Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Muscoli, ossa, cartilagine, legamenti e tendini sono costituiti principalmente da tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è presente anche in altre parti dell’organismo, come cute e organi interni. Le caratteristiche del tessuto connettivo e dei tipi di cellule in esso presenti variano in base alla sede. è, inoltre, resistente e, di conseguenza, in grado di sopportare peso e tensione.
Esistono oltre 200 patologie a carico del tessuto connettivo. Tra le patologie specifiche discusse in questa sede troviamo
Alcune non hanno una causa chiara e altre sono ereditarie. Alcune patologie ereditarie causano un’anomala formazione di tessuto connettivo in tutto l’organismo. Le patologie ereditarie del tessuto connettivo si manifestano nell’infanzia, ma persistono per tutta la vita.
Diagnosi
Valutazione medica
Radiografie
Biopsia
Analisi genetica
La maggior parte delle patologie ereditarie del tessuto connettivo è diagnosticata sulla base dei sintomi e delle manifestazioni all’esame obiettivo.
Le radiografie possono evidenziare anomalie ossee che possono essere associate a una patologia del tessuto connettivo.
Può essere utile anche una biopsia (il prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Il tessuto in genere viene rimosso usando un anestetico locale per addormentare l’area.
L’analisi genetica, eseguita solitamente su un campione di sangue, può aiutare il medico a diagnosticare alcune patologie ereditarie.