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遗传性的cryopyrin-相关性周期性综合征(Cryopyrin病)

作者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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遗传性cryopyrin相关性周期性综合征是由寒冷天气引发的一组自身免疫性疾病,它们包括家族性寒冷自身免疫综合征,Muckle-Wells综合征,新生儿发病多系统自身免疫性疾病。

遗传性cryopyrin相关性周期性综合征(CAPS)代表了一类日益严重的疾病。它们是由于编码蛋白cryopyrin的基因突变引起,cryopyrin可介导炎症反应和IL-1β加工。Cryopyrin活性增强,引发从NLRP3 炎症小体中释放IL-1β增加,导致发炎和发热。由于40%的新生儿多系统自身炎症性疾病患者、25%的Muckle-Wells综合征患者和10%的家族性感冒自身炎症性综合征患者没有通过标准的基因检测发现可识别的突变,因此缺乏已确认的基因突变可能并不排除cap的诊断。这些患者中有许多表现出躯体嵌合,导致其表型。

通常情况下,家族性寒冷自身免疫综合征 (FCAS)会导致寒冷引起的荨麻疹,伴有发热,有时引起关节痛。疾病发生于生后第一年。

Muckle-Wells综合征(MWS) 会导致间歇性发热,荨麻疹,关节痛,渐进性耳聋,25%的患者发生肾淀粉样变性

除了发热和迁移性荨麻疹之外,新生儿发病的多系统自身免疫疾病(NOMID)往往还会导致关节和肢体畸形,面部畸形,慢性无菌性脑膜炎,脑萎缩,葡萄膜炎,乳头水肿,发育迟缓,淀粉样变性,此外还有发烧和迁移性荨麻疹皮疹。未经治疗,多达20%的患者在20岁死亡。

遗传性cryopyrin相关性周期性综合征常染色体显性遗传性疾病。可以用阿那白滞素或康纳单抗进行治疗(12)。

治疗参考文献

  • 1.Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al: Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome.N Engl J Med 360(23):2416–2425, 2009.doi: 10.1056/NEJMoa0810787.

  • 2.Sibley CH, Plass N, Snow J, et al: Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: A cohort study to determine three- and five-year outcomes.Arthritis Rheum 64(7):2375–2386, 2012.doi: 10.1002/art.34409.

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