La trisomia X è una comune anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con tre cromosomi X (XXX).
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
Nella trisomia X, il cromosoma X in più viene di solito ereditato dalla madre. La probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome aumenta proporzionalmente con l’età della madre. Circa 1 bambina su 1.000 nasce con il terzo cromosoma X.
La trisomia X causa raramente anomalie fisiche evidenti. Le bambine con trisomia X possono sviluppare un’intelligenza lievemente inferiore, disturbi del linguaggio e avere maggiori problemi di rendimento scolastico rispetto ai fratelli. Talvolta la sindrome causa irregolarità mestruali e infertilità. Tuttavia alcune donne con trisomia X hanno partorito bambini fisicamente sani e con cromosomi normali.
Sono stati identificati casi estremamente rari di bambini con quattro o addirittura cinque cromosomi X. Maggiore è il numero di cromosomi X, maggiore è la possibilità di sviluppare deficit intellettivo e malformazioni fisiche.