婴儿和儿童甲状腺功能减退

先天性甲状腺功能减退发生在约1/1700至1/3500活产儿 (1 病因参考文献 甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓；在年长儿和青少年表现同成人，但仍有生长缓慢或（和）青春期发育延迟。 诊断根据甲状腺功能试验（包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定）。治疗用甲状腺素替代治疗。 （另见 甲状腺功能概述。） 婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。 先天性甲状腺功能减退发生在约1/1700至1/3500活产儿... Common.TooltipReadMore )。大多数先天性病例是散发性的，但约10％至20％是遗传性的。其病因包括：

甲状腺发育不良 可能涉及甲状腺的异位（三分之二的病例），缺如（发育不全）或发育不良（发育不全）。原因通常未知，但估计有 2% 至 5% 的病例是遗传的，通常与甲状腺形成相关的基因（TSHR) 或转录因子 (PAX8, NKX2-1)。

甲状腺激素合成障碍 具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一的步骤的缺陷（ Professional.see page 先天性甲状腺肿 先天性甲状腺肿 先天性甲状腺肿是一种出生时就有的甲状腺弥散性或结节性肿大，甲状腺激素分泌可能降低、升高或正常。甲状腺激素分泌可能减少，增加，或正常。通过超声检查确认甲状腺大小来进行诊断。当存在甲状腺功能减退时，治疗方法是甲状腺激素替代。当呼吸或吞咽功能受损时，需要手术治疗。 (参见 成人单纯性非毒性甲状腺肿和 甲状腺功能概述。） 先天性甲状腺肿可能因激素合成不良（甲状腺激素分泌异常）、母体抗体的经胎盘传入，或甲状腺激素经胎盘传入引起。... Common.TooltipReadMore ）。

在美国很少见，但在那些不经常在食盐中添加碘的国家，甲状腺功能减退症是由母亲的 碘缺乏 碘缺乏症 人体中的碘（I）主要用来合成两种甲状腺素：三碘甲腺原氨酸（T4）和甲状腺素（T3）。 自然环境中的碘主要通过饮食摄入人体。成年人中，80%的碘化物的在甲状腺内吸收。环境中的碘大多数存在海水中，其中小部分通过空气，以及通过雨水进入地下水和近海的土壤。 因此，聚居在远离大海和高海拔地区的人群特别容易缺碘。 强化碘盐（通常碘含量为70mcg/g）有助确保充足的碘摄入（150mcg/d）。孕妇的需要量比较高（220mcg/d），哺乳期乳母的需要... Common.TooltipReadMore 引起的。 经胎盘途径的母体抗体、致甲状腺肿物质（胺碘酮）或抗甲状腺药物（如丙基硫氧嘧啶、他巴唑）可引起暂时性的甲状腺功能减退。另一种罕见的病因是中枢甲状腺功能减退症，这是由垂体发展结构异常所致；患者通常也有其他垂体激素的不足。患有21三体的儿童患先天性甲状腺功能减退症的风险增加。

在美国，获得性甲状腺功能减退最常见的病因是

自身免疫性甲状腺炎最常发生在青春期，但也发生在年幼的儿童中，通常在生命的最初几年之后。大约50%的受影响儿童有自身免疫性甲状腺疾病的家族史。 21三体 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore 儿童患自身免疫性甲状腺疾病的风险增加。

较少见的是，甲状腺功能减退可能发生在对某些癌症的头部和颈部放疗之后，在为骨髓移植做准备的全身照射之后，以及继发于某些药物(如抗癫痫药物、锂、胺碘酮、酪氨酸激酶抑制剂)之后。永久性甲状腺功能减退症也是接受格雷夫斯病确诊治疗的患者的治疗目标（见 治疗婴儿和儿童甲状腺功能亢进症 治疗 甲状腺机能亢进是指甲状腺激素分泌过多。 诊断是通过甲状腺功能检测（例如游离血清甲状腺素，促甲状腺激素）。治疗是采用甲巯咪唑，有时采用放射性碘或手术治疗。 (参见 肾上腺功能概述。） 婴儿甲状腺功能亢进很少发生，但有潜在的生命危险。当前或既往患有 Graves病的母亲的胎儿发生该病。在Graves病中，针对促甲状腺激素（TSH）甲状腺受体的母体自身抗体通过与甲状腺中的TSH受体结合而过度刺激甲状腺激素的产生。这些抗体穿过胎盘，导致胎儿甲状... Common.TooltipReadMore ）或 甲状腺癌 甲状腺癌 甲状腺癌总体有4种类型：多数甲状腺癌表现为无症状的结节。偶然在淋巴结、肺部或骨骼处的转移灶而表现出症状。诊断主要依靠细针抽吸活检，但可能要用到其他检查。治疗方法为手术切除，通常继以放射性碘来祛除残余癌组织。 （另见 甲状腺功能概述。） 甲状腺癌总体有4种类型: 乳头状、滤泡状、髓质状和间变性。大多数甲状腺癌是乳头状或滤泡状癌，通常恶性程度不高，很少致命。相比之下，间变性癌具有相当的侵袭性，预后较差，而转移性髓样癌患者可能存活多年，但通常... Common.TooltipReadMore 。

