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果糖代谢紊乱

作者:

Lee M. Sanders

, MD, MPH, Stanford University

最后一次全面审校/修订者 1月 2016| 内容末次修改日期 1月 2016
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代谢果糖的酶缺陷可能无临床症状或引起低血糖。

果糖为一种单糖,在水果和蜂蜜中含量较高,是蔗糖和山梨醇的组成部分。果糖代谢紊乱是许多碳水化合物代谢紊乱之一。

果糖-1-磷酸醛缩酶(醛缩酶 B)缺乏

这种缺乏导致遗传性果糖不耐受的临床综合征。遗传方式是常染色体隐性;发病率估计为活产婴儿1 / 20,000。患儿摄入果糖后才出现症状,果糖-1-磷酸积聚引起低血糖、恶心、呕吐,腹部疼痛、出汗、震颤、头晕、嗜睡、惊厥和昏迷。长期摄入果糖可以引起肝硬化、智力退化、近端肾小管酸中毒并伴随尿中磷酸和葡萄糖丢失。

果糖1-磷酸醛缩酶缺陷的诊断由与最近果糖摄入相关的症状提示,并且通过肝活检组织的酶分析或通过果糖输注200mg / kg 静脉输注诱导低血糖来证实。通过直接的DNA分析可以诊断和确认基因突变的杂合子携带者。(另见可疑遗传性代谢紊乱的检查。)

短期治疗果糖1-磷酸醛缩酶缺乏是低血糖的葡萄糖;长期治疗是排除饮食果糖,蔗糖和山梨醇。许多患者对含果糖的食物产生自然厌恶。经过治疗预后较好。

果糖激酶缺乏

这种缺乏引起血液和尿果糖水平的良性升高(良性果糖尿)。遗传方式是常染色体隐性;发病率估计为活产婴儿1 / 130,000。

无临床症状,偶尔通过检测到尿中非葡萄糖还原物质作出诊断。

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏

使糖异生加强,导致饥饿性低血糖、酮症和酸中毒,对新生儿可能致命。为常染色体隐性遗传,发病率不清楚。遗传方式是常染色体隐性;发病率未知。发热性疾病可以触发发作。

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏的急性治疗是口服或静脉输注葡萄糖。对饥饿的耐受性随年龄增长而提高。

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