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婴儿和儿童甲状腺功能减退

作者:

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓;在年长儿和青少年表现同成人,但仍有生长缓慢或(和)青春期发育延迟。诊断根据甲状腺功能试验(包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定)。治疗用甲状腺素替代治疗。

(另见甲状腺功能概述。)

病因

婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能减退发生在约1/2000至1/3000活产儿。大多数先天性病例是散发性的,但约10%至20%是遗传性的。病因通常包括

  • 腺体发育不全(85%的病例)

  • 甲状腺激素合成障碍(异常甲状腺激素产生,占10〜15%)

甲状腺发育不良 可能涉及甲状腺的异位(三分之二的病例),缺如(发育不全)或发育不良(发育不全)。

甲状腺激素合成障碍 具有多种类型,可能源自甲状腺激素的生物合成中任一的步骤的缺陷( 先天性甲状腺肿)。

母亲碘缺乏也是一些发展中国家小儿甲状腺功能低下的常见原因(美国相对少见)。经胎盘途径的母体抗体、致甲状腺肿物质(胺碘酮)或抗甲状腺药物(如丙基硫氧嘧啶、他巴唑)可引起暂时性的甲状腺功能减退。另一种罕见的病因是中枢甲状腺功能减退症,这是由垂体发展结构异常所致;患者通常也有其他垂体激素的不足。

获得性甲状腺功能减退症

获得性甲状腺功能减退通常是因甲状腺炎的自身免疫引起的(桥本氏甲状腺炎),发生在年长儿童或青少年中。大约50%的受影响儿童有自身免疫性甲状腺疾病的家族史。

较少见的是,甲状腺功能减退可能发生在对某些癌症的头部和颈部放疗之后,在为骨髓移植做准备的全身照射之后,以及继发于某些药物(如抗癫痫药物、锂、胺碘酮、酪氨酸激酶抑制剂)之后。永久性甲状腺功能减退症也是接受格雷夫斯病确诊治疗的患者的治疗目标(见治疗婴儿和儿童甲状腺功能亢进症)或 甲状腺癌

碘缺乏仍然是全球甲状腺功能减退最常见的原因,但在美国很少见。

症状和体征

婴幼儿甲状腺功能减退的症状和体征与大龄儿童和成人不同。如果在孕早期发生碘缺乏,婴儿可以表现为严重生长障碍,粗糙面部特征,智力发育落后和痉挛。很多婴儿由于从胎盘途径获得来源于母体的甲状腺素,最初很少表现甲状腺功能减退的症状和体征,仅通过新生儿筛查检测。

因为一些母体甲状腺激素穿过胎盘,发生的症状可能轻微的或发展缓慢。然而,在母体甲状腺激素代谢后,如果甲状腺功能减退的根本原因持续存在且甲状腺功能减退仍未确诊或未治疗,则通常会使中枢神经系统发育缓慢至严重,并伴有低肌张力,感音神经性听力丧失,长期高胆红素血症,脐疝 ,呼吸窘迫,巨舌症,大囟门,喂养不良,嘶哑的哭声。如果及时诊断和治疗,则严重的甲状腺功能低下导致的智力发育延迟和身材矮小非常少见。

在年长儿童和青少年上发现的一些甲状腺机能减退症的症状和体征与成人的症状和体征相似(例如,体重增长;疲劳;便秘;粗糙、干燥的头发;灰黄色、冰冷或杂斑粗糙的皮肤— 甲状腺功能减退 : 症状和体征)。儿童特意的体征是生长停滞,骨骼成熟延迟,青春期延迟。

诊断

  • 常规新生儿筛查

  • 甲状腺功能检查

  • 有时行甲状腺超声或放射性核素扫描

(另见欧洲儿科内分泌学会关于先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和治疗的共识指南

通过常规的新生儿筛查,可在临床症状出现以前发现疾病。如筛查阳性,需进一步实验室检查,包括测定游离血清甲状腺素(游离T4)及促甲状腺素(TSH)。只要是可疑甲状腺功能减退,即使年长儿童和青少年也进行这些检查。游离T4 是比总量更好的甲状腺功能指标T4 在这些患者中,因为甲状腺结合蛋白(甲状腺结合球蛋白,转甲状腺素蛋白和白蛋白)的水平影响总数 T4 水平。三碘甲状腺氨酸(T3)并反向 T3 水平很少有助于甲状腺功能减退症的诊断,大多数患者不应这样做。

严重的先天性甲状腺功能低下患儿,即使给予及时的治疗,仍可引起精细的发育障碍和神经性耳聋。听力损失可能是如此轻微,以致初始筛查错过了它,但它仍可能干扰语言学习的发育。建议在婴儿后重新测试,以检测微小的听力损失。

