默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站每一网页下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

加载中

Sturge-Weber综合征

作者:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

最后一次全面审校/修订者 4月 2018| 内容末次修改日期 4月 2018
点击此处 进行患者培训
主题资源

Sturge-Weber综合征是一种先天性血管疾病,其特点是面部葡萄酒色痣,软脑膜血管瘤,和神经系统并发症(例如癫痫发作,局灶性神经功能缺损,智力残疾)。

Sturge-Weber综合征是一种神经性皮肤综合征,发生率为50,000:1。Sturge-Weber综合征不是遗传性的。它是由染色体9q21上的GNAQ基因中的体细胞突变(在受影响区域的前体中受孕后发生的DNA的变化)引起的。

Sturge-Weber综合征在三叉神经的第一和/或第二分布的分布中通常在前额和上眼睑上引起被称为葡萄酒痣(或有时是污点或出生标记)的毛细血管畸形。当90%的患者口腔葡萄痣涉及一侧的上下眼睑,但只有10%至20%,当只有一个眼睑受影响时,出现类似的血管性病变 - 血栓性脑膜血管瘤。通常,痣和脑膜血管瘤是单侧的,但是很少,患者在三叉神经和双侧脑膜血管瘤的第一分布的分布中具有双侧葡萄酒痣。

端葡萄酒痣可以在没有脑膜瘤血管瘤和其伴随的神经学体征的情况下发生;在这种情况下,眼睛和眼睑可能或可能不参与。很少,轻微的脑膜血管瘤发生没有葡萄酒痣和眼部参与。

Sturge-Weber综合征的神经系统并发症包括癫痫、局灶性神经功能缺损(如偏瘫)、智力障碍。

Sturge-Weber综合征也可引起青光眼,脑血管狭窄,这可能会增脑卒中的风险(例如,中风、血栓、血管阻塞、梗阻血栓形成、静脉阻塞、心肌梗死)。

通常情况下,所涉及的大脑半球渐进萎缩。

症状和体征

葡萄酒色痣可以有不同的大小和颜色,从浅粉色到深紫红色。

75%~90%的患者有过癫痫发作,通常从1岁开始的。癫痫发作通常是焦点,但可以是无显著意义的。25%~50%的患者会发生与葡萄酒色痣对侧的偏瘫。有时,偏瘫加重,特别是对于无法控制癫痫发作的患者。

约50%的患者有智力障碍,多有某种学习困难。发育可能会延迟。

青光眼可能是在出生时或之后发展的。眼球可能会增大并膨出眼眶(牛眼)。

诊断

  • MRI或CT

Sturge-Weber综合征的诊断由特征性葡萄酒痣所提示的。

MRI与对比度用于检查脑膜瘤血管瘤,但血管瘤可能尚未在非常幼小的儿童中出现。如果MRI不可用,则可以进行CT; 它可能在脑膜下血管瘤的皮质中显示钙化。在老年文献中提到的在头骨x射线上看到的平行曲线轨道钙化在成年期发展。

进行神经学检查以检查神经系统并发症,并且进行眼科检查以检查眼睛并发症。

治疗

  • 对症治疗

Sturge-Weber综合征的治疗集中于症状。抗惊厥药物和治疗青光眼的药物使用。有时如果患者具有顽固性发作,则进行半球切除术。

低剂量阿司匹林通常在诊断时开始,以帮助防止中风或减轻进行性半球萎缩,可能是通过防止异常毛细血管中的淤积。

选择性光热裂解(脉冲染料激光)可减轻葡萄酒痣。局部应用β-受体阻滞剂的治疗试验正在进行中。

点击此处 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版
获得

其他感兴趣资源

视频

查看全部
如何给男婴或小孩导尿
视频
如何给男婴或小孩导尿
产前心脏循环
视频
产前心脏循环
胎儿的心脏和循环系统在受孕后不久就开始形成。到第五周结束时,胎儿的心脏能够将血液泵入全身。但由于肺脏要到胎儿出生后第一次呼吸时才会发挥作用,因此母亲必须为胎儿提供富含氧气的血液。...

最新

顶部