医学遗传学概述

根据基因的定义，人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞（非生殖细胞），有46条染色体，分为23对。每对染色体中，一条来自父亲，一条来自母亲。22对染色体中，1号至22号染色体，即常染色体，通常是同源的（即染色体的大小、形状和基因的位置、数目一样）。第23对性染色体（X和Y），决定人的性别，同时包含其他功能基因。女性在每个体细胞核中有两条X染色体（同源），男性则有一条X染色体和一条Y染色体（异源染色体）。

X染色体携带着许多决定遗传性状的基因，而小的Y染色体则携带着启动男性性别分化的基因及其他少部分基因。由于X染色体含有的基因比Y染色体多，男性的许多X染色体基因是不配对的；为了保持男女之间遗传物质的平衡，女性每个细胞的一条X染色体在胎儿早期被随机灭活(里昂化 里昂假说 (X染色体失活) 性染色体异常包括性染色体部分、非整倍体缺失或重复或存在嵌合体。 (参见 染色体异常概述。) 性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现，多由于其他原因做核型分析时偶然发现，例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。... Common.TooltipReadMore )。在某些细胞中，来自母亲的 X 是失活的，而在其他细胞中，则是来自父亲的 X。一旦染色体失活在细胞中发生，这些细胞的子代都会延续相同的X染色体失活。核型显示了一个人细胞中的全套染色体组成。

生殖细胞（卵和精原细胞）通过减数分裂进行分裂，染色体数目减为23，是体细胞中数目的一半。减数分裂期来自于父亲和母亲的遗传信息可通过同源染色体之间交换进行重组。当卵子和精子结合时，染色体数又恢复至正常的46条。

基因在染色体的DNA分子中呈线状排列。每一个基因在染色体上有其特定的位置（位点），在同源染色体上，基因的位点是一致的。在同一对的两条染色体上占据两个等同位点的基因（一个来自父亲，另—个来自母亲）称为等位基因。每个基因由特定的序列构成。两个等位基因可有相同的或略有不同的核苷酸序列。某个基因的两个等位基因相同，是纯合子；两个等位基因不同，则为杂合子。某些基因发生在可能彼此相邻或在同一或不同染色体的不同位置上的多拷贝。

基因由DNA组成。基因的长度决定了由基因编码合成的蛋白质或RNA的长度。DNA是核苷酸（碱基）互补配对的双螺旋结构。

DNA通过转录合成蛋白，DNA的一条链作为模板合成信使RNA（mRNA）。除了尿嘧啶（U）由胸腺嘧啶（T）替代而外，RNA和DNA有着相同的碱基对。mRNA分子从细胞核进入细胞质，然后进入核糖体，在核糖体中合成蛋白质。转运RNA（tRNA）根据mRNA上的编码顺序将每一种氨基酸携带至核糖体，并将氨基酸加至延伸的多肽链上。当一条氨基酸链合成完毕，在附近分子伴侣的影响下自我折叠，形成复杂的三维结构。

DNA的编码由四种核苷酸的其中三种组成三联密码子构成。特定的氨基酸由特定的三联密码子编码。由于有四种核苷酸，可能的三联密码子数目为4³（64）。因为仅有20种氨基酸，因此可有多余的三联密码子组合。同一种氨基酸可由不同的三联密码子编码。其余密码子可编码蛋白质合成的起始或终止密码子，它的顺序决定了氨基酸的结合和组装。

基因包含外显子和内含子。对于蛋白质编码基因，外显子编码最终蛋白质的氨基酸成分。内含子包含调节蛋白质产生速度和产生的蛋白质类型的其他信息。外显子和内含子共同转录至mRNA，但内含子部分最终将被剪接掉。转录过程受到很多因素的调控，包括反义RNA，该链由DNA上未转录成mRNA的链为模板合成。除DNA之外，染色体包含组蛋白和其他影响基因表达的蛋白（哪些蛋白和多少蛋白由给定的基因合成）。

基因型指特定的基因组成序列，由它决定编码合成何种蛋白。

基因组是指一组完整的单倍体染色体(单链)组成，包括它们所包含的所有基因。

基因表型指由其控制的个体（细胞甚或机体）的生化和生理构成性状和功能。表型是由多种因素的复杂相互作用决定的，包括基因型、环境因素以及实际合成的蛋白质的类型和数量，即基因的实际表达方式。特定的基因型可能与表型相关，也可能没有相关性。

表达 是指某个基因所编码的信息被用来控制某个分子组成（通常为蛋白质或RNA）的过程。基因表达取决于多种因素，如性状是显性还是隐性，基因的外显率和表达率（见 影响基因表达的因素 影响基因表达的因素 许多因素可以影响基因表达（从而影响表型）。某些因素可使性状的表达偏离预期的孟德尔遗传模式。 (参见 遗传学概述。） 外显率 定义为具有等位基因并形成相应表型的人的百分比（见图 ）。具有不完全（低）外显率的等位基因可能不会表达，即使该性状是显性的或隐性的，并且负责该性状的基因存在于两条染色体上。相同基... Common.TooltipReadMore ), 组织分化程度（由组织类型和年龄决定）、环境因素、表达是否受性别限制或染色体失活或基因组印记的影响，以及其他未知因素。

所谓性状，可以如眼睛的颜色那样简单，也可以如对糖尿病的易感性那么复杂。一个性状的表达可涉及一个基因或多个基因。一些 单基因缺陷 单基因缺陷遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X... Common.TooltipReadMore 可引起多组织的异常，这种效应称为基因多效性。例如， 成骨不全症 成骨不全 成骨不全是一种遗传胶原代谢紊乱引起的弥散性骨异常脆性变，有时合并感觉神经性耳聋、蓝色巩膜、牙本质发育不全和关节活动过度。诊断通常是基于临床。治疗包括某些类型的生长激素、双膦酸盐和地诺单抗。 成骨不全症主要有4种类型( 1): I：轻度，蓝色巩膜... Common.TooltipReadMore （由单个胶原基因异常引起的结缔组病）可导致脆骨病、耳聋、蓝巩膜、牙齿发育不良、关节活动度过大和心瓣膜异常)。