大頭症

大頭症（巨頭症）とは，頭囲が年齢平均値より標準偏差の2倍を超えて大きい状態である(1, 2)。

（頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。）

以下の2つの病型がある：

• 不均衡型大頭症（disproportionate macrocephaly）

• 均衡型大頭症（proportionate macrocephaly）

不均衡型大頭症（disproportionate macrocephaly）は，頭部が体格相当の大きさを超えているもので，患児には自閉スペクトラム症，発達障害，および痙攣発作のリスクがある。

均衡型大頭症（proportionate macrocephaly）は，頭部の大きさが体格相当に見えるもの（すなわち，体格が大きいことに伴って頭部が大きいもの）であり，過成長症候群（例，成長ホルモンの過剰分泌）を考慮すべきである。

異常な大頭症は，脳の増大（巨脳症），水頭症，頭蓋骨過形成などに起因することがある。これらの病態は，遺伝性疾患や出生前または出生後に発症した疾患の結果である場合がある(3)。

評価には，3世代の家族歴，発達評価および神経学的評価，四肢の非対称性および皮膚病変の診察，ならびに脳MRIを含めるべきである。ときに不均衡型大頭症は家族性であり，他の奇形，合併症，または発達遅滞の合併はなく，本病型は常染色体優性遺伝形式で遺伝するため，少なくとも親の1人には大きい頭囲がみられる。考慮すべき診断としては，神経線維腫症1型，脆弱X症候群，Sotos症候群，ライソゾーム病などがある。