Alla nascita la mascella può presentarsi come mancante, deforme o non completamente sviluppata.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
Fra i difetti congeniti della mascella vi sono
Micrognatia: una mandibola piccola
Agnatia: mancanza di una parte o di tutta la mandibola
Ipoplasia mascellare: mascella superiore sottosviluppata
La micrognatia è una mascella inferiore (mandibola) piccola. La sequenza di Pierre Robin e la sindrome di Treacher Collins, caratterizzate da diverse anomalie del cranio e del viso, sono fra le cause principali di mandibola piccola. Se la mandibola è troppo piccola, il lattante può avere difficoltà nel nutrirsi o nel respirare. Il trattamento chirurgico per estendere la mandibola può correggere o ridurre il problema.
L’agnatia, una condizione nella quale manca una parte o l’intera mandibola, è una malformazione grave. Spesso il neonato presenta altre anomalie delle orecchie, dell’osso temporale, delle ghiandole salivari, dei muscoli usati per la masticazione e del nervo facciale. Il trattamento dell’agnatia consiste nella chirurgia ricostruttiva con innesti ossei e di altri tessuti per migliorare l’aspetto e la funzione della mascella.
L’ipoplasia mascellare consiste in una mascella superiore sottosviluppata. Provoca una parte mediana del viso piatta, rendendo sporgente la mandibola. Il trattamento dell’ipoplasia mascellare prevede un intervento chirurgico per riposizionare la mascella superiore e allinearla con la mascella inferiore.
Diagnosi dei difetti della mascella e della mandibola
Esami di diagnostica per immagini
I medici diagnosticano questi difetti valutando il grado di sottosviluppo di mascella e mandibola mediante radiografie e tomografia computerizzata (TC) del viso.
Poiché nei difetti congeniti della mascella e della mandibola possono essere coinvolte anomalie genetiche, i bambini colpiti devono essere valutati da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre. In presenza di un disturbo genetico, le famiglie possono ottenere benefici dalla consulenza genetica.