溶酶体酶能够分解来自细胞本身（如细胞结构成分再循环利用时）或从细胞外获得的大分子。溶酶体酶或溶酶体其他成分的遗传性缺陷或不足会导致未分解代谢产物的沉积。因为有许多特征性的缺陷，沉积疾病常常以沉积的生化代谢产物来分类。子组包括
也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
最主要的是黏多糖病和鞘脂代谢障碍。Ⅱ型糖原累积病是一种溶酶体沉积病，但大部分糖原累积病不是。
由于网状内皮细胞在溶酶体中很丰富，（尤其在脾脏），这些组织为一部分溶酶体沉积病累及，但通常是富含酶作用底物的组织最常被累及。富含神经节糖苷脂的大脑特别会被神经节苷脂沉积症所累及，而黏多糖病会累及许多组织，因为黏多糖遍布全身。
黏多糖增多症 (MPS)
黏多糖病（mucopolysaccharidoses，MPS）是氨基聚糖分解过程中的酶类的遗传性缺陷。氨基聚糖（以前被称作黏多糖）是在细胞表面、细胞外基质和结构中含量丰富的多糖。阻止氨基聚糖降解的酶缺陷导致溶酶体中氨基聚糖苷片段的蓄积，引起广泛的骨骼、软组织和中枢神经系统的病变。除外MPSII型，通常是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。
发病年龄、临床表现和严重程度因类型不同而有差异 (见表 黏多醣贮积症 [MPS] 黏多醣贮积症 (MPS) 
)常见临床表现包括面貌粗糙、神经发育延迟和退化、关节挛缩、器官巨大症、头发僵硬、进行性呼吸功能不全（源自气道阻塞和睡眠性呼吸暂停）、心瓣膜病变、骨骼改变和颈椎半脱位。
黏多醣贮积症的诊断通过病史、体格检查、骨骼检查中发现的骨骼异常（如脂肪软骨营养不良）和尿总氨基聚糖和氨基聚糖片段增多来明确。出生前根据DNA和/或培养的成纤维细胞或出生后外周血白细胞的酶学分析来确诊。（另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。) 需要检查来监测器官特异性改变（如超声心动图来检查心瓣膜病、听力测试来检查听力改变）。
黏多糖病Ⅰ型的治疗是用laronidase替代酶，它能有效地减缓进展，并逆转该病的非中枢神经系统并发症。也已经采用造血干细胞（HSC）移植。正在研究酶置换和造血干细胞移植联合治疗。对于MPS IV-A型（Morquio A综合征）患者，用elosulfase alfa替代酶可以改善功能状态，包括移动性。
鞘脂代谢障碍
鞘脂是细胞膜的正常脂质组分; 它们在溶酶体中积累并且当酶缺陷防止它们分解时引起广泛的神经元，骨和其他变化。尽管发病率很低，有些类型的携带者比例很高。
其他鞘脂代谢障碍包括
粘脂贮积病其他溶酶体疾病
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
