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单基因缺陷遗传

作者:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

最后一次全面审校/修订者 6月 2017| 内容末次修改日期 7月 2017
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也可以参考遗传学概述

单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如线粒体代谢异常。线粒体基因来自母体的卵母细胞。

许多特殊的疾病已被描述(见 孟德尔遗传病)。

表格
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孟德尔遗传病

基因

显性

隐性

非X连锁

X连锁

红绿色盲

常染色体显性遗传

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。如,异常基因的杂合子和纯合子就可以受累。典型的常染色体显性遗传病系谱见图。

通常有以下几条规律:

  • 患者的父母中有一方存在缺陷;

  • 双亲中一个携带杂合子,一个正常,携带杂合子的双亲的子代中,正常或患病或正常的几率均等,即每个孩子子代的再发发病风险为50%;

  • 存在缺陷的父母的下一代中有未受累者,后者不会将这种特性遗传给他们的后代。

  • 男女受累的机会相等;

常染色体显性遗传.

常染色体显性遗传.

常染色体隐性遗传

一个人必须携带两个拷贝的异常等位基因才会出现常染色体隐性遗传病。典型的 常染色体隐性遗传病系谱见图。

通常有以下规律:

  • 假如父母正常,子代受累,表明父母双方都是杂合子。他们的子代中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。因此,在这些子代中不发病(正常或携带者)的概率为3/4。未受累的子代中,携带者的概率为2/3。

  • 对于一方受累,另一方基因型正常的双亲,其子代都是表型正常的杂合子。

  • 对于一方受累,另一方为杂合子的双亲,其子代平均一半受累,一半为杂合子。

  • 双亲均受累的子代都将受累。

  • 男女受累的机会均等。

  • 父母为杂合子的子代可能杂合子表型正常,但属异常基因携带者。

常染色体隐性遗传.

常染色体隐性遗传.

有血缘关系的人更容易携带同—个突变等位基因,故近亲婚配的受累子代的比例明显增加。在隔代或者同代近亲婚配(乱伦)的情况下,由于双方的遗传物质是相似的,子代中发生遗传性疾病的风险很高。在某些人群中,由于创始人效应(即一个群体初期携带病理基因者很少)或由于携带者有选择性优势(如镰形细胞贫血的杂合子对疟疾有保护作用),杂合子携带者的比例比较高。

假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),一般来说这种蛋白质在携带者体内的量会减少。如果已经知道基因突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(如,大部分情况下可以鉴定囊性纤维化病人)。

X连锁显性遗传

X连锁显性性状由X染色体携带。绝大多数很罕见。通常情况下,男性患者的表现更严重,某些X连锁的显性遗传病在男性中常常是致命的。仅携带一个异常等位基因的女性也会受累,但表现不那么严重。典型的性联显性染色体遗传病系谱见图。

X连锁显性遗传.

X连锁显性遗传.

通常有以下规律:

  • 受累男性将把病症传给所有的女儿而不会传给儿子。

  • 受累的杂合子女性将把病症传给1/2的子女,与子女的性别无关。

  • 受累的纯合子女性将把病症传给所有的子女。

  • 由于受累女性可以是杂合子或纯合子,因此女性患者较男性患者多。如果病症在男性中是致命的,那么这种性别差异将更明显。

如果仅根据遗传模式分析,X连锁显性遗传同常染色体显性遗传很难区分。需要有大的家系调查并且特别注意受累男性的后代,如有男-男的传递则可除外X连锁遗传(男性仅把Y染色体传给儿子)。

X连锁隐性遗传

X连锁隐性性状由X染色体携带。几乎所有的受累者为男性,因为大部分女性受累的基因有一条正常的拷贝(为杂合子)。典型的性联染色体隐形遗传病系谱.见图。

X-连锁隐性遗传.

X-连锁隐性遗传.

通常有以下规律:

  • 几乎所有的受累者为男性。

  • 特定遗传病女性杂合子通常表型正常,但作为携带者可将异常的基因遗传给半数的子代。

  • 女性携带者的儿子有半数可受累,女儿有半数为携带者。

  • 受累男性绝不会把病症传给儿子。

  • 受累男性的女儿都是携带者。

  • 女性携带者和正常男性所生的女儿不会是患者,但有半数可能为携带者。

携带X连锁突变杂合子的女性偶尔会出现疾病的症状,但很少会像男性患者那样严重。

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