I difetti congeniti degli organi genitali possono riguardare il pene, lo scroto o i testicoli nei maschietti e la vagina e le labbra nelle bambine. Talvolta, i genitali sono ambigui, ossia non chiaramente identificabili come maschili o femminili.
I difetti degli organi genitali possono essere causati da livelli anomali di ormoni sessuali durante lo sviluppo fetale, anomalie cromosomiche, fattori ambientali o fattori ereditari.
Talvolta gli organi genitali non sono chiaramente maschili o femminili (genitali ambigui), evento più comune nelle bambine affette da iperplasia surrenale congenita.
Per determinare il sesso di un neonato con genitali ambigui vengono condotti un esame obiettivo, esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue per analizzare i cromosomi e misurare i livelli ormonali.
Molti difetti degli organi genitali richiedono un trattamento chirurgico.
I genitori devono valutare molti fattori prima di assegnare il genere a un neonato che presenta genitali ambigui.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dei reni e delle vie urinarie.)
Cause dei difetti congeniti genitali
Gli organi sessuali maschili e femminili si sviluppano nell’embrione partendo da tessuti simili. Se questo tessuto si sviluppi negli organi sessuali maschili o femminili dipende da vari elementi. Un fattore sono i cromosomi sessuali, chiamati X e Y. Gli uomini normali possiedono un cromosoma X e uno Y. Le donne normali presentano due cromosomi X. Nella fase iniziale dello sviluppo un feto con un cromosoma Y inizia a sviluppare i testicoli, che secernono l’ormone maschile testosterone. Il testosterone attiva vie che determinano lo sviluppo dello scroto, del pene e dell’uretra penile (il passaggio per l’urina attraverso il pene). Senza testosterone (come in un feto femminile normale), i genitali diventano il clitoride, le grandi labbra e canali vaginale e uretrale separati. In aggiunta al testosterone esistono altre sostanze prodotte dal feto nel corso dello sviluppo che aiutano a controllare lo sviluppo dei genitali.
I fattori che possono interferire con il normale sviluppo dei genitali includono
Geni (il codice del DNA contenente le istruzioni su come funziona l’organismo) anomali o mancanti
L’esposizione del feto a sostanze, come alcuni farmaci e ormoni, può interferire con lo sviluppo dei genitali
Per molti di questi fattori il problema comune è un livello anomalo di ormoni sessuali nel feto prima della nascita, in particolare troppo testosterone (o sostanze simili al testosterone) nelle bambine e troppo poco testosterone nei bambini.
Talvolta il disturbo che provoca i difetti degli organi genitali provoca anche difetti in altri organi.
Sintomi dei difetti congeniti genitali
Talvolta gli organi genitali hanno un aspetto anomalo, ma sono comunque apparentemente maschili o femminili. Tali difetti nei maschi comprendono anomalie dell’apertura uretrale (per esempio il suo posizionamento sulla parte inferiore o, meno spesso, sulla parte superiore del pene), pene di forma anomala (pene curvo) e testicoli ritenuti. I difetti nelle bambine comprendono imene privo di apertura (imene imperforato) e vagina assente o più corta.
Altri difetti risultano in organi genitali non chiaramente maschili o femminili, chiamati genitali ambigui. La causa più comune dei genitali ambigui nelle bambine è l’iperplasia surrenale congenita. L’iperplasia surrenale congenita è un problema ereditario delle ghiandole surrenali che producono una quantità eccessiva di testosterone (le ghiandole surrenali producono naturalmente una piccola quantità di testosterone anche nelle bambine sane).
I bambini con difetti degli organi genitali possono avere problemi di minzione. Successivamente, i soggetti possono avere difficoltà nei rapporti sessuali, compromissione della fertilità, problemi sociali e psicologici o una combinazione degli stessi.
Sapevate che...
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Diagnosi di difetti congeniti genitali
Esame obiettivo
Talvolta, esami di diagnostica per immagini, come ecografia e risonanza magnetica per immagini
Talvolta, esami del sangue per analizzare i cromosomi e i livelli ormonali
I medici conducono un esame obiettivo dei genitali del bambino e ricercano altri difetti congeniti.
Spesso i medici eseguono un’ecografia o talvolta una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la presenza dei testicoli, delle ovaie e della vagina. Potrebbero eseguire un genitogramma retrogrado per delineare l’uretra, oppure potrebbero anche utilizzare una sottile sonda a fibre ottiche (cistoscopio) per osservare l’apertura dell’uretra e/o della vagina e identificare anomalie. Se i risultati di questi esami sono ambigui, il medico può eseguire una laparoscopia, mediante la quale esamina l’interno della cavità addominale usando un endoscopio.
Il medico di solito effettua degli esami del sangue per vedere quali cromosomi sessuali possiede il neonato e per misurarne i livelli ormonali.
Trattamento dei difetti congeniti genitali
In caso di difetti degli organi genitali, trattamento chirurgico
In caso di organi genitali ambigui, chirurgia per l’assegnazione di genere e ormoni
Nella maggior parte dei bambini i difetti degli organi genitali richiedono correzione chirurgica. Per alcuni difetti minori il trattamento chirurgico può non essere necessario.
Per quanto riguarda i bambini con genitali ambigui, i cromosomi sessuali del bambino (cioè se è geneticamente femmina, con cromosomi XX o geneticamente maschio, con cromosomi XY) sono un fattore importante, ma devono essere valutati anche altri aspetti. Per esempio, gli ormoni ai quali è stato esposto il feto in utero possono avere un effetto significativo. Tuttavia, questo effetto può non essere evidente fino a quando il bambino ha un’età sufficiente per iniziare ad agire come maschio o femmina o a pensare a se stesso come maschio o femmina (identità di genere).
Dato che il comportamento e l’identità sessuale del bambino non corrispondono sempre al sesso genetico, è importante non effettuare l’assegnazione del sesso troppo presto. Aspettare non è un problema, perché non è essenziale assegnare il sesso nell’infanzia. Un’équipe multidisciplinare che include pediatra, endocrinologo (specialista dei disturbi ormonali), genetista, urologo e possibilmente uno psichiatra, può consigliare i genitori che devono affrontare questa difficile decisione.
Se opportuno e indicato, viene eseguito un intervento chirurgico accompagnato da terapia ormonale. I ragazzi possono dover assumere ormoni per il resto della vita.
Anomalie degli organi genitali femminili
I difetti dei genitali femminili hanno varie cause, ma la maggior parte dipende da anomalie dei livelli di ormoni sessuali nel feto prima della nascita.
Alcuni difetti congeniti dei genitali femminili includono
Genitali ambigui (genitali non chiaramente maschili o femminili), spesso a causa di iperplasia surrenale congenita
Raramente, la vagina può essere assente o più corta.
Per diagnosticare i difetti congeniti dei genitali i medici eseguono un esame obiettivo e degli esami.
Organi genitali femminili esterni
Iperplasia surrenale congenita
L’iperplasia surrenale congenita è la causa più comune di genitali ambigui nelle bambine. L’iperplasia surrenale congenita è un disturbo ereditario delle ghiandole surrenali (i surreni sono ghiandole situate sopra i reni che secernono vari tipi di ormoni). In questo disturbo nelle ghiandole sono assenti degli enzimi che aiutano a produrre alcuni ormoni essenziali per la vita, come il cortisolo. I componenti chimici che le ghiandole usano per produrre il cortisolo sono invece trasformati in ormoni maschili, come il testosterone.
Nelle neonate questo accumulo di testosterone provoca lo sviluppo di caratteristiche sessuali maschili (virilizzazione). Le neonate con la forma più grave sembrano bambini maschio e presentano quello che sembra un normale pene e scroto. Il pene è in effetti il clitoride, stimolato a crescere dal testosterone. Lo scroto è in effetti formato dalle labbra, che si sono congiunte. Tuttavia, nello scroto apparente non sono presenti testicoli. Le bambine presentano anche capezzoli e genitali più scuri.
Nei bambini maschio il testosterone supplementare non influisce sull’aspetto dei genitali. Tuttavia, successivamente durante l’infanzia il pene e i peli pubici iniziano a svilupparsi prima del tempo (pubertà precoce).
