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プリンは，細胞のエネルギー系（例，ATP，NAD），信号伝達（例，GTP，cAMP，cGMP），およびピリミジンとともにRNAおよびDNA産生に重要な成分である。
プリンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある。
完全なプリン異化の最終産物は尿酸である。
プリン塩基の合成障害に加え，プリン代謝異常症には以下の疾患も含まれる（プリン代謝異常症の表も参照）：
遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチおよび遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
アデニロサクシナーゼ欠損症
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