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早老症

(Hutchinson-Gilford综合征)

作者:

Christopher P. Raab

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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早老症,又称Hutchinson-Gilford syndrome综合征,是表现在儿童早期的引起过早死亡的衰老加速综合征。

早老是由于LMNA基因的自然突变所致,该基因编码一种作为细胞核分子支架的核纤层蛋白A ( lamin A) 。该蛋白的缺乏导致了细胞分裂时细胞核不稳定,引起细胞早期死亡。

早衰症的症状和体征在2岁内出现,包括:

  • 生长停滞(如,身材矮小症、牙萌出延迟)

  • 异常面容(颅面部不对称、小颌症、钩形鼻)

  • 衰老的体征(如,皮肤皱纹、秃头、关节活动范围减小、类似于硬皮病的坚韧皮肤)

通常通过这些特殊表现可以诊断儿童早衰症,但必须区分部分型早老症(如肢皮衰老、变性性早老症)和其他原因导致的生长停滞。平均死亡年龄为12岁,死因为冠状动脉疾病和脑血管疾病。可以发生 胰岛素抵抗和动脉粥样硬化。众所周知的与正常衰老相关问题(如癌症风险增高、退行性关节炎)在该病是不存在的。

目前没有确切的儿童早衰症的治疗。可进行支持治疗。

其他早老综合征

过早老化也是其他早老综合征的一个表现,包括:

Werner综合征(青春期后的早老症,伴有头发稀疏、衰老的其他表现:白内障、骨质疏松、动脉粥样硬化);Rothmund-Thomson综合征(过早老化伴有癌症的易感性增加)。Rothmund-Thomson 综合征是一种早老症,对癌症的易感性增加。基因的突变导致具有修复DNA功能的RecQ DNA解螺旋酶缺陷。

Cockayne综合征是一种由ERCC8基因突变引起的常染色体隐性遗传病,它在DAN的切除修复中起重要作用。临床特征包括:严重生长障碍、恶病质、视网膜病、高血压、肾功能不全、皮肤光敏感性增加和智力障碍。

新生儿早老症(Wiedemann-Rautenstrauch综合征)是一种隐性遗传的衰老综合征,导致2岁死亡。

其他综合征(例如,唐氏综合征Ehlers-Danlos综合征)有时也伴有过早老化表现。

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