果糖为一种单糖，在水果和蜂蜜中含量较高，是蔗糖和山梨醇的组成部分。果糖代谢紊乱是许多 碳水化合物代谢紊乱 碳水化合物代谢紊乱概述 碳水化合物代谢障碍是影响碳水化合物的分解代谢和合成代谢的代谢错误。不能有效使用碳水化合物的代谢物解释了大多数这些疾病。这些疾病包括 果糖代谢紊乱 半乳糖血症 糖原贮积病 丙酮酸代谢紊乱 Common.TooltipReadMore 之一。
也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
果糖-1-磷酸醛缩酶（醛缩酶 B）缺乏
这种缺乏导致遗传性果糖不耐受的临床综合征。遗传方式是 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ；发病率估计为活产婴儿1/20,000。患儿摄入果糖后才出现症状，果糖-1-磷酸积聚引起低血糖、恶心、呕吐，腹部疼痛、出汗、震颤、头晕、嗜睡、惊厥和昏迷。长期摄入果糖可以引起肝硬化、智力退化、 近端肾小管酸中毒 2型（近端）RTA 肾小管性酸中毒（RTA）是由于肾脏氢离子排泄障碍（1型）、HCO3重吸收障碍（2型）、醛固酮产生或对醛固酮反应异常（4型）而引起的酸中毒和电解质紊乱（3型极少见，不详述）。患者可无症状，或表现为电解质紊乱的症状或体征，或进展至慢性肾衰竭。根据给予酸或碱负荷试验后，尿pH和电解质的特征性变化进行诊断。治疗为补充碱剂、电解质等纠正pH和电解质紊乱，罕用药物。 RTA是由于肾脏氢离子排泄障碍，或HCO3重吸收障碍而引起的慢性阴离子间隙正常型... Common.TooltipReadMore 并伴随尿中磷酸和葡萄糖丢失。
果糖1-磷酸醛缩酶缺陷的诊断由与最近果糖摄入相关的症状提示，并且通过DNA分析来证实。先前的确认性测试使用肝活检或果糖输注200 mg/kg IV 引起低血糖。
通过直接的DNA分析可以诊断和确认基因突变的杂合子携带者。（另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。）
短期治疗果糖1-磷酸醛缩酶缺乏是低血糖的葡萄糖；长期治疗是排除饮食果糖，蔗糖和山梨醇。许多患者对含果糖的食物产生自然厌恶。经过治疗预后较好。
果糖激酶缺乏
这种缺乏引起血液和尿果糖水平的良性升高（良性果糖尿）。遗传方式是 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ；发病率估计为活产婴儿1/130,000。
无临床症状，偶尔通过检测到尿中非葡萄糖还原物质作出诊断。
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏
使糖异生加强，导致饥饿性低血糖、酮症和 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒主要由HCO3−减少引起，通常伴有二氧化碳分压（Pco2）的代偿性下降；pH可显著下降或是略低于正常。根据血清中不能测量的阴离子的存在与否将代谢性酸中毒分为高阴离子间隙性和正常阴离子间隙性两类。病因包括酮体和乳酸的蓄积、肾衰、药物和毒素的摄取（高阴离子间隙性）、HCO3−经胃肠道或肾脏丢失过多（正常阴离子间隙性）。严重病例的症状和体征有恶心、呕吐、嗜睡、呼吸深快等。诊断主要依据临床... Common.TooltipReadMore ，对新生儿可能致命。为常染色体隐性遗传，发病率不清楚。遗传方式是 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ；发病率未知。发热性疾病可以触发发作。
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏的急性治疗是口服或静脉输注葡萄糖。对饥饿的耐受性随年龄增长而提高。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
