淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见疾病，大多累及20～40岁女性，白种人的危险性最高。LAM影响 < 百万分之一的人群。其特征是整个胸部，包括肺实质、血管系统、淋巴系统和胸膜，不典型的平滑肌细胞增生，导致肺组织结构变形、囊状气肿及肺功能进行性恶化。
淋巴管平滑肌瘤病
淋巴管平滑肌瘤病的病因不明。关于女性激素在发病过程中作用的假说仍未得到证实。
该病常自发出现，但LAM与 结节性硬化 结节性硬化症综合征（TSC） 结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。 结节性硬化综合症（TSC）是一种神经皮肤综合征，发生于6000名儿童中的1名；85％的病例涉及控制错构瘤蛋白产生的 Common.TooltipReadMore 
（TS）肺部表现有许多相似之处；LAM发生于一些结节性硬化病人中，有人视其为结节性硬化的顿挫型。已发现LAM细胞和血管平滑肌脂肪瘤（良性肾错构瘤由平滑肌，血管和脂肪组成）中结节性硬化复合物-2基因（tuberous sclerosis complex-2 gene，TSC-2）突变。高达50％的LAM患者存在血管平滑肌脂肪瘤。这些发现提示两种可能性之一：
在肺和肾脏TSC-2突变的体细胞嵌合体造成病灶叠加在这些组织的正常细胞上（尽管病情多个离散位点可以预料）
LAM代表低度，破坏性，转移性肿瘤，或许源于子宫，通过淋巴系统扩散。
淋巴管平滑肌瘤病的症状和体征
淋巴管平滑肌瘤病的初发症状为呼吸困难，以及不常见的咳嗽、胸痛和咯血。鲜有疾病体征，但一些女性有捻发音和干啰音。许多病人出现自发性气胸。也可出现淋巴系统阻塞的表现，包括乳糜胸、乳糜性腹水和乳糜尿。怀孕期间症状加重。
肾血管平滑肌脂肪瘤通常为症状，但若肿瘤增大（例如，>4cm），常表现为血尿或腰痛。
淋巴管平滑肌瘤病的诊断
胸片及高分辨CT（HRCT）
VEGF-D检测
若HRCT和VEGF-D检测未能诊断需进行肺活检。
年轻女性有呼吸困难、胸片见间质病变而肺容量正常或增加、自发性气胸和（或）乳糜性渗出液时，怀疑淋巴管平滑肌瘤病。淋巴管平滑肌瘤病常被误诊为 间质性肺疾病 间质性肺疾病概述 间质性肺疾病是一类以肺泡间隔增厚、成纤维细胞增生、胶原沉积为特征的疾病，如病变一直未得到控制，可发生肺纤维化。 根据不同的分类标准可以将间质性肺疾病进行分类（如急性或慢性，肉芽肿性或非肉芽肿性，原因已知或原因未明的，原发性或既发于全身性疾病、吸烟史或无吸烟史）。... Common.TooltipReadMore 。
所有怀疑该病的病人均行HRCT检查。多发的、弥散分布的小囊泡是LAM的主要特征。
推荐血清VEGF-D（血管内皮生长因子D）检测大多数LAM女性患者的血清VEGF-D水平升高，而其他类型的囊性肺疾病患者的血清VEGF-D水平则正常。VEGF-D水平升高可以确诊LAM，但正常水平并不能排除诊断（1 诊断参考文献 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是整个肺、肺血管、淋巴管和胸膜中平滑肌细胞的不活跃渐进的生长。该病极少见，且发生于年轻女性。症状是呼吸困难、咳嗽、胸痛和咯血；常见自发性气胸。根据症状和胸片结果可疑诊，并通过高分辨率CT确诊。预后不确定，但疾病缓慢进展，常数年后引起呼吸衰竭和死亡。主要的治疗是西罗莫司或肺移植。 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见疾病，大多累及20～40岁女性，白种人的危险性最高。LAM影响... Common.TooltipReadMore 
)。
只在HRCT结果和VEGF-D检测不能诊断时才考虑活检（手术）。组织学检查发现平滑肌细胞（LAM细胞）异常增生伴囊样变能确诊该病。
肺功能检查 肺功能检查概述 Pulmonary function tests provide measures of airflow, lung volumes, gas exchange, response to bronchodilators, and respiratory... Common.TooltipReadMore 可支持诊断，尤其有助于病情监测。典型表现是阻塞性或阻塞/限制混合性通气障碍。肺往往过度充气，肺总量（total lung capacity，TLC）和胸内气体量增加。常出现空气滞留现象（残气量[residual volume，RV]和RV/TLC比率增加）。PaO2和一氧化碳弥散能力（DLCO）常降低。大多数病人有体能下降的表现。
诊断参考文献
1.McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, et al: Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management.Am J Respir Crit Care Med 194 (6):748–761, 2016.
