I tumori stromali del tratto gastrointestinale sono tumori rari che originano in cellule specifiche della parete del tratto digerente.
I tumori stromali del tratto gastrointestinale (gastrointestinal stromal tumors, GIST) sono tumori cancerosi (maligni) che si sviluppano da uno specifico tipo di cellule (precursori cellulari mesenchimali) nella parete dell’esofago, dello stomaco o dell’intestino. La maggior parte dei tumori stromali gastrointestinali è causata da una mutazione in un gene, chiamato C-KIT, che controlla la crescita cellulare. La maggior parte (60-70%) di questi tumori si sviluppa nello stomaco, il 20-25% nell’intestino tenue e una piccola percentuale si sviluppa nell’esofago, nel colon e nel retto.
L’età media alla diagnosi è di 50-60 anni. I soggetti sottoposti a radioterapia dell’addome per il trattamento di altri tumori possono sviluppare successivamente tumori stromali gastrointestinali. Di solito, questi tumori crescono lentamente ma posso crescere più rapidamente e diffondersi in altre sedi (metastatizzare).
Sintomi
I sintomi dei tumori stromali del tratto gastrointestinale dipendono dalla sede del tumore ma includono dolore addominale, sanguinamento, indigestione e senso di sazietà dopo aver mangiato un piccolo pasto. Possono insorgere nausea e vomito se il tumore è di dimensioni sufficientemente ampie da bloccare il tratto digerente.
Diagnosi
Endoscopia o colonscopia
Esami di diagnostica per immagini
Il medico può usare un endoscopio o un colonscopio (una sonda di esplorazione flessibile - see page Endoscopia) per localizzare il tumore ed eseguire una biopsia (rimuovere un frammento di tessuto per un esame al microscopio). Inoltre, per visualizzare i tumori dell’intestino tenue è possibile utilizzare una capsula wireless a batteria che contiene una o due piccole telecamere ( see page Endoscopia con videocapsula), ma questa tecnica non consente il prelievo di biopsie.
Per stabilire se il tumore si sia diffuso ad altri organi, si procede a una tomografia computerizzata (TC) dell’addome o a una ecografia endoscopica (nella quale una sonda ecografica viene collocata sulla punta dell’endoscopio per mostrare la mucosa del tratto digerente più chiaramente rispetto ad altri esami).
Trattamento
Asportazione chirurgica
Se il tumore non si è diffuso ad altri organi, viene rimosso chirurgicamente.
Se il tumore si è diffuso, spesso viene trattato con un particolare tipo di farmaco chemioterapico (imatinib). Se imatinib non risulta efficace, i medici possono somministrare altri farmaci chemioterapici come sunitinib e regorafenib.
Ai soggetti con tumori stromali del tratto gastrointestinale causati da una mutazione genetica chiamata PDGFRA dell’esone 18, che non possono essere trattati chirurgicamente o si sono diffusi ad altre parti del corpo è possibile somministrare un altro farmaco, chiamato avapritinib.