Sia i bambini che le bambine sviluppano sintomi pericolosi per la vita perché le ghiandole surrenali non producono una quantità sufficiente di ormoni surrenali normali. I neonati possono presentare gravi anomalie degli elettroliti (minerali come sodio e potassio) nel sangue e diventare anche gravemente disidratati.
I neonati di entrambi i sessi di solito necessitano di somministrazione di liquidi per via endovenosa e di farmaci corticosteroidi per trattare la disidratazione e le anomalie degli elettroliti provocate dal deficit di ormoni surrenali.
Le bambine possono aver bisogno di un intervento chirurgico e di integratori ormonali.
Imene imperforato
L’imene è la sottile membrana situata all’apertura della vagina. Di solito l’imene copre solo parte dell’apertura. Tuttavia, alcune bambine nascono con un imene che chiude completamente l’apertura vaginale (chiamato imene imperforato). Dato che l’apertura vaginale è chiusa, le secrezioni vaginali non possono uscire. Talvolta il problema non viene individuato e riparato quando la bambina è ancora in tenera età, pertanto quando inizia ad avere i cicli mestruali il sangue non può uscire. In tal caso la ragazza può lamentare dolore perché il sangue mestruale rimane intrappolato nella vagina.
Le ragazze con imene imperforato devono sottoporsi a un intervento chirurgico minore per aprire l’imene.
Adesioni labiali
Le labbra sono labbra carnose situate all’apertura della vagina. Le adesioni labiali si verificano quando le labbra della vagina sono unite assieme. Queste adesioni si verificano di solito in età pediatrica, intorno ai 2 anni di età, ma possono svilupparsi anche prima o dopo. Le adesioni labiali di solito sono asintomatiche e spesso si risolvono spontaneamente. Se provocano sintomi, sono generalmente dovuti alla raccolta di un po’ di urina nella vagina, con conseguente irritazione, infezioni o perdite.
Le bambine con adesioni labiali sintomatiche ricevono una crema contenente estrogeni. In alternativa i medici possono aprire le adesioni in ambulatorio o in sala operatoria. Le adesioni labiali generalmente si ripresentano. Per aiutare a prevenirle, le bambine applicano un’altra crema varie volte al giorno per proteggere l’area dall’irritazione che può provocare il riformarsi delle adesioni. Le adesioni asintomatiche devono comunque essere separate prima della pubertà, in modo da consentire il drenaggio corretto del sangue mestruale.
Organi genitali supplementari (anomalie da duplicazione)
Raramente le ragazze nascono con organi genitali supplementari (duplicati). Vale a dire che possono avere due vagine, due cervici uterine o due uteri invece di uno. A volte queste anomalie sono evidenti alla nascita, ma spesso vengono individuate solo successivamente, quando insorgono problemi urinari, mestruali o di gravidanza.
Alcune anomalie da duplicazione non richiedono trattamento, mentre altre devono essere corrette chirurgicamente.
Organi genitali uniti insieme (anomalie da fusione)
Raramente gli organi genitali sono uniti insieme (fusi) alla nascita. Vale a dire che retto, vagina e uretra possono essere uniti in un’unica struttura. A volte queste anomalie sono evidenti alla nascita, ma spesso vengono individuate solo successivamente, quando insorgono problemi urinari, mestruali o di gravidanza.
Le anomalie da fusione possono non richiedere trattamento, tranne alcune che devono essere corrette chirurgicamente.
Organi genitali femminili interni
Anomalie degli organi genitali maschili
I difetti degli organi genitali maschili hanno varie cause, ma la maggior parte deriva da livelli anomali di ormoni sessuali nel feto prima della nascita.
I difetti del pene possono interferire con la capacità di un bambino di dirigere il getto di urina in posizione eretta. In uomini adulti i difetti possono interferire con la capacità di avere rapporti sessuali e l’erogazione dello sperma, con conseguente compromissione della fertilità. Questi difetti possono anche provocare problemi di autostima a causa del loro aspetto.
