也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
在异染性脑白质营养不良中，芳基硫酸酯酶A缺乏导致异染色体脂质积聚在CNS的白质中，周围神经，肾脏，脾脏和其他内脏器官中； 在神经系统中的积累引起中枢和外周脱髓鞘。存在许多类型基因突变，患者起病年龄和进展速度差异很大。
婴儿型 以开始于4岁前的进行性麻痹和痴呆为特征，在症状首发后的5年内死亡。
青少年型 在4～16岁出现步态障碍、智能缺陷、外周神经病变的表现。与婴儿型相反，深腱反射通常是灵敏的。
还有一种症状轻度的成人型。
异染性脑白质退化症的诊断是通过临床和神经传导速度减慢的研究结果表明;它是通过DNA分析和/或在白细胞或培养的皮肤成纤维细胞检测酶缺乏证实。（另见 测试新陈代谢疑似遗传性疾病 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。）
目前对于症状晚期的异染性脑白质营养不良没有有效治疗方法。骨髓或干细胞移植可以稳定轻度症状的疾病的神经认知功能。目前正在研究其他几种治疗方法，主要是在婴儿期晚期疾病中采用包括基因治疗，酶替代治疗，底物减少治疗以及可能的酶增强治疗。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
