Trisomie X ist eine häufig auftretende Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der Mädchen mit drei X-Chromosomen (XXX) geboren werden.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.
Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Bei Trisomie X wird das zusätzliche X-Chromosom in der Regel von der Mutter vererbt. Je älter die Mutter ist, desto größer ist das Risiko, dass ihr Kind mit dem Syndrom zur Welt kommt. Etwa 1 von 1.000 Mädchen wird mit einem dritten X-Chromosom geboren.
Trisomie X führt selten zu sichtbaren körperlichen Veränderungen. Mädchen mit Trisomie X können leicht minderbegabt sein und mehr Probleme mit Sprachfähigkeiten und Schulleistungen als ihre Geschwister haben. Manchmal ruft das Syndrom menstruelle Unregelmäßigkeit und Unfruchtbarkeit hervor. Manche Frauen mit Trisomie X haben jedoch körperlich gesunde Kinder mit normalen Chromosomen zur Welt gebracht.
Auch extrem seltene Fälle von Kindern mit vier oder sogar fünf X-Chromosomen wurden registriert. Je mehr zusätzliche X-Chromosomen das Mädchen hat, desto wahrscheinlicher sind geistige Behinderungen und körperliche Fehlbildungen.