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Anoressia nervosa

Per Evelyn Attia, MD, Professor of Psychiatry; Professor of Clinical Psychiatry, Columbia University Medical Center, New York State Psychiatric Institute; Weill Cornell Medical College, New York Presbyterian Hospital
B. Timothy Walsh, MD, Ruane Professor of Psychiatry; Founding Director, Eating Disorders Research Unit, College of Physicians and Surgeons, Columbia University; New York State Psychiatric Institute

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L'anoressia nervosa è caratterizzata da un'inesorabile ricerca della magrezza, da una paura patologica dell'obesità, da una distorta immagine corporea e da una restrizione degli introiti in base alle richieste, che portano ad una significativa perdita di peso. La diagnosi è clinica. La maggior parte dei trattamenti prevede una qualche forma di terapia psicologica. L'olanzapina può aiutare per l'aumento del peso.

L'anoressia nervosa insorge prevalentemente in ragazze e in giovani donne. L'esordio sopraggiunge solitamente durante l'adolescenza e raramente dopo i 40 anni.

L'eziologia è sconosciuta. Oltre l'appartenenza al sesso femminile, sono stati identificati pochi altri fattori di rischio. Nella società occidentale, l'obesità viene considerata poco estetica e dannosa per la salute; inoltre, il desiderio di essere magri è dilagante, anche tra i bambini. Più del 50% delle ragazze prepuberi segue una dieta o adotta altre misure per tenere sotto controllo il peso. Un'eccessiva preoccupazione per il peso corporeo, o una storia di regimi dietetici, sembrano indicare un aumento del rischio ed è possibile l'esistenza di una qualche predisposizione genetica. Studi su gemelli monozigoti hanno dimostrato una concordanza di < 50%; la concordanza è più bassa nei fratelli gemelli. Probabilmente sono coinvolti fattori familiari e sociali. Molti pazienti appartengono a classi socioeconomiche medie o alte, sono meticolosi e compulsivi, hanno un'intelligenza media e hanno standard molto elevati per la realizzazione e il successo.

Vengono riconosciuti due tipi di anoressia nervosa:

  • Tipo restrittivo: i pazienti limitano l'assunzione di cibo, ma solitamente non mettono in atto abbuffate o condotte di eliminazione; alcuni pazienti fanno attività fisica in maniera eccessiva.

  • Sottotipo con abbuffate/condotte di eliminazione: questi pazienti si abbuffano regolarmente per poi provocarsi il vomito e/o abusare di lassativi, diuretici o clisteri.

Le abbuffate vengono definite come consumo di quantità di cibo più grande rispetto a quanto la maggior parte delle persone assumerebbe nello stesso arco di tempo e in circostanze simili, con una perdita di controllo, ossia con l'incapacità di resistere o di smettere di mangiare.

Fisiopatologia

Sono comunemente presenti delle alterazioni endocrine; queste comprendono bassi livelli di ormoni gonadici, livelli lievemente ridotti di tiroxina (T4) e di triiodotironina (T3) ed aumento della secrezione di cortisolo. Le mestruazioni solitamente cessano, ma la cessazione delle mestruazioni non è più un criterio per la diagnosi. La massa ossea diminuisce. In pazienti gravemente malnutriti, praticamente ogni apparato principale può risultare affetto. La predisposizione alle infezioni non è tipicamente aumentata.

Possono manifestarsi disidratazione ed alcalosi metabolica e può presentarsi un basso livello di potassietia e/o di sodiemia; tutto ciò è aggravato dal vomito auto-indotto e dall'uso di lassativi o diuretici.

La massa muscolare cardiaca, le dimensioni delle camere cardiache e la gittata diminuiscono; comunemente si rileva un prolasso della valvola mitrale. Alcuni pazienti hanno un intervallo QT prolungato (anche quando è corretto per la frequenza cardiaca) che, insieme ai rischi dovuti ai disturbi elettrolitici, può predisporre allo sviluppo di tachiaritmie. Possono verificarsi decessi improvvisi, per lo più dovuti a tachiaritmie ventricolari.

Sintomatologia

L'anoressia nervosa può essere lieve e transitoria oppure grave e di lunga durata.

