As purinas são componentes-chave do sistema energético celular (p. ex., ATP, NAD), dos sinalizadores (p. ex., GTP, cAMP, cGMP), e, juntamente com as pirimidinas, participam da produção do RNA e DNA.
As purinas podem ser “sintetizadas de novo” ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal.
O produto final do catabolismo completo das purinas é ácido úrico.
Além dos distúrbios de síntese de nucleotídeos de purina, os distúrbios do metabolismo da purina (ver também tabela Distúrbios do metabolismo das purinas) incluem
Ver também Abordagem ao paciente com suspeita de distúrbio metabólico hereditário e teste para suspeita de distúrbio metabólico hereditário.
Hiperatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase
É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, que leva à hiperprodução de purina. O excesso de purina é degradado, causando hiperuricemia, gota e anormalidades neurológicas e de desenvolvimento.
O diagnóstico da superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase é por análise de DNA.
O tratamento da superatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase é com alopurinol e dieta pobre em purina.
Deficiência da adenil succinase
Disfunção autossômica recessiva que leva a um intenso retardo mental, comportamento autista e convulsões.
O diagnóstico da deficiência de adenilsuccinase é por análise de DNA.
Não há tratamento eficaz para deficiência de adenilsuccinase.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
