围产期红细胞增多症和高黏滞综合征

脱水 儿童脱水 脱水是指体内水和电解质的缺失。症状和体征包括：口渴、嗜睡、黏膜干燥、尿量减少，随着脱水程度的增加，可以出现心动过速、低血压和休克。诊断根据病史和体格检查。治疗可以口服或静脉补充水和电解质。 脱水，仍然是世界范围内引起婴儿和儿童发病和死亡的主要原因。脱水是另一病症的症状或迹象，最常见的是... Common.TooltipReadMore 会引起相对的血液浓缩和血细胞比容增高，但红细胞数量不增加。

真性红细胞增多症的原因包括宫内缺氧，围产期窒息，胎盘输血（包括双胎输血），一些先天性异常（如紫绀 先天性心脏病 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore ， 肾血管畸形 肾脏畸形 尿路是各种不同显著度先天性异常的共同表现部位。许多异常是无症状的，通过产前超声检查进行诊断，或是作为其它先天异常的常规评估的一部分进行诊断。其他异常现象在 尿路梗阻， 尿路感染或创伤的评估中诊断出来。 (另请参见 先天性肾脏囊性发育不良。) 常染色体隐性遗传性多囊肾的发病率约为活产婴儿1/10,000 ~ 1/20,000；它是由位于6p21号染色体上的 Common.TooltipReadMore ， 先天性肾上腺增生 先天性肾上腺皮质增生症概述 先天性肾上腺皮质增生症是以皮质醇或（和）醛固酮合成不足为特征的遗传性疾病。在最常见的形式中，积累的激素前体分流到雄激素的产生，造成雄激素过多；在罕见的形式中，雄激素的合成是不足的。 在各种形式的先天性肾上腺增生中，皮质醇（糖皮质激素），醛固酮（盐皮质激素）或两者的产生受损，因为参与从胆固醇合成肾上腺类固醇激素的肾上腺酶中的一种常染色体隐性遗传缺陷。由于酶的水平减少或者缺乏，皮质醇或者醛固酮（或者二者兼备）的合成部分障碍或者完全障碍。正常... Common.TooltipReadMore ），某些分娩 手术（例如，过度延迟脐带夹紧，在脐带夹紧前将新生儿保持在母亲水平以下，在分娩时将脐带向新生儿剥离），母体胰岛素依赖性 糖尿病 妊娠期糖尿病 妊娠加重原有的1型糖尿病（胰岛素-依赖型）和2型 糖尿病 （非 胰岛素依赖型）但并不加重糖尿病视网膜病、肾病或神经病变( 1)。 妊娠糖尿病（妊娠期开始的糖尿病[ 2]）可发生于超重、高胰岛素血症、胰岛素抵抗的孕妇，或瘦弱、胰岛素相对缺乏的孕妇。 所有孕妇中，至少5%会发生妊娠期糖尿病，但是在某些群体中，该比例会更高（如墨西哥裔美国人、美国印第安人、亚洲人、印度人、太平洋岛民）。... Common.TooltipReadMore ， 唐氏综合征 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore 或其他三体性，Beckwith -Wiedemann综合征和 宫内生长受限 小于胎龄儿（SGA） 出生体重< 同胎龄体重的第10百分位以下的婴儿定义为小于胎龄儿。并发症包括围产期窒息、胎粪吸入，红细胞增多症和低血糖 孕龄 大致定义为母亲最后一次正常月经期的第一天与分娩日之间的周数。更准确地说，孕龄是受孕日期前14天与分娩日期之间的差值。孕龄不是胎儿的实际胚胎年龄，而是产科医生和新生儿学家讨论胎儿成熟的普遍标准。 Fenton生长图表提供了更准确的生长与孕龄的评估; 男孩和... Common.TooltipReadMore 。母亲居住在高海拔地区更常见红细胞增多症。

早产儿 早产儿 妊娠37周以前出生的婴儿被认为是早产。 早产是由婴儿出生的 孕龄胎龄决定的。 以前，任何出生体重<2.5 kg的新生儿都被称为早产儿。虽然早产儿往往体型较小，但这种基于体重的定义是不正确的，因为许多体重<2.5kg的婴儿是足月或 足月后产的，并且 相对于胎龄来说体型较小；他们有不同的外观和不同的问题。 2021 年，美国10.48%的婴儿早产（ 1个)，2018年，26... Common.TooltipReadMore 很少出现高粘滞综合征。

高黏滞血综合征的症状和体征为心力衰竭、血栓形成（脑和肾血管）、中枢系统功能障碍，包括呼吸急促、呼吸窘迫、青紫、呼吸暂停、嗜睡、易激惹、肌张力降低、颤抖、惊厥、喂养困难。肾血管血栓可引起肾小管损伤和（或）蛋白尿。

红细胞增多症的诊断是通过动脉或静脉（而不是毛细管）血细胞比容，因为毛细管样本往往高估了血细胞比积。手动旋转血血细胞比容测定通常比自动计数的血细胞比容高。

高血脂综合征的诊断是临床的。实验室测量粘度不容易进行。

其他实验室异常可能包括低血糖和钙离子水平低、红细胞溶解、血小板减少（继发于血栓形成）、 高胆红素血症 新生儿高胆红素血症 黄疸是由于高胆红素血症（血清中胆红素水平升高）引起的皮肤和眼睛的黄色改变。能够引起黄疸的血清胆红素水平取决于肤色和身体部位，但能引起巩膜黄疸的胆红素水平常为2～3mg/dL（34～51micromol/L），面部为4～5mg/dL（68～86micromol/L）。随着胆红素水平的增高，黄疸有头-脚... Common.TooltipReadMore （由大量红细胞的周转引起）、网织细胞增多和外周有核红细胞增多（由胎儿缺氧引起的红细胞生成增加引起）。

无症状的新生儿可静脉补液（见 儿童脱水的治疗 治疗 脱水是指体内水和电解质的缺失。症状和体征包括：口渴、嗜睡、黏膜干燥、尿量减少，随着脱水程度的增加，可以出现心动过速、低血压和休克。诊断根据病史和体格检查。治疗可以口服或静脉补充水和电解质。 脱水，仍然是世界范围内引起婴儿和儿童发病和死亡的主要原因。脱水是另一病症的症状或迹象，最常见的是... Common.TooltipReadMore ）。

有症状的血细胞比容> 65～70%的婴儿应该经行等容血液稀释（虽然没有给予任何血液制品，有时仍叫做部分交换输血法）来降低血细胞比容到≤55%，并且因此降低血液粘稠度。部分换血治疗是以5mL/kg的等分形式移除血液，并且立即输注等体积的0.9%生理盐水。无症状且血细胞比容仍然>70%的婴儿，尽管水合作用，也可从该治疗中受益。

尽管许多研究显示出部分交换的即时可测量的影响，但长期利益仍然存在问题。大多数研究未能证实在新生儿期接受部分交换输血的儿童与未接受新生儿输血的儿童之间，长期生长或神经发育的差异。