可疑遗传性代谢病的诊断程序

新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括

症状出现较晚的疾病常影响生长和发育，但是呕吐、惊厥和无力也可能发生。

生长延迟预示着合成代谢减少或分解代谢增多，可能是产能的酶作用底物的可利用性减低（如 糖原累积症 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore ）或者能量不足，蛋白利用障碍（有机酸血症或 尿素循环缺陷 鸟氨酸循环障碍 鸟氨酸循环障碍是以分解代谢和蛋白质负荷状态下的高血氨症为特征。 有许多类型的尿素循环的和相关病症（ 见表），以及许多其他的 氨基酸和有机酸的代谢紊乱。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 原发性尿素循环障碍（UCDs）包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏、鸟氨酸转碳淀粉酶（OTC）缺乏、精氨琥珀酸合成酶缺乏（瓜氨酸血症）、精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏（精氨酸尿症）、精精氨酸酶缺乏（精氨酸血症）和N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）... Common.TooltipReadMore ）。

精神发育延迟可以反应脑组织中慢性能量代谢不足（如： 丙酮酸脱氢酶缺陷 线粒体氧化磷酸化缺乏 氧化磷酸化缺乏并不都引起疾病，但经常会引起 乳酸酸中毒，特别会影响中枢神经系统、视网膜和肌肉。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 细胞呼吸作用（氧化磷酸化）发生在线粒体，一系列酶催化电子传递给分子氧，合成贮存能量的三磷酸腺苷（ATP）。缺陷包括这一过程所用的酶类会使细胞呼吸作用减弱，降低ATP：ADP（腺苷二磷酸）比例。线粒体有自己的DNA（线粒体DNA [mtDNA]），它是母体来源的。但是，mtDNA与细胞核DNA共同承担线粒... Common.TooltipReadMore ），减少了脑的非能量底物的必须碳水化合物的供应（如在未治疗的半乳糖血症中，缺少尿苷-5′-二磷酸半乳糖[UDP- 半乳糖 半乳糖血症 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。 半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。 常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62... Common.TooltipReadMore ]），在脑中慢性氨基酸缺乏（苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙酮尿症为 常染色体隐性遗传，白人发病率为1/10,000活产婴儿。 有关其它相关的氨基酸疾病的信息，请参阅... Common.TooltipReadMore 中酪氨酸缺乏）。

神经肌肉症状如惊厥、肌无力、肌张力低下、肌阵挛、肌痛和脑卒中或昏迷可以提示急性的脑部能量不足（如在 GSDⅠ型 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore 低血糖惊厥、 线粒体氧化磷酸化障碍 线粒体氧化磷酸化缺乏 氧化磷酸化缺乏并不都引起疾病，但经常会引起 乳酸酸中毒，特别会影响中枢神经系统、视网膜和肌肉。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 细胞呼吸作用（氧化磷酸化）发生在线粒体，一系列酶催化电子传递给分子氧，合成贮存能量的三磷酸腺苷（ATP）。缺陷包括这一过程所用的酶类会使细胞呼吸作用减弱，降低ATP：ADP（腺苷二磷酸）比例。线粒体有自己的DNA（线粒体DNA [mtDNA]），它是母体来源的。但是，mtDNA与细胞核DNA共同承担线粒... Common.TooltipReadMore 引起的脑卒中）或肌肉能量不足（GSD肌肉型产生肌无力）。神经肌肉的症状可以反映脑组织中毒性物质的积聚（在 尿素循环障碍 鸟氨酸循环障碍 鸟氨酸循环障碍是以分解代谢和蛋白质负荷状态下的高血氨症为特征。 有许多类型的尿素循环的和相关病症（ 见表），以及许多其他的 氨基酸和有机酸的代谢紊乱。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 原发性尿素循环障碍（UCDs）包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏、鸟氨酸转碳淀粉酶（OTC）缺乏、精氨琥珀酸合成酶缺乏（瓜氨酸血症）、精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏（精氨酸尿症）、精精氨酸酶缺乏（精氨酸血症）和N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）... Common.TooltipReadMore 中高氨血症性昏迷）和组织分解（在长链脱氢酶缺陷或GSD肌型病人中横纹肌溶解症和肌红蛋白尿）。

