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Tay-Sachs病和Sandhoff病

作者:

Lee M. Sanders

, MD, MPH, Stanford University

最后一次全面审校/修订者 1月 2016| 内容末次修改日期 1月 2016
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Tay-Sachs 病和桑德霍夫病都是遗传代谢病,是己糖胺酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍,能引起严重的神经系统症状和早期死亡。

神经节苷脂是脑部复杂的神经鞘脂。有两种主要形式, GM1 和 GM2它们都可能参与溶酶体贮积病; 有2种主要类型的GM2神经节苷脂沉积症,其中每一种都可以由许多不同的突变引起。

欲了解更多信息,请参阅 神经类脂增多症表

Tay-Sachs病

己糖胺酶A的缺陷导致脑部GM2 的沉积,是常染色体隐性遗传。东欧犹太人中1/27的正常成年人携带最常见的突变基因,法国-加拿大混血儿和美国路易安那州法裔后代中也存在其他突变基因。

秦-萨克斯病的儿童6月龄以后缺少发育的标志性阶段,发展为进行性认知和运动障碍,导致癫痫发作、精神发育迟缓、麻痹,在5岁前死亡。常见樱桃红色斑点。

Tay-Sachs病通过临床诊断,根据酶学分析确诊。(另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查。)

缺乏有效的治疗,治疗集中于分析酶活性和突变检测来筛查有高风险的孕妇和遗传咨询以寻找携带者。

Sandhoff 病

合并己糖胺酶A和B缺陷。临床症状包括开始于6个月的进行性脑功能退化,伴有失明、樱桃红斑和听觉过敏。除了存在内脏累及(肝肿大和骨变化)和没有种族关联之外,它在病程,诊断和治疗方面几乎与Tay-Sachs疾病无法区分。

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