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11β-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生

作者:

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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11β-羟化酶(CYP11B1)缺乏涉及皮质醇的缺陷产生,盐皮质激素前体的积累,导致高钠血症低钾血症高血压,并增加肾上腺雄激素的产生,导致雄性化。根据皮质激素及其前体的测量,肾上腺雄激素测定,有时也根据给予促肾上腺皮质激素后测定的11-脱氧皮质醇水平作出诊断。治疗给予皮质类固醇。

5-8%的先天性肾上腺皮质增生症由11β-羟化酶缺乏引起。11-脱氧皮质醇向皮质醇和脱氧皮质酮向皮质酮的转化被部分阻断,导致

  • 促肾上腺皮质激素水平的增加

  • 11-脱氧皮质醇(其具有有限的生物活性)和脱氧皮质酮(其具有盐皮质激素活性)

  • 肾上腺雄激素(DHEA,雄烯二酮和睾酮)的过度产生

症状和体征

新生女婴可表现为外生殖器难辨,包括阴蒂肥大、阴唇融合、单一泌尿生殖窦畸形。新生男婴往往性别发育正常,但一些表现为阴茎增大。一些患儿后期出现性早熟或女孩月经不规则和多毛症。具有高钠血症,高血压和低钾血症碱中毒的盐保留可能由于增加的脱氧皮质酮水平而导致的盐皮质激素活性增加。

诊断

  • 11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的血浆水平

产前诊断目前尚不能进行。通过增加11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素(DHEA,雄烯二酮和睾酮)的血浆水平建立新生儿11β-羟化酶缺乏症的诊断。血浆肾素活性通常被抑制,因为盐皮质激素活性增加; 这个测试可能对大龄儿童有用,但在新生儿较不可靠。如果诊断不确定,在ACTH刺激前和60分钟后测量11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的水平。在受影响的青少年中,基础血浆水平可能是正常的,因此建议使用ACTH刺激。

三分之二的CYP11B1缺陷患者发生高血压,可与引起低血压的CYP21A2缺乏症区分开。因为这两个 CYP11B1 缺乏和 CYP21A2 缺乏可引起增加水平的17-羟孕酮(在常规新生儿筛选期间测量),所以轻度至适度增加的17-羟孕酮水平的患者应该测量11-脱氧皮质醇水平。有可能会发生低钾血症,但不是在所有的患者。

经验与提示

  • 11β-羟化酶缺乏引起高血压和有时低钾血症,与21-羟化酶缺乏症相反,引起低血压和高钾血症。

治疗

  • 类固醇激素替代疗法

  • 可能采用抗高血压治疗

  • 可能需要重建手术

治疗用皮质醇替代,治疗是皮质醇替代,通常使用氢化可的松3.5至5mg / m2 tid,总日剂量通常≤20mg/ m2,其通过降低11-脱氧皮质醇,脱氧皮质酮和肾上腺的水平来防止进一步的男性化和改善高血压 雄激素受ACTH刺激。与CYP21A2 缺乏不同,不需要盐皮质激素替代,因为钠和钾的稳态是通过脱氧皮质酮的盐皮质激素作用来维持的。

治疗期间需要监测治疗反应,测量血清11-脱氧皮质醇、脱氢表雄酮、雄激素,同时评估生长速度和骨骼成熟度。高血压的患儿还应密切监测血压。可能需要抗高血压药,如保钾利尿剂或钙通道阻断剂。

受影响的女性婴儿可能需要通过减少阴道成形术和阴道开口的构造进行外科重建。通常进一步的手术在成人后进行,并合理关注性心理的问题,可以有正常的性生活和生育能力。

关键点

  • 患有11β-羟化酶缺乏的儿童具有过量的盐皮质激素活性和增加的肾上腺雄激素,其引起高血压,低钾血症和男性化。

  • 对于女性,雄激素过量通常在出生时表现为具有不明确的外生殖器(例如,阴蒂增大,大阴唇的融合,泌尿生殖窦而不是明显的尿道和阴道开口); 后来在生活中,他们可能有多毛症,月经和痤疮。

  • 男性婴儿通常正常,但可能以后有性早熟。

  • 通过类固醇激素水平和有时ACTH刺激进行诊断。

  • 用皮质类固醇替代治疗,有时采用抗高血压药;女性可能需要重建手术。

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