I comuni difetti congeniti degli organi genitali maschili includono
Apertura uretrale nel posto sbagliato (ipospadia ed epispadia)
Pene insolitamente piccolo (microfallo)
Curvatura anomala del pene (pene curvo)
Prepuzio troppo stretto (fimosi)
Alcuni bambini nascono con genitali non chiaramente maschili o femminili (chiamati genitali ambigui). Una causa comune di genitali ambigui nei bambini maschio è una carenza di testosterone all’inizio della gravidanza (vedere anche Ipogonadismo nei bambini).
Per diagnosticare i difetti congeniti dei genitali i medici eseguono un esame obiettivo e degli esami.
Organi riproduttivi maschili
Ipospadia
Nell’ipospadia l’apertura dell’uretra (il condotto che drena l’urina dalla vescica fuori dal corpo) si trova nella parte inferiore del pene:
Ipospadia lieve: L’apertura è situata appena sotto la normale posizione sulla punta del pene.
Ipospadia moderata: L’apertura è situata sull’asta del pene.
Ipospadia grave: L’apertura può essere situata nello scroto o tra lo scroto e l’ano.
Dato che l’urina può spruzzare verso il basso, i bambini con grave ipospadia possono dover urinare seduti. I bambini con ipospadia spesso presentano anche un altro difetto chiamato pene curvo (un piegamento verso il basso del pene) e un prepuzio sviluppato non completamente, nel quale il prepuzio è situato nella parte superiore del pene e non circonda la parte inferiore (chiamato prepuzio a cappuccio perché sembra un cappuccio sul pene). Più grave è l’ipospadia, più gravi sono la curvatura del pene e le anomalie del prepuzio.
Prima di rimuovere il prepuzio (circoncisione) in un neonato affetto da ipospadia, i genitori devono consultare un urologo (un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi dell’apparato urinario e del sistema riproduttivo maschile). Talvolta i medici usando il tessuto del prepuzio quando correggono l’ipospadia chirurgicamente.
Per l’ipospadia lieve può non essere necessario trattamento. In altri bambini il difetto viene di solito corretto chirurgicamente a circa 6 mesi di età. Spesso l’intervento chirurgico può essere eseguito in regime ambulatoriale (il bambino non deve trascorrere la notte in ospedale).
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Immagini per gentile concessione dei Dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Immagini per gentile concessione dei Dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Epispadia
Nell’epispadia l’apertura dell’uretra è situata sul lato superiore del pene invece che sulla punta. I bambini che soffrono di epispadia possono perdere urina (incontinenza urinaria). I bambini con la forma più grave di epispadia spesso presentano anche un altro disturbo chiamato estrofia vescicale. Nell’estrofia vescicale la vescica non si chiude completamente e si apre sulla superficie dell’addome consentendo all’urina di gocciolare attraverso la vescica aperta piuttosto che l’uretra.
L’epispadia viene corretta chirurgicamente.
Pene insolitamente piccolo (micropene)
Alcuni bambini presentano un pene insolitamente piccolo. Questo difetto viene chiamato micropene o microfallo. Talvolta il micropene si osserva in bambini che non possiedono una quantità sufficiente di testosterone, l’ormone maschile.
I bambini con una quantità insufficiente di questo ormone ricevono integratori a base di testosterone.
Pene curvo
Il pene curvo è una curvatura del pene. Il pene può essere curvato verso il basso, verso l’alto, di lato o può essere contorto. La curvatura può incidere sulla capacità del bambino di dirigere il getto di urina durante la minzione.
Se la curvatura non è grave, può non essere necessario correggerla chirurgicamente. Se la curvatura è grave, può essere necessario un trattamento chirurgico. Si può decidere di correggere il pene curvo per il timore di problemi nella capacità di avere rapporti sessuali o per motivi cosmetici.
Altri difetti del pene
Alcuni bambini nascono con un frenulo (il tessuto situato sotto il prepuzio che aiuta a tirarlo sopra il glande) molto stretto. Un frenulo stretto può impedire al prepuzio di ricoprire completamente la punta del pene. Può anche provocare dolore o sanguinamento quando la pelle del prepuzio viene tirata indietro o durante l’erezione.
Per trattare i sintomi il medico può rimuovere chirurgicamente il frenulo quando il bambino è più grande.