甘油代谢障碍(见 表 甘油代谢异常 )属于 脂肪酸和甘油代谢紊乱 脂肪酸和甘油代谢异常概述 脂肪酸是心脏最好的能量来源,也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间,身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A;甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。 肉毒碱缺乏 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。... Common.TooltipReadMore 。
也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
甘油激酶缺乏是 X-连锁 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore 的; 许多患有这种缺陷的患者也具有延伸超过甘油激酶基因的染色体缺失到连续基因区域,其含有先天性肾上腺发育不全和杜氏肌营养不良的基因。因此,甘油激酶缺乏的患者可以具有一种或多种这些疾病实体。
甘油代谢紊乱的症状可始于任何年龄,通常伴有酸中毒、低血糖、血和尿甘油浓度升高。
甘油代谢紊乱的诊断是通过检测血清和尿中的甘油的水平升高,并通过DNA分析证实。(另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
甘油代谢障碍治疗是用低脂肪饮食,但糖皮质激素替代对于肾上腺发育不全的患者是至关重要的。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®(OMIM®)数据库:完整的基因、分子和染色体位置信息