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Von Hippel-Lindau病(VHL)

作者:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

最后一次全面审校/修订者 4月 2018| 内容末次修改日期 4月 2018
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Von Hippel-Lindau综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤疾病,特点是多器官的良性或恶性肿瘤。诊断是用眼底镜检查或成像以检查肿瘤。治疗是用手术或有时放射治疗,或对于视网膜血管瘤,激光凝固或冷冻治疗。

Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种神经皮肤综合征,发生在36,000人中的1人,并且作为具有可变外显率的常染色体显性性状遗传。VHL基因位于3号染色体的短臂上3 (3p25.3)。已经在Von Hippel-Lindau综合征患者中鉴定了该基因中的超过1500种不同的突变。在20%的受影响人群中,异常基因似乎是一种新的突变。

Von Hippel-Lindau综合征最常见的病因

  • 小脑血管母细胞瘤

  • 视网膜血管瘤

肿瘤,包括嗜铬细胞瘤和囊肿(肾,肝,胰,或生殖道),可以发生在其他器官。约10%的Von Hippel-Lindau综合征的患者在内耳中发展为内淋巴肿瘤,威胁性听力。发生肾细胞癌的风险随年龄增加而增加,并且按年龄60可高达70%。

表现通常出现在10岁和30岁之间,但可以提早出现。

症状和体征

Von Hippel-Lindau综合征的症状取决于肿瘤的大小和位置。症状可能包括头痛,头晕,乏力,共济失调,视力模糊,血压偏高。

通过直接眼底镜检查,发现视网膜血管瘤,会表现为从盘面外围的肿瘤肿胀的静脉扩张动脉。这些血管瘤通常无症状,但如果他们都集中和放大,他们可能会导致视野的重大损失。这些肿瘤的视网膜脱离,黄斑水肿,青光眼的风险增加。

未经处理的Von Hippel-Lindau综合征可能会导致失明,脑损伤或死亡。小脑血管母细胞瘤或肾细胞癌的并发症,通常会导致死亡。

诊断

  • 直接眼底镜检

  • 中枢神经系统成像,通常MRI

  • 基因检测

当检测到典型的肿瘤,并符合下列条件之一,就能够诊断Von Hippel-Lindau综合征:

  • 多个肿瘤在大脑或眼睛

  • 单在大脑或眼睛和身体的其他部位的肿瘤

  • 家庭历史的Von Hippel-Lindau综合征和存在的肿瘤

患有父母或兄弟姐妹的儿童应在5岁前进行评估;评估应包括检眼镜和脑MRI,以确定是否满足诊断标准。如果在患者中鉴定到Von Hippel-Lindau综合征基因的特异性突变,则应进行遗传测试以确定是否有风险家族成员也具有该突变。

治疗

  • 手术或有时放射治疗

  • 对于视网膜血管瘤,激光凝固或冷冻治疗

  • 定期监测

Von Hippel-Lindau综合征的治疗通常包括外科手术,在肿瘤有害前将其切除。手术切除嗜铬细胞瘤;有时需要继续治疗高血压。肾细胞癌通过手术切除;晚期癌症可能对药理治疗有反应。有些肿瘤是可以通过聚焦高剂量射线来进行治疗的。

通常情况下,视网膜血管瘤的治疗都采用激光光凝或冷冻治疗,以保护视力。

正在研究使用普萘洛尔来减小血管瘤的尺寸。

筛查以检查并发症和早期治疗可以改善预后。

并发症的筛查

如果满足VHL的诊断标准,应定期筛查患者以检查Von Hippel-Lindau综合征的并发症,因为早期检测是预防严重并发症的关键。

年度筛查应包括神经系统检查,血压监测,听力筛查,眼底镜检查和尿或血浆分离的肾上腺素的测量(筛选嗜铬细胞瘤)。正式的听力评估应至少每3年进行一次。16岁后,每年应进行腹部超声检查以筛查肾肿瘤;每2年,脑和脊髓的MRI应进行筛查新的中枢神经系统肿瘤或现有肿瘤的变化。

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