横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 Wilms瘤 Wilms瘤是一种由不同的胚芽基质、间质和上皮成分组成的肾脏恶性胚胎性肿瘤。发病机制中已经阐明基因异常，但是仅有1%～2%的病例有家族史。诊断依据超声、CT或MRI。治疗包括手术切除、化疗和放疗。 Wilms瘤常发生于<5岁的儿童，偶发于大龄儿童，极少发生在成人。 15岁的儿童恶性肿瘤<中Wilms瘤占¨4%( 1) 。两侧肾脏同患Wilms瘤者占5%。 在一些病例中已证实有WT1（一种Wilms瘤的抑癌基因）... Common.TooltipReadMore 和 神经母细胞瘤 神经母细胞瘤 神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性恶性肿瘤，主要起源于肾上腺，但也可起源于肾上腺外的交感神经链，包括腹膜后、胸部和颈部。诊断依据活检。治疗可能包括手术切除，化疗，放射治疗，干细胞移植的大剂量化疗，顺式视黄酸和免疫治疗。 神经母细胞瘤是最常见的 婴儿癌症 它是儿童中除脑肿瘤外最常见的实体瘤。它占所有儿童癌症的 7% 至 8%（ 1）。约75%的神经母细胞瘤患者发生在<5岁。... Common.TooltipReadMore )。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（1 参考文献 横纹肌肉瘤是一种由胚胎间充质细胞分化为骨骼肌细胞的癌症。任何部位的肌肉组织均可发生，以致临床表现差异很大。典型的癌症由CT或MRI检出，诊断靠活检明确。治疗包括手术、放疗和化疗。 横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 和 神经母细胞瘤)。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（ 1)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。... Common.TooltipReadMore )。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。
2/3的横纹肌肉瘤在<7岁儿童中确诊。这种疾病在白人儿童中比黑人儿童更常见（主要是因为黑人女孩的发病率较低），在男孩中比女孩更常见。
尽管横纹肌肉瘤可发生在儿童和成人身上，但它们在组织学类型、发病部位和总体结果方面有很大的不同（2 参考文献 横纹肌肉瘤是一种由胚胎间充质细胞分化为骨骼肌细胞的癌症。任何部位的肌肉组织均可发生，以致临床表现差异很大。典型的癌症由CT或MRI检出，诊断靠活检明确。治疗包括手术、放疗和化疗。 横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 和 神经母细胞瘤)。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（ 1)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。... Common.TooltipReadMore )。
组织学
横纹肌肉瘤有两种主要的组织学亚型：
胚胎：以染色体11p15.5的杂合子缺失为特征的胚胎变异体
肺泡：与易位t(2;13)融合了 PAX3 基因与 FOXO1 (FKHR）基因，和t(1;13)融合了 PAX7基因与 FOXO1 (FKHR）基因有关。
部位
尽管横纹肌肉瘤能在身体任何一个部位发生，但它偏好几个部位(3 参考文献 横纹肌肉瘤是一种由胚胎间充质细胞分化为骨骼肌细胞的癌症。任何部位的肌肉组织均可发生，以致临床表现差异很大。典型的癌症由CT或MRI检出，诊断靠活检明确。治疗包括手术、放疗和化疗。 横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 和 神经母细胞瘤)。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（ 1)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。... Common.TooltipReadMore )：
头颈部（约35％），通常在眼眶或鼻咽部：在学龄儿童中最常见。
生殖泌尿系统（约25％），通常在膀胱，前列腺或阴道中：通常发生在婴儿和幼儿。
肢端（约20％）：最常见于青少年
躯干/杂项（约20％）
大约15%至25%的儿童患有转移性疾病。肺是最常见的转移部位；骨，骨髓和淋巴结是其他可能的部位。
参考文献
1.Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al: Cancer Statistics, 2022.CA Cancer J Clin 72(1):7–33, 2022.doi: 10.3322/caac.21708
2.Sultan I, Qaddoumi I, Yaser S, et al: Comparing adult and pediatric rhabdomyosarcoma in the surveillance, epidemiology and end results program, 1973 to 2005: An analysis of 2,600 patients. J Clin Oncol 27(20):3391–3397, 2009.doi: 10.1200/JCO.2008.19.7483
3.Linardic CM, Wexler LH: Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibilty.In Pizzo and Poplack's Pediatric Oncology, 8th ed., edited by SM Blaney, LJ Helman, PC Adamson.Philadelphia, Wolters Kluwer, 2021, p.693.
