半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 酶缺陷引起3种临床综合征。
也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
半乳糖1-磷酸尿苷转移酶缺乏
这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62,000；携带率为1/125。婴儿在消费母乳或含乳糖的配方食品的几天或几周内变得厌食和黄疸。呕吐，肝肿大，生长不良，嗜睡，腹泻和败血病（通常为大肠杆菌）发展，肾功能障碍（例如蛋白尿，氨基酸尿症，Fanconi综合征）也导致 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒主要由HCO3−减少引起，通常伴有二氧化碳分压（Pco2）的代偿性下降；pH可显著下降或是略低于正常。根据血清中不能测量的阴离子的存在与否将代谢性酸中毒分为高阴离子间隙性和正常阴离子间隙性两类。病因包括酮体和乳酸的蓄积、肾衰、药物和毒素的摄取（高阴离子间隙性）、HCO3−经胃肠道或肾脏丢失过多（正常阴离子间隙性）。严重病例的症状和体征有恶心、呕吐、嗜睡、呼吸深快等。诊断主要依据临床... Common.TooltipReadMore 和水肿。可发生 溶血性贫血 溶血性贫血概述 红细胞(RBCs) 在其寿命终止时（约120天）从循环系统中被清除。溶血被定义为红细胞提早被破坏，因而红细胞寿命缩短（<120天）。当骨髓造血不能代偿寿命缩短的红细胞时，便发生贫血，这种情况称之为失代偿性溶血性贫血。如果骨髓造血能够代偿，则称之为代偿性溶血性贫血。... Common.TooltipReadMore 
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若不治疗，患儿在青少年期有体格矮小、发生认知、语言、步态和平衡障碍，许多还有白内障和骨软化病（由高钙尿症所致），女性卵巢功能性早衰。 伴有Duarte变异的患儿有较轻的表现型。
半乳糖激酶缺乏
患者因为产生半乳糖醇而导致白内障，其渗透性地损害晶状体纤维; 特发性颅内高血压（假性脑瘤）是罕见的。发病率为活产婴儿的1/40,000。
尿苷二磷酸半乳糖4-表异构酶缺乏
有两种表现型：一种良性型和一种严重型。在日本，良性型的发病率是活产婴儿的1/23,000。良性形式局限于红细胞和白细胞，并且不引起临床异常。虽然有时伴有听力丧失，严重型产生的综合征与典型半乳糖血症仍难以鉴别。
半乳糖血症的诊断
半乳糖浓度
酶分析
半乳糖血症的诊断根据临床表现，半乳糖水平升高、尿中存在非葡萄糖还原物质（半乳糖和1-磷酸半乳糖）可有助半乳糖血症的诊断，通过红细胞或（和）肝脏组织中的DNA分析或酶学分析加以确诊。所有州都需要进行 新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸. 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或... Common.TooltipReadMore ，以确定半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺乏症。（另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。）
半乳糖血症的治疗
饮食限制半乳糖
半乳糖血症的治疗是消除饮食中的所有半乳糖来源，最显著的是乳糖(半乳糖的一种来源)，它存在于母乳和所有乳制品中，包括基于牛奶的婴儿配方奶粉，并且是许多食物中使用的甜味剂。 虽然祛除半乳糖的饮食常可预防急性中毒，逆转白内障，但是长期的神经智能并发症（如生长不良，语言和神经异常，智能落后）仍常见。许多患者需要补充钙和维生素。对缺乏表异构酶的患儿，通过摄入半乳糖以适量补充代谢所需的尿苷二磷酸-5′-半乳糖（UDP-半乳糖）也至关重要。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