La maggior parte dei pazienti è magra, ma è preoccupata di essere in sovrappeso o che aree specifiche del corpo (p.es., cosce, glutei) siano troppo grasse. Persistono in sforzi per perdere peso, nonostante le rassicurazioni e gli avvertimenti da parte di amici e familiari che sono magri o addirittura significativamente sottopeso, e vedono qualsiasi aumento di peso come un fallimento inaccettabile di autocontrollo. La preoccupazione e l'ansia per l'incremento di peso aumentano anche se sopravviene il deperimento.

Anoressia è un termine improprio, perché l'appetito spesso si conserva nonostante i pazienti arrivino a diventare significativamente cachettici. I pazienti sono preoccupati dal cibo:

  • Studiano diete e calorie.

  • Accumulano, nascondono e gettano via il cibo.

  • Collezionano ricette.

  • Preparano pasti elaborati per altre persone.

I pazienti spesso esagerano i loro introiti alimentari e nascondono i comportamenti, come l'auto-induzione del vomito. Le abbuffate e le condotte di eliminazione sono presenti nel 30-50% dei pazienti. Gli altri semplicemente riducono l'apporto alimentare.

Molti pazienti con anoressia nervosa inoltre fanno attività fisica in maniera eccessiva per tenere sotto controllo il peso. Anche i pazienti visibilmente cachettici tendono a rimanere molto attivi (anche conducendo intensi programmi di attività fisica).

Vengono riportati di frequente meteorismo, dolori addominali e stipsi. I pazienti di solito perdono interesse nel sesso. Di frequente compare depressione.

Elementi fisici frequenti comprendono bradicardia, bassa pressione arteriosa, ipotermia, lanugine o leggero irsutismo ed edema. Il grasso corporeo è ridotto in modo molto significativo. I pazienti che vomitano spesso possono presentare lo smalto dentale consumato, un ingrandimento indolore delle ghiandole salivari, e/o l'esofago infiammato.

Diagnosi

  • Criteri clinici

Non riconoscere la gravità del basso peso corporeo e dell'alimentazione restrittiva sono le caratteristiche di spicco dell'anoressia nervosa, ed i pazienti resistono alla valutazione ed al trattamento. Spesso vengono condotti dal medico dalle loro famiglie o per via di malattie concomitanti.

I criteri clinici della diagnosi comprendono:

  • Limitazione dell'assunzione di cibo con un conseguente significativo basso peso corporeo

  • Paura dell'obesità (indicato specificamente da parte del paziente o manifestato come un comportamento che interferisce con l'aumento del peso)

  • Disturbi dell'immagine corporea (errata percezione del peso corporeo e/o dell'aspetto) o negazione della malattia

Negli adulti, il basso peso corporeo è definitio usando l'IMC. Un indice di massa corporea < 17 kg/m2 è considerato significativamente basso; l'indice di massa corporea da 17 a < 18,5 kg/m2 può essere significativamente basso in base al punto di partenza del paziente. Per i bambini e gli adolescenti, viene utilizzato il percentile dell'indice di massa corporea per età; il 5o percentile è di solito dato come cutoff. Tuttavia, i bambini al di sopra del 5o percentile che non hanno mantenuto la loro traiettoria di crescita prevista possono anche essere considerati per soddisfare i criteri; le tabelle dei percentili dell'indice di massa corporea per età ed i grafici di crescita standard sono disponibili presso il CDC (vedi CDC Growth Charts).

I pazienti potrebbero altrimenti sembrare di stare bene. La chiave per la diagnosi consiste nel far venire alla luce l'intensa paura della grassezza che non si riduce con la perdita di peso.

Diagnosi differenziale

Un altro disturbo mentale, come la schizofrenia o la depressione primaria, può portare perdita di peso e riluttanza nel mangiare, ma questi disturbi non sono associati con l'anoressia nervosa.

Raramente, un grave disturbo fisico non riconosciuto può causare una sostanziale perdita di peso. Tra i disturbi da considerare troviamo le sindromi da malassorbimento (p.es., a causa di una malattia infiammatoria intestinale o della malattia celiaca), diabete di tipo 1 di nuova insorgenza, insufficienza surrenalica e tumore. L'abuso di amfetamine può causare sintomi simili.