当先天性甲状腺功能低下诊断,放射性核素扫描(或 99m锝锝或 123I)或超声可以评估甲状腺的大小和位置,从而有助于将结构异常(即,甲状腺发育不全)同甲状腺激素合成障碍和瞬时异常区分开。

在年龄较大的儿童和青少年怀疑甲状腺功能减退(TSH升高,低T4和游离T4),应测量甲状腺抗体滴度(甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白)以评估自身免疫性甲状腺炎。明确自身免疫性甲状腺炎的诊断不需要行甲状腺超声检查,应限于甲状腺不对称或可触及甲状腺结节的儿童。

中枢性甲状腺功能减退表现为低自由度模式T4 和未升高的TSH水平。确诊为中枢性甲状腺功能减退症的患儿应进行脑和垂体的MRI检查,以排除中枢神经系统病变。

治疗

  • 甲状腺激素替代疗法

经过治疗,大多数婴儿的运动和智能发育正常。

(另见美国甲状腺协会甲状腺激素替代治疗专责小组用于治疗甲状腺功能减退症指南 。)

治疗时

先天性甲状腺功能低下的大多数病例需终生甲状腺激素替代治疗。然而,如果初始TSH水平<40mU/L,未确立器官基础,并且该疾病被认为是短暂的(基于婴儿时期以来缺乏剂量增加),临床医生可以尝试在3岁后停止治疗,此时试验对发育中的中枢神经系统没有危险。一旦治疗停止(一般可休息约6周),并且游离的TSH上升, 游离T4或T4低,永久性先天性甲状腺功能减退确诊,应重新开始治疗。筛查检出的甲状腺结合球蛋白缺乏的婴儿(主要根据血清T4总量测定),具有正常的游离T4和TSH水平,因此是甲状腺功能正常。

年长儿童仅TSH轻度升高(<10mU/ L)和T4 或游离T4 水平正常,不论他们是否有甲状腺自身抗体,均被认为具有亚临床甲状腺功能减退。这些儿童不需要甲状腺替代,除非他们发生甲状腺功能减退症,或甲状腺肿的症状,或他们的TSH水平增加。

治疗方案

对于先天性甲状腺功能减退症,必须立即开始用l-甲状腺素10至15 mcg / kg,口服,一次/天,并密切监测。。该剂量旨在快速(在2周内)使血清T4 水平进入年龄的正常范围的上半部分(在10μg/ dL和15μg/ dL之间),并且迅速(在4周内)降低TSH 。

在后天性甲状腺功能减退症中, 通常的起始剂量 l- 甲状腺素是基于体表面积(100mcg/m2,每日一次)或年龄和体重如下:

  • 1到3岁儿童:4~6mcg/kg ,每天一次

  • 3到10岁儿童:3~5mcg/kg ,每天一次

  • 10至16岁儿童:2~4mcg/kg ,每天一次

  • 年龄≥17岁儿童:1.6 mcg/kg,每天一次

对于两种类型的甲状腺功能减退症,剂量被滴定,以保持血清T4和TSH水平在正常的年龄范围内。

甲状腺替代应仅作为片剂给予,其可以粉碎并制成婴儿用糊剂;它不应同时给予大豆配方,或铁或钙补充剂,所有这些都可以减少甲状腺激素吸收。

监护

在生后的最初几年,儿童被更频繁地监测:

  • 第一次6个月期间,每1〜2个月一次

  • 年龄6个月和3岁之间,每3〜4月一次

  • 从3岁到生长结束,每6至12个月年龄一次

如果有关于依从性的问题,可以更频繁地监测年龄较大儿童。对于年龄较大的儿童,TSH调整剂量后,在6至8周内对 T4 水平进行测定。

关键点

  • 婴儿的甲状腺功能减退通常是先天性的; 获得性原因随年龄增加更为常见。

  • 大多数先天性原因涉及腺体发育不全,但可能发生影响甲状腺激素合成的遗传疾病。

  • 通过常规新生儿筛查检测大多数甲状腺功能低下的婴儿。

  • 通过游离T4和TSH水平明确诊断;如果确诊,行影像学检查以发现结构性甲状腺疾病。

  • 采用 l-甲氨喋呤治疗,调整剂量以保持T4和TSH水平在年龄的正常范围内。

更多信息

  • 欧洲儿科内分泌学会关于先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和治疗的共识指南

  • 美国甲状腺协会甲状腺激素替代治疗专责小组用于治疗甲状腺功能减退症指南

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