影响基因表达的因素

外显率 定义为具有等位基因并形成相应表型的人的百分比（见图 ）。具有不完全（低）外显率的等位基因可能不会表达，即使该性状是显性的或隐性的，并且负责该性状的基因存在于两条染色体上。相同基因的外显率可因人而异，并受到个体年龄的影响。 即使一个异常的等位基因未被表达（外显缺失），未受累的携带者仍可将异常的等位基因传给子代，在子代出现临床症状。 这种情况下，系谱上可有一代跳空。然而，某些外显缺失的情况是由于检查者不熟悉或是未能识别遗传病的轻微表现所致。表现轻微的病例有时被视作疾病的“逍遥型”。

表现度指一个基因在一个人身上的表现程度。 可用百分比来分级；例如当一个基因的表现度为50％时，可仅出现半数的症状或病变的严重程度相当于完全表现的一半。表现度可受环境或其他基因的影响，因此相同基因型的个体，可呈现不同的表现型。甚至同一家系中的不同个体表现度亦可互不相同。

仅见于某一性别的性状称为限性遗传。这和X连锁遗传是不同的，后者指遗传性状由X染色体携带。限性遗传，也许称为性影响遗传更为确切，指一些特殊的情况，其中性激素和男女其他生理的差别可以影响基因的表现度和外显率。例如早秃（男性型秃发）属常染色体显性性状，但这种秃发在女性中很少见，且往往只出现在绝经后。

基因组印记是遗传物质根据其来自父亲还是母亲而出现的不同表达。就大多数常染色体而言，父源和母源的等位基因均被表达。然而<1％的等位基因，仅表达来自父亲或母亲的等位基因。例如胰岛素样生长因子2的基因，通常仅表达来自于父亲的等位基因。

基因组印记常取决于配子形成中的影响因素。一些改变如DNA的甲基化可使父源或母源的等位基因不同程度地表达。如果基因组印记能阻止致病等位基因的表达，那么该疾病可出现一代跳空。 印记缺陷，例如活性异常或等位基因沉默，可导致临床疾病（如， Prader-Willi综合征 继发性性腺功能低下 ，Angelman综合征）。

共显性等位基因的两种表型均可被观察到。因此，杂合子的表型同任何一个纯合子的表型有明显的差别。例如一个人既有编码A型血又有编码B型血的等位基因，这个人就拥有两种血型抗原（血型为AB型）。

(参见 里昂假说 [X染色体失活] 里昂假说 (X染色体失活) 性染色体异常包括性染色体部分、非整倍体缺失或重复或存在嵌合体。 (另请参见 染色体异常概述。) 性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现，多由于其他原因做核型分析时偶然发现，例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。 X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。而常染色体三体型异常却有致命损害。同样，缺失一条X染色体（单体型... Common.TooltipReadMore 。）

女性由2条（或者在性染色体异常的情况下多于2条）X染色体（卵细胞例外），其中仅一条X染色体有活性其余均失活；即失活染色体上的基因大部分不表达。失活哪条染色体随机独立的发生在胚胎早期的每个细胞中；失活的X染色体可来自母亲也可来自父亲。有时大部分失活的X染色体来自双亲的一方，称为X染色体失活偏移。无论是上述何种情况，只要染色体失活在细胞中发生，这些细胞的子代都会延续相同的X染色体失活过程。

然而，有些失活X染色体上的等位基因仍然可以表达。大多数这种等位基因在染色体上的位点与Y染色体的位点相关联（称作拟常染色体位点，男女性在这一区域均有两个拷贝）。