La sindrome da iper-IgE è un disturbo da immunodeficienza ereditario caratterizzato da una grave eruzione cutanea e da foruncoli, sinusiti e infezioni polmonari ricorrenti che si manifestano durante l’infanzia. I livelli di immunoglobulina E (IgE) sono molto alti.
Nei lattanti con sindrome da iper-IgE, gli ascessi si formano su pelle, articolazioni, polmoni o altri organi.
Gli esami del sangue possono confermare la diagnosi.
Il trattamento prevede la somministrazione di antibiotici per prevenire o trattare le infezioni, creme o farmaci per alleviare l’eruzione cutanea, e farmaci che modificano il sistema immunitario.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Le IgE sono uno dei 5 tipi di anticorpi che aiutano a difendere l’organismo dalle infezioni. Il livello di IgE è elevato nella sindrome da iper-IgE, ma questa non è la causa dell’immunodeficienza. Altre parti del sistema immunitario sono carenti. I motivi per cui i livelli delle IgE risultano alti non sono noti.
La sindrome da iper-IgE è un disturbo da immunodeficienza primaria. Può essere ereditata in due modi:
Come malattia autosomica (non correlata al sesso) dominante: vale a dire che un solo gene di uno dei genitori è sufficiente perché la malattia si sviluppi.
Come malattia autosomica recessiva: vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
Le modalità con cui le iper-IgE vengono ereditate dipendono dal gene interessato. Entrambe le forme causano sintomi simili.
Sintomi della sindrome da iper-IgE
I sintomi della sindrome da iper-IgE solitamente esordiscono durante l’infanzia. Nella maggior parte dei lattanti si formano sacche di pus (ascessi) su pelle, articolazioni, polmoni e altri organi. Gli ascessi sono generalmente causati dalle infezioni da stafilococco e ricorrono spesso.
Possono insorgere infezioni respiratorie, come la polmonite, che può lasciare cisti (sacche piene di liquidi) enormi dopo la sua risoluzione.
Insorgono eruzioni cutanee pruriginose.
Le ossa diventano fragili con conseguenti fratture multiple. I lineamenti del viso possono essere strutturati in maniera grossolana. La perdita di denti da latte è ritardata.
La sopravvivenza è legata alla gravità delle infezioni polmonari.
Diagnosi della sindrome da iper-IgE
Esami del sangue per misurare i livelli delle IgE
A volte test genetici
Si sospetta la sindrome da iper-IgE quando i foruncoli e la polmonite si manifestano frequentemente nei lattanti. La diagnosi viene confermata dagli esami del sangue che rilevano un alto livello di IgE.
Si possono effettuare test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.
Trattamento della sindrome da iper-IgE
Antibiotici
Vengono somministrati antibiotici, generalmente trimetoprim-sulfametossazolo, per prevenire le infezioni da stafilococco.
L’eruzione cutanea è trattata con creme idratanti, antistaminici e, in caso di infezione, antibiotici.
Le infezioni respiratorie vengono trattate con antibiotici.
Talvolta, possono essere utili alcuni farmaci che modificano il sistema immunitario, come l’interferone gamma.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgE Syndrome: informazioni generali sulla sindrome da iper-IgE, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti