シャルコー-マリー-トゥース病

シャルコー-マリー-トゥース病は、下腿（膝から足首までの部分）の筋肉に筋力低下と萎縮が起こる遺伝性ニューロパチーです。

• シャルコー-マリー-トゥース病では、筋肉の活動を制御する神経と感覚情報を脳に送る神経が侵されます。

• 筋力低下はまず下腿で始まり、それから徐々に脚の上の方に広がっていきます。また、振動、痛み、温度を感じる能力が低下します。

• 診断を確定するために筋電図検査と神経伝導検査が行われます。

• 病気の進行を止める治療法はありませんが、装具の使用と理学療法や作業療法が機能の改善に役立つ可能性があります。

（末梢神経系の概要も参照のこと。）

シャルコー-マリー-トゥース病は、最も一般的な遺伝性ニューロパチーであり、約2500人に1人程度の割合でみられます。小児期に発症することもあれば、成人してから発症することもあります。

シャルコー-マリー-トゥース病は、感覚・運動神経障害が起きる病気です。つまり、筋肉の活動を制御する運動神経と感覚情報を脳に送る感覚神経の両方が侵されます。

シャルコー-マリー-トゥース病には、いくつかの病型があります。しかし典型的には、以下のような損傷の種類に基づいて分類されます。

• 脱髄：軸索（神経のうち信号を伝達する部分）は損傷されませんが、その軸索を取り囲む髄鞘に損傷や破壊（脱髄）が起こります。（髄鞘は電気ケーブルを包んでいる絶縁体のようなもので、神経の信号が伝わる速さを高めています。）

• 軸索の損傷：軸索（神経のうち情報を伝達する部分）が主に影響を受けます。ときに軸索が永続的に機能しなくなることもあります。

神経線維しんけいせんいを絶縁ぜつえんする組織そしき

脳のうの内外ないがいのほとんどの神経線維しんけいせんいは、脂肪しぼう（リポタンパク質しつ）でできた何なん層そうもの組織そしき（ミエリンといいます）に包つつまれています。それらの層そうで作つくられた組織そしきを髄鞘ずいしょうといいます。髄鞘ずいしょうは電気でんきケーブルを包つつんでいる絶縁体ぜつえんたいのような役割やくわりを果はたしていて、この働はたらきによって、神経しんけい信号しんごう（電気でんきインパルス）が神経線維しんけいせんいに沿そって速はやくかつ正確せいかくに伝つたえられます。髄鞘ずいしょうが損傷そんしょうすると（脱髄だつずいといいます）、信号しんごうが神経しんけいを正常せいじょうに伝つたわらなくなります。

大半の病型のシャルコー-マリー-トゥース病は、通常は（性別が関係する伴性遺伝ではなく）常染色体優性遺伝の形質として遺伝します。すなわち、両親のどちらかから問題の遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。しかし、一部の病型については、劣性遺伝（両親から1つずつ、合わせて2つの遺伝子がないと発症しないもの）または伴性（X連鎖）遺伝の形質として遺伝することがあります。X連鎖遺伝の場合、問題の遺伝子はX染色体上にあります。この染色体は、その人が男性と女性どちらであるかを規定しています。男性はX染色体1つ（母親から）とY染色体1つ（父親から）を受け継ぎます。女性はX染色体を2つもっています（1つは母親から、もう1つは父親から受け継ぎます）。男性が異常遺伝子を含んだX染色体を受け継ぐと、その疾患を発症します。女性が異常なX染色体を1つ受け継いだ場合には、正常なX染色体も1つ受け継いでいますので、その疾患を発症する可能性は低いです。

デジュリーヌ-ソッタス病（肥厚性間質性ニューロパチー［hypertrophic interstitial neuropathy］）は、まれな遺伝性感覚・運動性ニューロパチーです。この病気は、シャルコー-マリー-トゥース病に似た症状を引き起こします。しかし、シャルコー-マリー-トゥース病よりも急速に筋力低下が悪化します。感覚と反射も消失します。症状は小児期に始まります。この病気は（性別が関係する伴性遺伝ではなく）常染色体優性または劣性遺伝の形質として遺伝する可能性があります。つまり、優性遺伝の場合は、片方の親から遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症し、劣性遺伝の場合は、両方の親から遺伝子を1つずつ、合わせて2つ受け継いで初めて発症します。