезни почек и мультикистозной дисплазии почек.
Неправильное расположение и положение почек
У плода почки сначала развиваются в тазу, а затем передвигаются вверх и поворачиваются, занимая свое нормальное положение в верхней части брюшной полости. Если почки находятся не на том месте (эктопия почек) или неправильно повернуты (незавершенный поворот), нормальное отведение мочи от почек через мочеточники (трубчатые органы, по которым моча отводится из почек в мочевой пузырь) в мочевой пузырь (эластичный мышечный мешок, который накапливает мочу) может быть заблокировано.
Детям, у которых имеется закупорка, вызывающая частые инфекции мочевыводящих путей или другие проблемы, может потребоваться хирургическое вмешательство. Тем не менее, у многих детей симптомы могут отсутствовать и, следовательно, хирургическое вмешательство им не требуется.
Подковообразная почка
Подковообразная почка является наиболее частым пороком развития в виде сращения почек. При наличии подковообразной почки, обе почки плода соединяются вместе в одну и образуют фигуру в виде подковы. Из-за того, что они соединены вместе, почки обычно не передвигаются вверх и не поворачиваются, занимая свое нормальное положение. Также они могут не развиться надлежащим образом. В силу этих факторов может быть нарушен отток мочи из подковообразной почки, что повышает риск развития инфекций мочевыводящих путей, образования камней в почках и повреждения почек. Однако более чем у половины детей с подковообразной почкой симптомы никогда не возникают. У детей с подковообразной почкой также могут быть другие врожденные пороки.
Отсутствие почек
У некоторых детей одна или обе почки могут совсем не развиться (агенезия почек). Дети, у которых отсутствуют обе почки, не жизнеспособны.
У детей с одной отсутствующей почкой оставшаяся почка обычно нормально развивается и ее размер часто становится больше, чем в норме, чтобы компенсировать отсутствие другой почки. В таких случаях ожидается, что у ребенка будет нормальная продолжительность жизни и ему не потребуется никакого лечения.
Плохо функционирующие почки
Иногда почки формируются неправильно и могут функционировать плохо или не функционировать вообще (дисплазия почек). Если должным образом функционирует только одна почка, она может становиться больше, чем в норме, чтобы взять на себя функцию другой почки. Поскольку одна здоровая почка вполне может выполнять все функции, которые в нормальных условиях выполняются двумя почками, дети, у которых нормально функционирует только одна почка, часто ведут нормальную, здоровую жизнь. Тем не менее, если дисплазия широко распространена и затрагивает обе почки, детям может потребоваться лечение по замещению функции почек. А именно, им может быть необходима пересадка почки или диализ (метод выведения продуктов жизнедеятельности и излишка жидкости из организма).
Поликистозная болезнь почек
Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью мешочков (кист). Размер почек увеличивается, но функционирующей ткани становится меньше.
Существует несколько форм поликистозной болезни почек. Одна из форм, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, обычно не проявляется до зрелого возраста и обычно вызывает лишь незначительные симптомы.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — это редкая форма заболевания, которая начинается в детстве. При этом расстройстве кисты становятся очень большими и вызывают серьезную болезнь. Новорожденный с тяжелой формой заболевания может умереть вскоре после рождения, потому что почечная недостаточность может развиться еще до рождения, приводя к недостаточному развитию легких. Помимо этого, поражается и печень, и у ребенка с этим заболеванием будет склонность к развитию портальной гипертензии или повышенного давления в кровеносных сосудах, соединяющих кишечник с печенью (портальная система). Со временем развивается печеночная недостаточность и хроническая болезнь почек. Младенцам, пережившим период новорожденности, может потребоваться пересадка почки (а иногда и печени).
Поликистозная болезнь почек
При поликистозной болезни почек много кист образуется в обеих почках. Кисты постепенно увеличиваются, разрушая некоторую или большую часть здоровой ткани почек. |
Мультикистозная дисплазия почки
Мультикистозная дисплазия почек (МДП) является наиболее распространенным пороком развития почек у детей, вызывающим образование кист. При МПД почки не развиваются нормально. Вместо этого в них образуются многочисленные заполненные жидкостью полости (кисты), которые растут внутри почки и вытесняют нормальную почечную ткань. Почка вообще не функционирует.
МПД обычно поражает только одну почку. Если она поражает обе почки, плод гибнет. Однако дети, у которых поражена только одна почка, в зависимости от того, какие другие аномалии у них присутствуют (в случае, если они есть), часто имеют хороший прогноз. Иногда в непораженной почке присутствуют другие пороки развития, которые могут вызвать блокаду оттока мочи или рефлюкс мочи.
МПД обычно обнаруживается во время обычного пренатального ультразвукового исследования, при этом большинство детей после рождения периодически проходят ультразвуковое исследование, чтобы определить, функционирует ли непораженная почка должным образом. Пораженная почка почти всегда сморщивается и исчезает. Если почка не исчезает, врачи иногда удаляют ее в более позднем периоде детства. Поскольку непораженная почка с течением времени становится больше, чтобы компенсировать функцию пораженной почки, у детей обычно отмечается нормальная функция почек. Если у детей имеется блокада оттока мочи, вызывающая частые инфекции мочевыводящих путей или другие проблемы в функционирующей почке, им может потребоваться хирургическое вмешательство.
Диагностика пороков развития почек
До рождения — пренатальное ультразвуковое исследование и анализы, а после рождения — визуализирующие исследования и физикальное обследование.
В некоторых случаях — биопсия почки;
иногда генетический анализ.
До рождения пороки развития мочевыводящих путей часто обнаруживаются врачами во время обычного пренатального ультразвукового исследования или других стандартных скрининговых исследований для выявления наследственных заболеваний.
После рождения пороки развития почек, которые не сопровождаются симптомами, часто обнаруживаются при проведении визуализирующих исследований по другим причинам. Если врачи подозревают, что у ребенка имеется порок развития почек, они обычно проводят визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование, компьютерная томография (КТ), ядерное сканирование и магнитно-резонансная томография (МРТ). В редких случаях врачи проводят внутривенную урографию.
Детям с дисплазией могут сделать биопсию почки (берут образец почечной ткани и изучают его под микроскопом).
Люди с поликистозной болезнью почек могут пройти генетический анализ, который помогает им узнать о вероятности наследования этого заболевание их детьми.
Лечение пороков развития почек
в некоторых случаях — хирургические процедуры.
Иногда трансплантация почки или диализ.
Лечение врожденных пороков почек зависит от конкретного порока развития, но обычно:
детям, у которых имеется блокада оттока мочи, вызывающая частые инфекции мочевыводящих путей, боль, повреждение почек или другие проблемы, может потребоваться хирургическое вмешательство;
детям с плохой функцией почек может потребоваться пересадка почки или диализ.