先天性大脑发育畸形可能反映能源供应的减少（例如，减少ATP输出 丙酮酸脱氢酶缺乏症 丙酮酸脱氢酶缺乏 丙酮酸代谢障碍引起 乳酸酸中毒和多种中枢神经系统畸形。 丙酮酸是一种重要的碳水化合物代谢底物。丙酮酸代谢紊乱包括在 碳水化合物代谢紊乱中。 也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 丙酮酸脱氢酶是负责从克雷伯氏循环产生丙酮酸的乙酰CoA的多酶复合物。缺乏导致丙酮酸盐升高，从而提高乳酸水平。为 X连锁或 常染色体隐性遗传。 临床表现严重性不同，包括乳酸血症和中枢神经系统畸形和其他生后的变化，包括：大脑皮质、脑干以及基底神经节的囊性损害、共济失... Common.TooltipReadMore ）或胎儿发育过程中的关键前体（例如，降低胆固醇在7-dehydrocholestrol还原酶缺乏或Smith Lemli的Opitz综合征）。

自主症状可源于糖消耗增加和糖生成减少引起的低血糖症（GSD 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore 或 遗传性果糖不耐症 果糖代谢紊乱 代谢果糖的酶缺陷可能无临床症状或引起低血糖。 果糖为一种单糖，在水果和蜂蜜中含量较高，是蔗糖和山梨醇的组成部分。果糖代谢紊乱是许多 碳水化合物代谢紊乱之一。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 这种缺乏导致遗传性果糖不耐受的临床综合征。遗传方式是 常染色体隐性；发病率估计为活产婴儿1/20,000。患儿摄入果糖后才出现症状，果糖-1-磷酸积聚引起低血糖、恶心、呕吐，腹部疼痛、出汗、震颤、头晕、嗜睡、惊厥和昏迷。长期摄入果糖可以引起肝... Common.TooltipReadMore 中呕吐、腹泻、苍白和心动过速）或 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒主要由HCO3⁻减少引起，通常伴有二氧化碳分压（Pco2）的代偿性下降；pH可显著下降或是略低于正常。根据血清中不能测量的阴离子的存在与否将代谢性酸中毒分为高阴离子间隙性和正常阴离子间隙性两类。病因包括酮体和乳酸的蓄积、肾衰、药物和毒素的摄取（高阴离子间隙性）、HCO3⁻经胃肠道或肾脏丢失过多（正常阴离子间隙性）。严重病例的症状和体征有恶心、呕吐、嗜睡、呼吸深快等。诊断主要依据临床... Common.TooltipReadMore （有机酸血症中呕吐、Kussmaul呼吸）。还有一些疾病既有糖异生的抑制引起的低血糖症，也引起代谢性酸中毒（丙酸血症 丙酸血症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱. 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在门诺派人口中发病率是显着的（可能是1/200出生）。 临床表现包括体液闻起来像枫糖浆（在耳垢特别强）体液气味和压倒性的疾病在生命的第一天，呕... Common.TooltipReadMore ）。

新生儿期后的非生理性黄疸通常反应内在的肝病，但也可因遗传性代谢障碍所致（未治疗的半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症和 Ⅰ型酪氨酸血症 Ⅰ型酪氨酸血症 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在... Common.TooltipReadMore ）。

