也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
尿苷单磷酸合成酶缺乏(遗传性乳清酸尿症)
该酶催化乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸核苷-5′-单磷酸脱羧酶反应。该酶缺乏可致乳清酸积聚,引起临床表现:巨幼红细胞性贫血、乳清酸结晶尿、肾病、心脏畸形、斜视和反复感染。
尿苷-磷酸合酶缺乏的诊断根据多种组织中的DNA分析和/或酶学分析。(参见 测试新陈代谢疑似遗传性疾病 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
尿苷单磷酸合酶缺乏症的治疗是用口服尿苷补充。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®(OMIM®)数据库:完整的基因、分子和染色体位置信息