(参见 成人白内障 白内障 白内障是指晶状体的先天性或者退变性混浊。主要症状表现为渐进性、无痛性视物模糊。眼底镜结合裂隙灯检查可以明确诊断。治疗为手术摘除加人工晶体植入。 在全球范围内,白内障是致盲的主要原因。在美国,65~74岁的人群中几乎约20%患有影响视力的白内障。超过75岁人群中几乎每两人中有一人患有白内障。... Common.TooltipReadMore 。)
先天性白内障可为散发,也可由 染色体异常 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常(22对在男性和女性中相似的染色体)多于性染色体异常(X和Y染色体)。 染色体异常适合分为几类,但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括: 三倍体(额外的染色体) 单倍体(缺失的染色体) Common.TooltipReadMore ,代谢性疾病(例如, 半乳糖血症 半乳糖血症 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括:肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好,但认知能力和表现常低于正常。 半乳糖存在于乳制品,水果和蔬菜中。 常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62... Common.TooltipReadMore ),宫内感染 (例如, 风疹 风疹 (也可以看看 先天性风疹。) 风疹是一种接触传染的病毒感染性疾病,可造成腺体病、皮疹,全身症状通常轻而短暂。孕早期感染可能导致自发性流产、死产或者先天性缺陷。诊断通常是基于临床。一旦确诊病例,须向公共卫生当局传报疫情。多不需要治疗。疫苗接种预防有效。 风疹由RNA病毒引起,这种病毒通过密切接触或通过空气通过呼吸道飞沫传播。无症状感染者或者患者开始出现皮疹前的7天直至皮疹开始后的15天都能传播风疹;风险最大的时间段是从皮疹出现前几天到皮疹... Common.TooltipReadMore )或其他孕期母体疾病所致。先天性白内障也可以是孤立性的家族性异常,也常见 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore 。
它可以是核性的或晶状体前后壁之间的异常。可以单侧、也可双侧发病。与其他白内障一样,晶状体浑浊使得视野模糊。
先天性白内障的诊断
眼科检查
有时靠影像学
如果红色反射异常和/或检眼镜检查时视盘被遮挡,则在出生时的常规眼科检查和常规健康儿童就诊时怀疑诊断。有这些发现的儿童应始终由眼科医生紧急评估,因为单侧先天性白内障应在出生后 4 至 6 周内通过手术切除。眼科医生进行散瞳检查和可能的眼睛超声检查以确认白内障的诊断并确保没有其他结构问题影响视网膜。
先天性白内障的治疗
手术切除
弱视治疗(如果存在)
白内障可通过小的手术行抽吸摘除。在许多儿童中,可以在 6 个月大后植入人工晶状体。通常需要使用眼镜、隐形眼镜或两者进行术后视力矫正以获得最佳结果。
对于单侧白内障,患眼的图像质量低于另一只眼(假设另一只眼正常)。因为更好的眼睛是首选,在童年时期,大脑会抑制质量较差的图像,儿童可能会发育 弱视 弱视 弱视是由视力发育过程中用眼不当导致的眼睛视力功能性减退。如果儿童期早期未发现弱视以及未进行治疗,受影响的眼睛可能会出现严重的视力丧失。诊断根据视力检查时两眼最佳校正视力的不同,而这个差异又不能归因于其他病因。治疗方式取决于病因。 弱视影响约2至3%... Common.TooltipReadMore (视力发育过程中的废用导致眼睛视力下降)。因此,即使在白内障摘除后,有效 弱视治疗 治疗 弱视是由视力发育过程中用眼不当导致的眼睛视力功能性减退。如果儿童期早期未发现弱视以及未进行治疗,受影响的眼睛可能会出现严重的视力丧失。诊断根据视力检查时两眼最佳校正视力的不同,而这个差异又不能归因于其他病因。治疗方式取决于病因。 弱视影响约2至3%... Common.TooltipReadMore 是治疗眼睛发展正常视力所必需的。但一些患儿仍不能获得好的视觉。相反,双侧白内障摘除的患儿,双眼视力相同,从而使双眼的视觉系统得以同步发育。
一些白内障是部分性的(后晶状体),常在10岁内发展为晶状体模糊。患有部分白内障的眼睛有更好的视觉效果。