多数遗传性代谢病（亦称先天性缺陷）是由编码酶类的基因突变引起。酶缺陷或失活导致
底物前体或代谢物的积累 或者
酵素产品的缺陷
存在数百种疾病，尽管大多数遗传性代谢疾病在个别情况下极为罕见，但总的来说，它们并不罕见。
遗传性代谢紊乱通常按受影响的底物分组，例如：
美国所有州都定期对所有新生儿进行特定遗传代谢紊乱和其他疾病的 新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸。 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检... Common.TooltipReadMore ，包括 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙... Common.TooltipReadMore 、 酪氨酸血症 酪氨酸代谢紊乱 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和... Common.TooltipReadMore 、生物素酶缺陷、 高胱氨酸尿症 经典同型胱氨酸尿症 蛋氨酸代谢过程中的一些缺陷导致高半胱氨酸及其二聚体高胱氨酸积聚，产生的副作用包括：血栓形成倾向、晶状体脱位和中枢神经系统和骨骼系统异常。 有许多甲硫氨酸和硫代谢紊乱（ 见表），以及许多其他的 氨基酸和有机酸的代谢紊乱。 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和... Common.TooltipReadMore 、 枫糖尿症 枫糖尿症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在... Common.TooltipReadMore 和 半乳糖血症 半乳糖血症 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。... Common.TooltipReadMore 。有些地方也检测 脂肪酸氧化障碍 脂肪酸和甘油代谢异常概述 脂肪酸是心脏最好的能量来源，也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间，身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A；甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。... Common.TooltipReadMore 疾病和其他有机酸血症。对于每个这些条件的综合评论，参见美国医学遗传学和基因组学（ACMG）的新生儿筛查ACT表和算法。
主要引起成人疾病（如 痛风 痛风 痛风是高尿酸血症（血尿酸>6.8mg/dL[> 0.4 mmol/L]）导致的疾病，使单钠尿酸盐晶体沉积于组织，一般位于关节腔内或关节周围，常常导致反复发作的急性或慢性关节炎。痛风首次发作通常表现为单关节发病，常累及第一跖趾关节。痛风的症状包括急性严重疼痛、压痛、热、红、肿。准确诊断需要进行关节液中... Common.TooltipReadMore 
或 卟啉病 卟啉症概述 卟啉综合征是一种罕见的疾病，由于血红素生物合成途径的酶的遗传或后天缺陷，血红素合成途径存在缺陷。这些缺陷，再加上其他因素，特别是该途径中第一个和正常速率控制步骤的上调，使血红素前体积累，导致毒性。根据缺乏的酶的种类，可将卟啉症分为数型。其临床表现主要有两种：脑脊髓交感神经系统（neuroviscer... Common.TooltipReadMore ）的代谢缺陷、属器官特异性的（如 肝豆状核变性 威尔逊病 肝豆状核变性导致在肝脏和其他器官的铜积累。损害肝脏或者神经系统症状的发展。诊断是基于在低血清铜蓝蛋白水平，尿中铜的过高排泄，有时需要肝脏活检结果。治疗包括低铜饮食、药物包括青霉胺或者曲恩汀。 （参见 矿物质缺乏与中毒概述） 威尔逊病是一种进行性铜代谢障碍，发病率为1/30... Common.TooltipReadMore 
、 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症概述 先天性肾上腺皮质增生症是以皮质醇或（和）醛固酮合成不足为特征的遗传性疾病。在最常见的形式中，积累的激素前体分流到雄激素的产生，造成雄激素过多；在罕见的形式中，雄激素的合成是不足的。 在各种形式的先天性肾上腺增生中，皮质醇（糖皮质激素），醛固酮（盐皮质激素）或两者的产生受损，因为参与从胆固醇合成肾上腺... Common.TooltipReadMore ），或常见的（如 囊性纤维化 囊性纤维化 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore 
、 血色素沉着症 铁过载的概述 成人每天从表皮和胃肠道细胞中丢失的铁通常为1mg；有月经周期的女性平均额外从月经中丢失的铁为0.5至1mg/天。在经典的美国饮食中，丢失的铁可通过吸收10至20毫克的铁而保持平衡。铁的吸收是根据体内的铁储存进行调节的，且常同人体的需求相平衡。然而，因为没有生理机制可从体内去除铁，超过身体所需的吸收铁... Common.TooltipReadMore ）在手册中其他章节专门叙述。遗传性疾病脂蛋白 Professional.see table 遗传 （原发性） 脂代谢紊乱 遗传 （原发性） 脂代谢紊乱 
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American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