淋巴管平滑肌瘤病的治疗
西罗莫司
肺移植
淋巴管平滑肌瘤病的标准治疗方案是 肺移植 肺和心肺联合移植 呼吸功能不全或衰竭的患者，其他治疗无效时可选择肺或心肺移植。(参见 移植概述。） 肺移植最常见的指证为： 慢性阻塞性肺病（COPD） 特发性肺纤维化 囊性纤维化 Common.TooltipReadMore ，但疾病可在移植肺内复发。
西罗莫司（mTOR抑制剂）可能有助于稳定或减缓中度肺部损害（最大呼吸量第一秒呼气量[FEV1] <70％预计值）的进展。对于肺功能异常或下降的患者，建议使用西罗莫司治疗。其他可选的治疗，如孕激素治疗、他莫昔芬、卵巢切除术，大多无效且不推荐。
气胸的治疗可能较困难，因为其常反复发作、为双侧性、标准处置效果差。反复发作的气胸需要胸膜摩擦、以滑石粉或化学物胸膜固定或胸膜切除。当血管肌脂瘤>4cm时需考虑栓塞术以阻止出血。
大部分患者可耐受乘飞机旅行
淋巴管平滑肌瘤病的预后
淋巴管平滑肌瘤病极罕见且病人的临床病程多变，故其预后不清。一般来说，这种疾病进展缓慢，最终导致呼吸衰竭和死亡。估计的 10 年生存率有所不同，但超过 90%，并且比之前认为的更有利（1 预后参考 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是整个肺、肺血管、淋巴管和胸膜中平滑肌细胞的不活跃渐进的生长。该病极少见，且发生于年轻女性。症状是呼吸困难、咳嗽、胸痛和咯血；常见自发性气胸。根据症状和胸片结果可疑诊，并通过高分辨率CT确诊。预后不确定，但疾病缓慢进展，常数年后引起呼吸衰竭和死亡。主要的治疗是西罗莫司或肺移植。 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见疾病，大多累及20～40岁女性，白种人的危险性最高。LAM影响... Common.TooltipReadMore )。必须提醒病人，怀孕期间疾病进展加速。
预后参考
1.Gupta N, Lee HS, Ryu JH, et al.The NHLBI LAM Registry: Prognostic Physiologic and Radiologic Biomarkers Emerge 摘自 a 15-Year Prospective Longitudinal Analysis. Chest 2019;155(2):288-296.doi:10.1016/j.chest.2018.06.016
关键点
淋巴管平滑肌瘤病可以类似于间质性肺疾病，但实际上是平滑肌细胞在不同器官罕见的，缓慢渐进增长的疾病。
考虑年轻女性不明原因的呼吸困难以及对胸部X线摄片，自发性气胸，乳糜或积液正常或增加肺容量间质性改变诊断。
进行高分辨率CT和VEGF-D测试；如果结果不确定，进行活检。
若LAM患者的肺功能异常或进行性下降，可考虑使用西罗莫司治疗。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
LAM Foundation：为患者提供教育和支持，并为临床医生和研究人员提供资源