横纹肌肉瘤的症状和体征
儿童通常不会出现全身症状，如发烧、盗汗或体重减轻。一般患儿存在一个固定的可触及的包块，或者肿瘤侵犯脏器造成的器官功能不全。
眼眶和鼻咽部肿瘤可能引起流泪、眼痛或眼球突出。鼻咽部肿瘤可能引起鼻塞、声音改变或粘脓性分泌物。
泌尿生殖系统肿瘤常引起腹痛、可触及的腹部包块、排尿困难和血尿。阴道肿瘤可表现为粘液性分泌物，并有一个多角形肿块从阴道突出。
肢体肿瘤表现为胳膊和腿任意部位的固定、边界不清的包块。局部淋巴结扩散频繁发生，并且可能发生肺，骨髓和淋巴结中的转移，并且通常不引起症状。
横纹肌肉瘤的诊断
CT或MRI
活检或切除
尽管头颈部肿瘤做MRI更好，包块常常做CT扫描。横纹肌肉瘤的诊断由包块的活检或切除来明确。
标准的转移评估包括胸部CT扫描、正电子发射断层扫描(PET) -CT、骨扫描、双侧骨髓检查及活检。
横纹肌肉瘤的治疗
手术和化疗
残余体积或微观疾病的放射治疗
横纹肌肉瘤的治疗方法是多模式的，包括化疗结合手术、放射治疗或两者兼有。
尽可能做肿瘤原发灶的完全切除。由于肿瘤对放疗和化疗敏感，如果会造成器官损伤或功能不全，不推荐做肿瘤扩大切除。
任一风险分类中的儿童均应做化疗。最常用的药物是长春新碱、放线菌素D(放线菌素)、环磷酰胺、多柔比星、异环磷酰胺和依托泊苷。拓扑替康和伊立替康是具有抗击该癌症活性的其他药物。
放射治疗通常推荐用于术后残留大块疾病或显微镜下残留肿瘤的儿童，以及中危或高危疾病的儿童。
横纹肌肉瘤的预后
预后取决于
癌症位置（例如，预防对于非瓣膜性头/颈和非膀胱/非前列腺癌更好）
切除完整性
是否发生转移
年龄（<1岁或>10岁）儿童预后较差
组织学类型（胚胎型预后好于肺泡型）
这些预后因素的组合将病儿归于低危、中危和高危三个风险分类之一。 存在一个复杂的风险分层系统（参见美国国家癌症研究所的 stage information for childhood rhabdomyosarcoma）。 治疗使了三种风险分类更强化。总生存率在低度风险儿童>90%、高度风险儿童<50%，差异很大(1 预后参考 横纹肌肉瘤是一种由胚胎间充质细胞分化为骨骼肌细胞的癌症。任何部位的肌肉组织均可发生，以致临床表现差异很大。典型的癌症由CT或MRI检出，诊断靠活检明确。治疗包括手术、放疗和化疗。 横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 和 神经母细胞瘤)。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（ 1)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。... Common.TooltipReadMore , 2 预后参考 横纹肌肉瘤是一种由胚胎间充质细胞分化为骨骼肌细胞的癌症。任何部位的肌肉组织均可发生，以致临床表现差异很大。典型的癌症由CT或MRI检出，诊断靠活检明确。治疗包括手术、放疗和化疗。 横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 和 神经母细胞瘤)。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（ 1)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。... Common.TooltipReadMore , 3 预后参考 横纹肌肉瘤是一种由胚胎间充质细胞分化为骨骼肌细胞的癌症。任何部位的肌肉组织均可发生，以致临床表现差异很大。典型的癌症由CT或MRI检出，诊断靠活检明确。治疗包括手术、放疗和化疗。 横纹肌肉瘤是儿童中枢神经系统以外第三大常见的实体癌（仅次于 肾母细胞瘤 和 神经母细胞瘤)。美国每年约有 400 至 500 例病例，横纹肌肉瘤占所有儿童癌症的 3%（ 1)。横纹肌肉瘤属于一类被称为软组织肉瘤的肿瘤，是本组中最常见的癌症。... Common.TooltipReadMore )。
预后参考
1.Walterhouse DO, Pappo AS, Meza JL, et al: Shorter-duration therapy using vincristine, dactinomycin, and lower-dose cyclophosphamide with or without radiotherapy for patients with newly diagnosed low-risk rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group.J Clin Oncol 32(31):3547–3552, 2014.doi: 10.1200/JCO.2014.55.6787.Clarification and additional information.J Clin Oncol 36(14):1459, 2018.
2.Raney RB, Walterhouse DO, Meza JL, et al: Results of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group D9602 protocol, using vincristine and dactinomycin with or without cyclophosphamide and radiation therapy, for newly diagnosed patients with low-risk embryonal rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 29(10):1312–1318, 2011.doi: 10.1200/JCO.2010.30.4469
3.Oberlin O, Rey A, Lyden E, et al: Prognostic factors in metastatic rhabdomyosarcomas: Results of a pooled analysis from United States and European cooperative groups. J Clin Oncol 26(14):2384–2389, 2008.doi: 10.1200/JCO.2007.14.7207
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
National Cancer Institute: Stage information for childhood rhabdomyosarcoma
