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肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征 (TRAPS)

(家族性爱尔兰家族热)

作者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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肿瘤坏死因子(TNF)受体相关性周期热综合征是一种遗传性疾病,表现为反复发热、疼痛、转移性肌痛伴有红斑触痛。Ⅰ型TNF受体低水平。诊断需行基因检测。治疗方法包括皮质类固醇、依那西普、阿纳金拉和卡那金单抗。

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)最初在爱尔兰和苏格兰的一个家族中被描述,但在许多不同的种族中都有报道。它是由编码TNF受体1 (TNFR1)的基因突变引起的。该突变导致异常炎症的积累,由于错误折叠的TNFR1在内质网激活蛋白的反应。这种反应是试图纠正异常蛋白,但它会产生活性氧,引发炎症(1)。

这种罕见疾病常在20岁之前发作。在70%的患者中,攻击持续7至21天(平均10天;2)。发作的最显著特征是发热、移动性肌痛和四肢肿胀。上覆的皮肤是红色和柔软的。TRAPS的其他症状包括:头痛、腹痛、腹泻或便秘、恶心、痛性结膜炎、眶周水肿、关节痛、皮疹和睾丸痛。男性易合并腹股沟疝。据报道,10%的患者有涉及肾脏的淀粉样变性;发病年龄中位数为43岁。

治疗后预后好,但要警惕防止肾脏淀粉样变性。

参考文献

  • 1.Dickie LJ, Aziz AM, Savic S, et al: Involvement of X-box binding protein 1 and reactive oxygen species pathways in the pathogenesis of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.Ann Rheum Dis 71(12):2035–2043, 2012.doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201197.

  • 2.Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al: The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: A series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry.Ann Rheum Dis 73(12):2160–2167, 2014.doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184.

诊断

  • 临床评估

  • 基因检测

TRAPS的诊断是依据病史,检查和基因检测。非特异性症状包括:中性粒细胞增多症、急性相反应物升高、发作期多细胞系丙种球蛋白病。病人应常规筛查蛋白尿。

治疗

  • 皮质类固醇

  • 阿那白滞素和康纳单抗

短期皮质类固醇(强的松至少20mg,口服,每天一次),有或没有非甾体抗炎药,是有效的终止炎症发作。剂量可能需要随着时间的推移而增加,并可能随着时间的推移导致更长时间的发作。

其他选择包括anakinra 100mg,皮下注射,每天一次(34)和canakinumab 150mg,皮下注射,美4周一次(5)。依那西普已被证明仅部分有效(6, 7)。

治疗参考文献

  • 3.ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases.Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015.doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.

  • 4.Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, et al: Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.Arthritis Rheum 58:1516–1520, 2008.doi: 10.1002/art.23475.

  • 5.Gattorno M, Obici L, Cattalini M, et al: Canakinumab treatment for patients with active recurrent or chronic TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): An open-label, phase II study.Ann Rheum Dis 76(1):173–178, 2016.doi: 10.1136/annrheumdis-2015-209031.

  • 6.Drewe E, McDermott EM, Powell PT, et al: Prospective study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1B fusion protein, and case study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1A fusion protein, in tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): Clinical and laboratory findings in a series of seven patients.Rheumatology 42:235–239, 2003.doi:10.1093/rheumatology/keg070.

  • 7.Quillinan N, Mannion G, Mohammad A, et al: Failure of sustained response to etanercept and refractoriness to anakinra in patients with T50M TNF-receptor-associated periodic syndrome.Ann Rheum Dis 70(9):1692–1693, 2011.doi: 10.1136/ard.2010.144279.

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