Prognosi

I tassi di mortalità sono elevati, si avvicinano al 10% per decennio tra le persone colpite che arrivano all'attenzione clinica; malattia lieve non riconosciuta probabilmente porta raramente alla morte. Con il trattamento, la metà dei pazienti recuperano la maggior parte se non tutto il peso perduto e qualunque complicanza endocrina o di altro tipo regredisce. Circa un quarto ottengono risultati intermedi e possono avere ricadute. Il restante quarto ha una prognosi non favorevole, che comprende ricadute e persistenti complicanze di ordine organico e mentale. Bambini ed adolescenti trattati per anoressia nervosa hanno un miglior outcome rispetto agli adulti.

Trattamento

  • Integrazione nutrizionale

  • Terapia psicologica (p.es., terapia cognitivo-comportamentale)

  • Per gli adolescenti, terapia familiare

Il trattamento può richiedere un ricovero salva-vita a breve termine per recuperare il peso corporeo. Se la perdita di peso è stata grave o rapida, o se il peso è sceso al di sotto del 75% circa rispetto al peso raccomandato, diviene decisivo un rapido ripristino del peso e deve essere presa in considerazione l'ospedalizzazione. In caso di dubbio, i pazienti vanno comunque ricoverati. I trattamenti ambulatoriali possono comprendere vari gradi di sostegno e di supervisione e comunemente coinvolgere un team di professionisti.

L'integrazione nutrizionale, che inizia fornendo all'incirca dalle 30 alle 40 kcal/kg/die, può produrre un incremento di peso fino ad 1,5 kg/settimana nel corso della degenza ospedaliera e fino a 0,5 kg/settimana durante la terapia ambulatoriale. Le alimentazioni orali usando cibi solidi sono da preferire, ma per pazienti denutriti, molto resistenti, occasionalmente si richiedono alimentazioni nasogastriche. Ca elementare 1200-1500 mg/die e vitamina D 600-800 UI/die vengono comunemente prescritti per la perdita ossea.

Non appena lo stato nutrizionale e l'equilibrio elettrolitico si sono stabilizzati, ha inizio il trattamento a lungo termine. La terapia psicologica ambulatoriale è il caposaldo del trattamento. I trattamenti devono sottolineare risultati comportamentali, come normalizzare l'alimentazione e il peso. Il trattamento deve continuare per un anno intero dopo che il peso è stato ripristinato. I risultati sono migliori negli adolescenti che hanno la malattia da < 6 mesi. La terapia familiare, in particolare utilizzando il modello di Maudsley, è molto utile per gli adolescenti. Questo modello prevede 3 fasi:

  • Ai membri della famiglia viene insegnato come alimentare l'adolescente (p.es., attraverso pasti familiari supervisionati) e ripristinare il peso (a differenza dei primi approcci, questo modello non colpevolizza la famiglia o l'adolescente).

  • Gradualmente, il controllo dell'alimentazione torna all'adolescente.

  • Appena l'adolescente è in grado di mantenere il peso raggiunto, la terapia si concentra sul produrre una sana identità adolescenziale.

Il trattamento è complicato dall'avversione del paziente per l'aumento di peso e dalla negazione della malattia. Il medico deve cercare di stabilire una relazione serena, interessata e stabile, incoraggiando contemporaneamente un ragionevole apporto calorico.

Sebbene la terapia psicologica sia primaria, a volte possono essere utili dei farmaci. Gli antipsicotici di seconda generazione (p.es., olanzapina fino a 10 mg PO 1 volta/die) possono aiutare ad aumentare il peso e ad alleviare l'ansia.

Punti chiave

  • I pazienti con anoressia nervosa hanno un'intensa paura di aumentare di peso o di diventare grassi che persiste nonostante tutte le prove del contrario.

  • Nel tipo restrittivo, i pazienti limitano l'assunzione di cibo e talvolta fanno un esagerato esercizio fisico ma solitamente non mettono in atto abbuffate o condotte di eliminazione.

  • Nel sottotipo con abbuffate/condotte di eliminazione, i pazienti si abbuffano regolarmente, mangiano e poi si provocano il vomito e/o abusano di lassativi, diuretici o clisteri, in un tentativo di purificare se stessi dal cibo.

  • Negli adulti, l'indice di massa corporea è molto basso e negli adolescenti il percentile dell'indice di massa corporea è basso o diminuisce in modo significativo.

  • Disturbi da carenza nutrizionali sono comuni e può verificarsi la morte.

  • Trattare con supplementazione nutrizionale, terapia cognitivo-comportamentale, e, per gli adolescenti, terapia familiare; gli antipsicotici di 2a generazione (p.es., olanzapina) possono essere utili.