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视网膜母细胞瘤

作者:

John J. Gregory, Jr.

, MD, Rutgers, New Jersey Medical School

最后一次全面审校/修订者 8月 2015| 内容末次修改日期 9月 2015
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视网膜母细胞瘤是一种起源于未成熟视网膜的恶性肿瘤。症状和体征:白瞳(瞳孔出现白反射)和斜视多见,炎症和视力损伤少见。诊断根据眼底镜、超声、CT、MRI。治疗:较小的病变和双侧病变可以行光凝固法、冷冻疗法和放射治疗。晚期和一些较大癌症的治疗是摘除。肿瘤的范围和那些肿瘤播散到眼外的患儿。

视网膜母细胞瘤发病率为活产婴儿的1/15,000~1/30,000,占儿童恶性肿瘤的3%。多数病例<2岁,>5岁的病例<5%。癌症可能是遗传性的;遗传主要是常染色体显性但具有不完全外显率(临床症状不总是存在于具有引起疾病的突变的个体中)。25%的病人有双侧病变,具有遗传性;约15%的病例为具有遗传性的单侧病变;60%为无遗传性的单侧病变。

遗传机制表现在:定位于染色体13q14视网膜母细胞瘤基因(RB1)抑制双等位基因的突变失活。在可遗传的方式中,种系突变可以改变所有视网膜细胞的一个等位基因;体细胞突变改变视网膜细胞的其他等位基因(二次打击模式中的二次打击),引起肿瘤。无遗传性单侧病变病人中,可能为视网膜细胞双等位基因发生了体细胞性突变。

症状和体征

患者通常存在白内障(瞳孔白色反射,有时称为猫眼瞳孔)或斜视。出现眼睛炎症或视力受损的患者常常少见。

肿瘤通过视神经、脉络膜、及血运播散,形成眶内软组织肿块、局部骨痛、头痛、食欲缺乏和呕吐现象罕见。

当怀疑诊断时,必须通过间接眼底镜检查来广泛扩大患儿和全身麻醉患儿的密切程度。肿瘤在视网膜上是单一或多发的灰白色突起;在玻璃体中可见肿瘤“种子”。

诊断

  • 眼眶超声检查,CT或MRI检查

  • 有时,骨扫描,骨髓穿刺和活检,腰椎穿刺

视网膜母细胞瘤通常经超声,CT或MRI确诊。CT发现几乎所有病人能有钙化。但是,如果检眼镜发现视神经异常,则最好行MRI检查,以发现肿瘤沿视神经或脉络膜的播散。

如果怀疑视神经延长或存在广泛的脉络膜入侵,应进行腰椎穿刺和脑MRI以评估转移。由于远处转移是罕见的,骨髓评价和骨扫描可以保留给具有骨性症状的患者。

父母一方或同胞中有视网膜母细胞瘤家族史的儿童出生时应当请眼科医师评估筛查,其后每4月一次直至4岁。视网膜母细胞瘤患儿应该行分子遗传学测定,如果发现种系突变,则也应该检测父母是否有同样的基因突变。有种系突变的父母的后代均应行同样的基因分析和眼科例行检查以早期诊断。应告知家庭成员关于遗传的相关性和危害性。重组DNA探针可用于检出无症状携带者。

预后

如果诊断时肿瘤存在于眼内,>90%能治愈。有转移的病例预后差。

遗传性视网膜母细胞瘤患儿中发生其他恶性肿瘤(包括恶性黑色素瘤和肉瘤)的几率明显增高,其中50%发生在放疗部位。这些癌症可以包括肉瘤和恶性黑素瘤。约70%的患者将患有第二癌症,在原发性视网膜母细胞瘤后的30年内出现。

治疗

  • 眼球摘除术

  • 光凝固法、冷冻疗法和放射治疗。

  • 有时需化疗

视网膜母细胞瘤治疗的目标应是治愈,但试图保持尽可能多的视力是适当的。治疗小组应包括具有视网膜母细胞瘤专业知识的儿科眼科医生,儿科肿瘤学家和放射肿瘤学家。

晚期单侧视网膜母细胞瘤一般进行眶内摘除并尽可能多的切除视神经。

双侧发病者应尽量保存视力。可通过双侧激光凝固或一侧摘除和另一侧激光凝固、冷冻疗法、或放射治疗来保存一侧视力。极小的肿瘤可于近肿瘤的眼球壁内置放射源给予近距离放疗(内放射治疗)。

全身化疗,如卡铂加依托泊苷,或环磷酰胺加长春新碱,可能有助于减少大型癌症的大小,以便使用其他附加疗法(如,冷冻疗法、激光热疗)或治疗已扩散到眼睛以外的癌症。但是,单纯化疗极少能治愈这种疾病。

必要时,每2~4个月进行一次眼科复查或治疗。

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