体液中的特殊气味反映体内特殊物质的积聚（如 异戊酸血症 异戊酸血症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱. 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在门诺派人口中发病率是显着的（可能是1/200出生）。 临床表现包括体液闻起来像枫糖浆（在耳垢特别强）体液气味和压倒性的疾病在生命的第一天，呕... Common.TooltipReadMore 的汗足味， 枫糖尿病 枫糖尿症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱. 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在门诺派人口中发病率是显着的（可能是1/200出生）。 临床表现包括体液闻起来像枫糖浆（在耳垢特别强）体液气味和压倒性的疾病在生命的第一天，呕... Common.TooltipReadMore 中的呛人的甜味，苯丙酮尿症中的鼠臭味）。

一些疾病的尿液暴露于空气中可出现尿色变化（如 尿黑酸尿症 尿黑酸尿症 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在... Common.TooltipReadMore 中尿呈暗褐色， 卟啉病 卟啉症概述 卟啉综合征是一种罕见的疾病，由于血红素生物合成途径的酶的遗传或后天缺陷，血红素合成途径存在缺陷。这些缺陷，再加上其他因素，特别是该途径中第一个和正常速率控制步骤的上调，使血红素前体积累，导致毒性。根据缺乏的酶的种类，可将卟啉症分为数型。其临床表现主要有两种：脑脊髓交感神经系统（neuroviscer... Common.TooltipReadMore 中尿呈紫色）。

器官肿大反应酶作用底物降解障碍导致其在器官细胞中的积聚（肝病型 GSD 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore 的肝大，很多 溶酶体病 溶酶体贮积病概述 溶酶体酶能够分解来自细胞本身（如细胞结构成分再循环利用时）或从细胞外获得的大分子。溶酶体酶或溶酶体其他成分的遗传性缺陷或不足会导致未分解代谢产物的沉积。因为有许多特征性的缺陷，沉积疾病常常以沉积的生化代谢产物来分类。子组包括 黏多糖病 鞘脂代谢障碍 粘脂病 也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 Common.TooltipReadMore 和 GSD 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore Ⅱ型可以引起心肌肥大）。

眼睛的改变包括白内障（半乳糖激酶缺乏症 半乳糖激酶缺乏 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。 半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。 常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62... Common.TooltipReadMore ）、眼肌麻痹和视网膜退行性变（氧化磷酸化障碍）。

当怀疑遗传性代谢紊乱时，评估开始于对 新生儿筛查试验 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸. 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或... Common.TooltipReadMore 的结果和基本代谢筛选试验的结果和顺序，其通常包括以下：

糖检查可以检测低血糖症和高血糖症；测定需考虑与饮食的相关性（GSD 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore 中禁食低血糖）。

电解质检查可以检测是否有 代谢性酸中毒 Ⅰ型酪氨酸血症 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在... Common.TooltipReadMore 和 阴离子间隙 计算阴离子间隙 酸碱紊乱是由二氧化碳分压（Pco2），以及血清碳酸氢盐（HCO3⁻)的病理性改变导致动脉pH异常 . 血清pH<7.35为酸血症。 血清pH>7.45为碱血症。 酸中毒是指引起酸累积过多或碱丢失过多的生理过程。 碱中毒是指引起碱累积过多或酸丢失过多的生理过程。 Common.TooltipReadMore ，代谢性酸中毒还需行动脉血气分析进一步确诊。 阴离子间隙正常型代谢性酸中毒发生在先天性缺陷引起的肾小管损害（半乳糖血症 半乳糖血症 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。 半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。 常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62... Common.TooltipReadMore 和 酪氨酸血症Ⅰ型 Ⅰ型酪氨酸血症 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在... Common.TooltipReadMore ）。 阴离子间隙升高型代谢性酸中毒发生在那些先天性可滴定酸积聚升高的疾病中（甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱. 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在门诺派人口中发病率是显着的（可能是1/200出生）。 临床表现包括体液闻起来像枫糖浆（在耳垢特别强）体液气味和压倒性的疾病在生命的第一天，呕... Common.TooltipReadMore 和 丙酸血症 丙酸血症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱. 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在门诺派人口中发病率是显着的（可能是1/200出生）。 临床表现包括体液闻起来像枫糖浆（在耳垢特别强）体液气味和压倒性的疾病在生命的第一天，呕... Common.TooltipReadMore ）；也可以由 乳酸酸中毒 乳酸酸中毒 乳酸性酸中毒是一种高阴离子间隙的 代谢性酸中毒 是因为血乳酸升高引起的。乳酸性酸中毒是由于体内乳酸生成过多或（和）代谢障碍所致。 （亦见 代谢性酸中毒, 酸碱平衡调节, 和 及 酸碱平衡紊乱) 乳酸是葡萄糖和氨基酸正常代谢过程中的一种副产物。 主要有2种类型乳酸酸中毒： A型乳酸酸中毒 B型乳酸酸中毒 Common.TooltipReadMore 所致（丙酮酸脱羧酶缺乏症、线粒体氧化磷酸化障碍）。当阴离子间隙升高，应进一步检测乳酸和丙酮酸水平。乳酸：丙酮酸比例升高用于鉴别氧化磷酸化缺陷和丙酮酸代谢障碍，二者的比例在后者为正常。

