有许多类型的尿素循环的和相关病症（见表 尿素循环和相关疾病 
），以及许多其他的 氨基酸和有机酸的代谢紊乱 氨基酸和其他有机酸代谢异常概述 肾脏主动重新吸收大量氨基酸。肾小管中氨基酸转运缺陷包括 胱氨酸尿和 Hartnup病，其他地方讨论。氨基酸和其他有机酸代谢异常包括 支链氨基酸病症 蛋氨酸代谢紊乱 苯丙酮尿症 酪氨酸代谢紊乱 Common.TooltipReadMore 。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
原发性尿素循环障碍（UCDs）包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏、鸟氨酸转碳淀粉酶（OTC）缺乏、精氨琥珀酸合成酶缺乏（瓜氨酸血症）、精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏（精氨酸尿症）、精精氨酸酶缺乏（精氨酸血症）和N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏。酶缺乏越“接近”，高氨血越严重; 因此，疾病严重程度降序是NAGS缺乏，CPS缺乏，OTC缺乏，瓜氨酸血症，精氨基琥珀酸尿症和精氨酸血症。
所有UCDs的遗传都是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ，但OTC缺乏症除外，它是 X连锁 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 的。
鸟氨酸循环障碍的症状和体征
临床表现从轻度（生长障碍、智力障碍、发作性高氨血症）到重度（精神状态改变、昏迷和死亡）。OTC缺乏症女性携带者表现为生长衰竭、发育迟缓、精神异常、偶发性（尤其是产后）高氨血症、与受影响男性相似的表型（即反复呕吐、易怒、嗜睡、高氨血症昏迷、脑水肿、痉挛、智力残疾、癫痫发作、死亡）。
鸟氨酸循环障碍的诊断
血清氨基酸特征
根据 氨基酸分析 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 作出尿素循环代谢障碍诊断。例如，升高的鸟氨酸表示CPS缺乏或OTC缺乏，而升高的瓜氨酸表示瓜氨酸血症。为了区分CPS缺陷和OTC缺乏，乳清酸测量是有帮助的，因为氨基甲酰磷酸在OTC缺乏中的积累导致其替代性代谢为乳清酸。基因检测可明确诊断。
鸟氨酸循环障碍的治疗
饮食限制蛋白质
精氨酸和瓜氨酸补充
苯丁酸钠
可能需要肝移植
尿素循环障碍的治疗是仍然提供足够的氨基酸用于生长，发育和正常蛋白质周转的饮食蛋白质限制。
精氨酸是治疗的主要手段。它提供足够的鸟氨酸循环中间产物，促使更多的氮进入鸟氨酸循环，使之更易排泄。精氨酸也可以调节乙酰谷氨酸的合成。最近的研究表明在OTC缺乏症的病人中口服瓜氨酸比精氨酸更有效。
其他治疗还有：钠苯甲酸盐、丁酸苯酯或乙酸苯酯可以助于结合甘氨酸（钠苯甲酸盐）和谷氨酰胺（丁酸苯酯或乙酸苯酯），使氮沉积排出。
尽管治疗手段不断进展，很多UCDs仍很难治疗，很多病人最终需要肝移植。肝移植的时序是至关重要的。最理想的婴儿成长为一个年龄时移植是危险的（>1年），但重要的是不要等待，只要允许并发高氨血症发作（常与疾病）的中枢神经系统造成无法弥补的伤害。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