碘缺乏 碘缺乏症 人体中的碘（I）主要用来合成两种甲状腺素：三碘甲腺原氨酸（T4）和甲状腺素（T3）。 自然环境中的碘主要通过饮食摄入人体。成年人中，80%的碘化物的在甲状腺内吸收。环境中的碘大多数存在海水中，其中小部分通过空气，以及通过雨水进入地下水和近海的土壤。 因此，聚居在远离大海和高海拔地区的人群特别容易缺碘。 强化碘盐（通常碘含量为70mcg/g）有助确保充足的碘摄入（150mcg/d）。孕妇的需要量比较高（220mcg/d），哺乳期乳母的需要... Common.TooltipReadMore 仍然是全球儿童甲状腺功能减退最常见的原因，但在美国很少见。 因多种食物过敏而限制饮食的儿童或需要长期肠外营养的儿童可能会发生碘缺乏症。

先天性甲状腺功能低下的大多数病例需终生甲状腺激素替代治疗。然而，如果初始TSH水平<40mU/L，未确立器官基础，并且该疾病被认为是短暂的（基于婴儿时期以来缺乏剂量增加），临床医生可以尝试在3岁后停止治疗，此时试验对发育中的中枢神经系统没有危险。一旦治疗停止（一般可休息约6-8周），并且游离的TSH上升， 游离T4或T4低，永久性先天性甲状腺功能减退确诊，应重新开始治疗。筛查检出的甲状腺结合球蛋白缺乏的婴儿（主要根据血清T4总量测定），具有正常的游离T4和TSH水平，因此是甲状腺功能正常。

左旋甲状腺素治疗适用于 TSH 水平 > 10 mU/L 的儿童。TSH仅轻微升高（通常在5mU/L和10mU/L之间）且游离T4水平正常的年龄较大儿童被认为患有亚临床甲状腺功能减退症。关于亚临床甲状腺功能减退症患者的治疗存在争议。亚临床甲状腺功能减退症通常不会引起任何症状。如果患者有甲状腺肿、甲状腺抗体阳性或高脂血症，可以考虑治疗。如果不治疗，应每 6 至 12 个月监测甲状腺功能一段时间，以确保功能不会恶化。

对于先天性甲状腺功能减退症，必须立即开始口服左旋甲状腺素10至15 mcg/kg，每天一次，并进行密切监测。该剂量旨在快速（在2周内）使血清T4 水平进入年龄的正常范围的上半部分（在10mcg/dL [129 nmol/L]和15mcg/dL[193 nmol/L])之间），并且迅速（在4周内）降低TSH。

在后天性甲状腺功能减退症中，通常左甲状腺素的起始剂量基于体表面积（100 mcg/m²，口服每天一次）或根据年龄和体重，如下：

对于两种类型的甲状腺功能减退症，剂量被滴定，以保持血清T4和TSH水平在正常的年龄范围内。

左甲状腺素通常以片剂形式给药，因为由个别药剂师制备的复合液体制剂的递送不一致。片剂可以压碎，与少量（1 至 2 mL）水、母乳或非大豆配方奶粉混合，然后通过注射器口服给药。如果与大豆配方、铁或钙一起服用，左甲状腺素的吸收可能会降低。商业口服液体制剂适用于任何年龄的儿童，可作为不同强度的单剂量安瓿或 100 毫升瓶装，剂量根据注射器容量选择。迄今为止，这些较新的液体制剂治疗先天性甲状腺功能减退症的经验有限，尚不清楚剂量是否与压片相同。如果必须静脉内给予左旋甲状腺素，则应使用口服剂量的 75%。虽然 T3 是具有生物活性的甲状腺激素，但通常会给予左旋甲状腺素 (T4)，因此不必使用 T3，因为大部分脑 T3 是通过酶将 T4 转化为 T3 产生的。

在生后的最初几年，儿童被更频繁地监测：

如果有关于依从性的问题，可以更频繁地监测年龄较大儿童。在对年龄较大的儿童进行剂量调整后，应在6至8周内测量TSH和游离T4水平。