Vengono eseguiti test di screening per identificare patologie che non causano ancora sintomi. Molti gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con vari test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie in grado di impedire la normale crescita del lattante. Negli Stati Uniti, alcuni test vengono condotti regolarmente mentre altri sono obbligatori a livello statale. In caso di test di screening positivi, spesso si procede con ulteriori esami.
I test di screening tipicamente includono:
Esami del sangue
esami per la misurazione del livello di ossigeno
Test dell’udito
Tutti i neonati vengono valutati per la presenza di ittero (una colorazione giallastra della pelle causata da alti livelli di bilirubina nel sangue), esaminando la cute e il bianco dell’occhio con un sensore cutaneo, mediante un esame del sangue o una combinazione di questi approcci.
Molte organizzazioni governative richiedono un certo numero di esami del sangue per identificare alcuni disturbi metabolici ereditari trattabili. Gli esami di routine sono: fenilchetonuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, galattosemia, iperplasia surrenale congenita, anemia falciforme e ipotiroidismo. Alcune organizzazioni richiedono anche esami per la fibrosi cistica e l’immunodeficienza combinata grave. Tuttavia, negli Stati Uniti, Stati diversi richiedono test diversi. Per l’elenco dei test di screening neonatali di routine per Stato, consultare Patologie sottoposte a screening per Stato.
Il medico posiziona un sensore di ossigeno (pulsossimetro) sulla mano destra e sul piede destro del neonato per misurargli i livelli di ossigeno. Bassi livelli di ossigeno o differenze significative tra mano e piede suggeriscono la possibilità di malattia cardiaca congenita.
I test per l’udito vengono eseguiti per controllare la perdita di udito, che può accompagnare taluni difetti genetici o alcune infezioni. Il medico usa un dispositivo manuale che genera leggeri clic e misura l’eco emesso dal timpano del neonato (chiamato test delle emissioni otoacustiche evocate).
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Condizioni Screened By State: questa risorsa offre un elenco delle raccomandazioni concernenti gli screening neonatali vigenti nei diversi Stati degli Stati Uniti.