Per microcefalia si intende una testa dalle dimensioni anormalmente ridotte. Spesso le dimensioni della testa sono ridotte perché il cervello si sviluppa in modo anomalo e rimane piccolo.
La microcefalia può essere causata da molti disturbi, fra cui anomalie genetiche, infezioni e difetti cerebrali oppure può essere talvolta ereditaria.
I neonati con grave microcefalia di solito presentano sintomi di danno cerebrale.
La diagnosi viene formulata prima della nascita mediante ecografie o dopo la nascita misurando la circonferenza cranica.
Di solito vengono condotti esami di diagnostica per immagini per ricercare anomalie cerebrali e talvolta esami del sangue per cercare la causa.
Dato che la microcefalia può variare da lieve a grave, anche le opzioni terapeutiche possono variare.
L’intervento precoce può essere particolarmente utile.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale.)
Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia.
La microcefalia non è una condizione comune.
Cause della microcefalia
La microcefalia può essere causata da vari disturbi, fra cui
mancanza di ossigeno prima o durante il parto
Grave denutrizione della madre
Determinate anomalie cerebrali congenite
Infezioni prima della nascita (come rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi, sifilide o virus Zika)
La microcefalia familiare, nella quale la testa di dimensioni inferiori è una caratteristica della famiglia del bambino, è generalmente lieve e non causa sintomi neurologici.
Sintomi della microcefalia
I sintomi dipendono dalla gravità del danno o del sottosviluppo del cervello.
Alcuni problemi presenti nei neonati con grave microcefalia possono includere convulsioni, ritardi dello sviluppo, problemi di alimentazione, udito o vista, problemi del movimento o dell’equilibrio, iperattività e disabilità intellettive.
Immagine per gentile concessione dei Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities.
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Diagnosi di microcefalia
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, esame obiettivo ed esami di diagnostica per immagini
Test genetici
Prima della nascita, talvolta la diagnosi di microcefalia viene formulata sulla base di un’ecografia prenatale di routine eseguita alla fine del secondo o all’inizio del terzo trimestre di gravidanza.
Dopo la nascita il medico misura la circonferenza cranica (misurazione della testa nel punto più largo) del bambino durante esami obiettivi di routine. La diagnosi di microcefalia viene confermata quando la circonferenza della testa è significativamente inferiore alla norma per i bambini dello stesso sesso, età ed etnia nella regione in cui risiede il bambino interessato. Talvolta la diagnosi viene formulata nonostante la circonferenza cranica del bambino rientri nella norma, ma non aumenta durante la crescita.
Per formulare la diagnosi i medici considerano anche la circonferenza cranica dei genitori del bambino, perché avere una testa piccola può essere una caratteristica familiare (una condizione denominata microcefalia familiare benigna).
Se è presente microcefalo, di solito si esegue una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cranio per ricercare anomalie. Il medico valuta il neonato e chiede ai genitori di pensare a possibili cause di microcefalia, quindi esegue alcuni esami per eventuali cause sospette. Talvolta il medico può prescrivere esami del sangue per stabilire la causa.
Un bambino che presenta questo difetto congenito può essere esaminato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento della microcefalia
Trattamento dei sintomi
Intervento per problemi fisici e intellettivi
La microcefalia è una condizione permanente, non esistono cure o trattamento standard.
Si trattano i sintomi causati dal danno cerebrale. Alcune patologie che causano microcefalia possono essere trattate.
Controlli e monitoraggi regolari da parte di un’équipe sanitaria sono molto importanti. Servizi durante lo sviluppo, noti come intervento precoce, spesso aiutano i neonati con microcefalia a usare al massimo le proprie capacità fisiche ed intellettive.
Se la testa più piccola è una caratteristica della famiglia del bambino, in genere non è necessario trattamento.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
March of Dimes: un’organizzazione per le gestanti e i neonati che offre sostegno e informazioni su come prevenire i rischi per la salute materna, il parto prematuro e la morte della madre e del bambino