全血细胞计数和外周涂片可以检测由红细胞能量缺陷和白细胞缺陷引起的溶血（如磷酸戊糖途径障碍和GSDⅠb型）和由代谢产物积聚引起的白细胞减少症（丙酸血症中丙酰辅酶A积聚引起的中性粒细胞减少）。

肝功能检查可以显示肝细胞损害和（或）功能不良（如未治疗的半乳糖血症，遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症Ⅰ型）。

尿素循环缺陷，有机酸性血症和脂肪酸氧化缺陷中的氨水平升高。

尿液分析检测酮症（如一些GSDs和枫糖尿病）；伴有或不伴有酸中毒的低血糖时缺乏酮症提示脂肪酸氧化代谢障碍或高胰岛素血症。

当≥1的前述简单筛选试验支持遗传性代谢紊乱时，可以指示更具体的检查。糖代谢产物、黏多糖类和氨基酸及其他有机酸可以通过色谱分析和质谱分析来测定。定量血浆氨基酸测试应包括血浆酰基肉碱概况。尿有机酸测试应包括尿酰基甘氨酸谱。

经过筛查和初步测试提示有一种或一组疾病, 验证性测试 通常从基因测序开始，检测数百种已知突变中的一种。其他不常使用的证实性测试包括活检（例如，肝活检以区分肝型 GSDs 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍.有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是 常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是 X连锁遗传。GSD的发病率约为1/25,000，这可能低估，因为某些类型的仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅... Common.TooltipReadMore 与其他与肝脏肥大相关的疾病，肌肉活检以检测线粒体肌病中的不规则红纤维）和酶研究（例如，使用血液和皮肤细胞诊断 溶酶体贮积病 溶酶体贮积病概述 溶酶体酶能够分解来自细胞本身（如细胞结构成分再循环利用时）或从细胞外获得的大分子。溶酶体酶或溶酶体其他成分的遗传性缺陷或不足会导致未分解代谢产物的沉积。因为有许多特征性的缺陷，沉积疾病常常以沉积的生化代谢产物来分类。子组包括 黏多糖病 鞘脂代谢障碍 粘脂病 也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 Common.TooltipReadMore ）。

诱发试验仅谨慎用于在正常状态下不能检测到的症状、体征或可以检测的生物化学异常。挑战性测试的需求随着高灵敏度代谢物检测方法的使用而减少，但仍偶尔使用。 如：禁食试验（肝病型GSD中诱发低血糖）、刺激试验（遗传性果糖不耐受症中应用果糖诱发症状，肝型GSD应用胰高血糖素刺激试验难以观察到血糖升高提示本病）、生理诱发试验（运动负荷试验在肌肉型GSD中诱发乳酸和其他异常产生）。诱发试验有潜在的风险并发症，试验时需有良好的监控，并为逆转症状和体征制定明确的措施。